Galactosemia

Galactosemia é uma condição na qual o corpo é incapaz de usar (metabolizar) o açúcar simples galactose.

A galactosemia é uma doença hereditária. Isso significa que é transmitido às famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene que pode causar galactosemia, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de ser afetado por ela.

Existem 3 formas da doença:

• Deficiência de galactose-1 fosfato uridil transferase (GALT): galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave
• Deficiência de galactose quinase (GALK)
• Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase (GALE)

Pessoas com galactosemia são incapazes de quebrar totalmente o açúcar simples galactose. A galactose constitui a metade da lactose, o açúcar encontrado no leite.

Se um bebê com galactosemia recebe leite, as substâncias feitas de galactose se acumulam no sistema do bebê. Essas substâncias danificam o fígado, o cérebro, os rins e os olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer forma de leite (humano ou animal). Eles devem ter cuidado ao comer outros alimentos que contenham galactose.

Bebês com galactosemia podem apresentar sintomas nos primeiros dias de vida se comerem fórmula ou leite materno que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção sanguínea grave com a bactéria E coli.

Os sintomas de galactosemia são:

• Convulsões
• Irritabilidade
• Letargia
• Má alimentação - bebê se recusa a comer fórmula contendo leite
• Baixo ganho de peso
• Pele e branco dos olhos amarelos (icterícia)
• Vômito

Os testes para verificar a galactosemia incluem:

• Hemocultura para infecção bacteriana (Sepse por ecoli)
• Atividade enzimática nas células vermelhas do sangue
• Cetonas na urina
• Diagnóstico pré-natal medindo diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
• "Substâncias redutoras" na urina do bebê e açúcar no sangue normal ou baixo enquanto o bebê está sendo alimentado com leite materno ou uma fórmula contendo lactose

Os testes de rastreamento neonatal em muitos estados verificam se há galactosemia.

Os resultados do teste podem mostrar:

• Aminoácidos na urina ou plasma sanguíneo
• Fígado dilatado
• Fluido no abdômen
• Baixo teor de açúcar no sangue

Pessoas com esta condição devem evitar todo o leite, produtos que contenham leite (incluindo leite em pó) e outros alimentos que contenham galactose, para a vida. Leia os rótulos dos produtos para se certificar de que você ou seu filho com a doença não estão comendo alimentos que contenham galactose.

Os bebês podem ser alimentados:

• Fórmula de soja
• Outra fórmula sem lactose
• Fórmula à base de carne ou Nutramigen (uma fórmula de hidrolisado de proteína)

Suplementos de cálcio são recomendados.

Fundação Galactosemia - www.galactosemia.org

Pessoas diagnosticadas precocemente e que evitam estritamente os produtos lácteos podem levar uma vida relativamente normal. No entanto, pode haver desenvolvimento de deficiência mental leve, mesmo em pessoas que evitam a galactose.

Essas complicações podem se desenvolver:

• Cataratas
• Cirrose do fígado
• Atraso no desenvolvimento da fala
• Períodos menstruais irregulares, função reduzida dos ovários levando a falência ovariana e infertilidade
• Deficiência mental
• Infecção grave com bactérias (Sepse por ecoli)
• Tremores (tremores) e funções motoras incontroláveis
• Morte (se houver galactose na dieta)

Ligue para seu médico se:

• Seu filho tem sintomas de galactosemia
• Você tem um histórico familiar de galactosemia e está pensando em ter filhos

É útil conhecer a história de sua família. Se você tem histórico familiar de galactosemia e deseja ter filhos, o aconselhamento genético o ajudará a tomar decisões sobre a gravidez e os testes pré-natais. Uma vez feito o diagnóstico de galactosemia, o aconselhamento genético é recomendado para outros membros da família.

Muitos estados examinam todos os recém-nascidos para galactosemia. Se o teste do recém-nascido mostrar possível galactosemia, eles devem parar de dar aos seus produtos lácteos infantis imediatamente e perguntar ao seu provedor sobre a realização de exames de sangue para confirmar o diagnóstico de galactosemia.

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• Galactosemia

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