Hemofilia A

A hemofilia A é uma doença hemorrágica hereditária causada pela falta de fator VIII de coagulação do sangue. Sem fator VIII suficiente, o sangue não pode coagular adequadamente para controlar o sangramento.

Quando você sangra, ocorre uma série de reações no corpo que ajudam a formar coágulos sanguíneos. Este processo é denominado cascata de coagulação. Envolve proteínas especiais chamadas fatores de coagulação ou coagulação. Você pode ter uma chance maior de sangramento excessivo se um ou mais desses fatores estiverem ausentes ou não estiverem funcionando como deveriam.

O fator VIII (oito) é um desses fatores de coagulação. A hemofilia A é o resultado de o corpo não produzir fator VIII suficiente.

A hemofilia A é causada por um traço recessivo hereditário ligado ao X, com o gene defeituoso localizado no cromossomo X. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X. Portanto, se o gene do fator VIII em um cromossomo não funcionar, o gene no outro cromossomo pode fazer o trabalho de fazer o fator VIII suficiente.

Os homens têm apenas um cromossomo X. Se o gene do fator VIII estiver faltando no cromossomo X de um menino, ele terá hemofilia A. Por esse motivo, a maioria das pessoas com hemofilia A é do sexo masculino.

Se uma mulher tiver um gene do fator VIII defeituoso, ela é considerada uma portadora. Isso significa que o gene defeituoso pode ser transmitido aos filhos. Os meninos nascidos dessas mulheres têm 50% de chance de ter hemofilia A. Suas filhas têm 50% de chance de ser portadoras. Todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras do gene defeituoso. Os fatores de risco para hemofilia A incluem:

• História familiar de sangramento
• Ser homem

A gravidade dos sintomas varia. O sangramento prolongado é o principal sintoma. Freqüentemente, é visto pela primeira vez quando um bebê é circuncidado. Outros problemas de sangramento geralmente aparecem quando o bebê começa a engatinhar e andar.

Casos leves podem passar despercebidos até mais tarde na vida. Os sintomas podem ocorrer pela primeira vez após a cirurgia ou lesão. O sangramento interno pode ocorrer em qualquer lugar.

Os sintomas podem incluir:

• Sangramento nas articulações com dor e inchaço associados
• Sangue na urina ou fezes
• Hematomas
• Trato gastrointestinal e sangramento do trato urinário
• Hemorragias nasais
• Sangramento prolongado devido a cortes, extração de dente e cirurgia
• Sangramento que começa sem causa

Se você for a primeira pessoa na família a ter suspeita de um distúrbio hemorrágico, seu médico solicitará uma série de testes denominados estudo de coagulação. Assim que o defeito específico for identificado, outras pessoas em sua família precisarão de exames para diagnosticar o distúrbio.

Os testes para diagnosticar hemofilia A incluem:

• Hora da protrombina
• Tempo de hemorragia
• Nível de fibrinogênio
• Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
• Atividade do fator VIII sérico

O tratamento inclui a reposição do fator de coagulação ausente. Você receberá concentrados de fator VIII. Quanto você ganha depende de:

• Gravidade do sangramento
• Local de sangramento
• Seu peso e altura

A hemofilia leve pode ser tratada com desmopressina (DDAVP). Este medicamento ajuda o organismo a liberar o fator VIII que é armazenado no revestimento dos vasos sanguíneos.

Para prevenir uma crise de sangramento, as pessoas com hemofilia e suas famílias podem ser ensinadas a dar concentrados de fator VIII em casa aos primeiros sinais de sangramento. Pessoas com formas graves da doença podem precisar de tratamento preventivo regular.

DDAVP ou concentrado de fator VIII também pode ser necessário antes de extrações dentárias ou cirurgia.

Você deve tomar a vacina contra hepatite B. Pessoas com hemofilia têm maior probabilidade de contrair hepatite B porque podem receber hemoderivados.

Algumas pessoas com hemofilia A desenvolvem anticorpos contra o fator VIII. Esses anticorpos são chamados de inibidores. Os inibidores atacam o fator VIII de modo que ele não funciona mais. Nesses casos, um fator de coagulação artificial denominado VIIa pode ser administrado.

Você pode aliviar o estresse da doença ingressando em um grupo de apoio à hemofilia. Compartilhar com outras pessoas que têm experiências e problemas comuns pode ajudá-lo a não se sentir sozinho.

Com o tratamento, a maioria das pessoas com hemofilia A consegue levar uma vida razoavelmente normal.

Se você tem hemofilia A, deve fazer exames regulares com um hematologista.

As complicações podem incluir:

• Problemas nas articulações de longo prazo, que podem exigir uma substituição da articulação
• Sangramento no cérebro (hemorragia intracerebral)
• Coágulos sanguíneos devido ao tratamento

Ligue para seu provedor se:

• Os sintomas de um distúrbio hemorrágico se desenvolvem
• Um membro da família foi diagnosticado com hemofilia A
• Você tem hemofilia A e planeja ter filhos; aconselhamento genético está disponível

O aconselhamento genético pode ser recomendado. O teste pode identificar mulheres e meninas que carregam o gene da hemofilia. Identifique mulheres e meninas que carregam o gene da hemofilia.

O teste pode ser feito durante a gravidez em um bebê no útero da mãe.

Deficiência do fator VIII; Hemofilia clássica; Transtorno de sangramento - hemofilia A

• Coágulos de sangue

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