Amiloidose primária

A amiloidose primária é uma doença rara na qual proteínas anormais se acumulam em tecidos e órgãos. Aglomerados de proteínas anormais são chamados de depósitos amilóides.

A causa da amiloidose primária não é bem compreendida. Os genes podem desempenhar um papel.

A condição está relacionada à produção anormal e excessiva de proteínas. Aglomerados de proteínas anormais se acumulam em certos órgãos. Isso torna mais difícil para os órgãos funcionarem corretamente.

A amiloidose primária pode levar a condições que incluem:

• Síndrome do túnel carpal
• Lesão do músculo cardíaco (cardiomiopatia) levando a insuficiência cardíaca congestiva
• Má absorção intestinal
• Inchaço e mau funcionamento do fígado
• Falência renal
• Síndrome nefrótica (grupo de sintomas que inclui proteínas na urina, níveis baixos de proteínas no sangue, níveis elevados de colesterol, níveis elevados de triglicerídeos e inchaço por todo o corpo)
• Problemas nervosos (neuropatia)
• Hipotensão ortostática (queda da pressão arterial quando você se levanta)

Os sintomas dependem dos órgãos afetados. Esta doença pode afetar muitos órgãos e tecidos, incluindo a língua, intestinos, músculos esqueléticos e lisos, nervos, pele, ligamentos, coração, fígado, baço e rins.

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Ritmo cardíaco anormal
• Fadiga
• Dormência de mãos ou pés
• Falta de ar
• Mudanças na pele
• Problemas de engolir
• Inchaço nos braços e pernas
• Língua inchada
• Pega fraca
• Perda de peso ou ganho de peso

Outros sintomas que podem ocorrer com esta doença:

• Diminuição da produção de urina
• Diarréia
• Rouquidão ou mudança de voz
• Dor nas articulações
• Fraqueza

O médico irá examiná-lo. Você será questionado sobre seu histórico médico e sintomas. Um exame físico pode mostrar que você tem fígado ou baço inchados, ou sinais de danos nos nervos.

O primeiro passo para diagnosticar a amiloidose deve ser exames de sangue e urina para procurar proteínas anormais.

Outros testes dependem dos seus sintomas e do órgão que pode ser afetado. Alguns testes incluem:

• Ultra-som abdominal para verificar o fígado e baço
• Testes cardíacos, como ECG, ecocardiograma ou ressonância magnética
• Testes de função renal para verificar sinais de insuficiência renal (síndrome nefrótica)

Os testes que podem ajudar a confirmar o diagnóstico incluem:

• Aspiração de gordura abdominal
• Biópsia de medula óssea
• Biópsia do músculo cardíaco
• Biópsia da mucosa retal

O tratamento pode incluir:

• Quimioterapia
• Transplante de células-tronco
• Transplante de órgão

Se a condição for causada por outra doença, essa doença deve ser tratada de forma agressiva. Isso pode melhorar os sintomas ou retardar o agravamento da doença. Complicações como insuficiência cardíaca, insuficiência renal e outros problemas às vezes podem ser tratadas, quando necessário.

O seu desempenho depende de quais órgãos são afetados. O envolvimento do coração e dos rins pode levar à falência de órgãos e morte. A amiloidose em todo o corpo (sistêmica) pode levar à morte em 2 anos.

Ligue para o seu provedor se você tiver sintomas desta doença. Ligue também se você foi diagnosticado com esta doença e tem:

• Urina diminuída
• Dificuldade ao respirar
• Inchaço dos tornozelos ou de outras partes do corpo que não desaparece

Não há prevenção conhecida para a amiloidose primária.

Amiloidose - primária; Amiloidose de cadeia leve de imunoglobulina; Amiloidose sistêmica primária

• Amiloidose dos dedos
• Amiloidose da face

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