Trombocitemia essencial

A trombocitemia essencial (TE) é uma condição em que a medula óssea produz muitas plaquetas. As plaquetas são uma parte do sangue que auxilia na coagulação do sangue.

A ET resulta de uma superprodução de plaquetas. Como essas plaquetas não funcionam normalmente, coágulos sanguíneos e sangramento são problemas comuns. Não tratado, o ET piora com o tempo.

A ET faz parte de um grupo de doenças conhecidas como doenças mieloproliferativas. Outros incluem:

• Leucemia mielóide crônica (câncer que começa na medula óssea)
• Policitemia vera (doença da medula óssea que leva a um aumento anormal no número de células sanguíneas)
• Mielofibrose primária (distúrbio da medula óssea em que a medula é substituída por tecido fibroso de cicatriz)

Muitas pessoas com ET têm uma mutação de um gene (JAK2, CALR ou MPL).

ET é mais comum em pessoas de meia-idade. Também pode ser observado em pessoas mais jovens, especialmente em mulheres com menos de 40 anos.

Os sintomas de coágulos sanguíneos podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Dor de cabeça (mais comum)
• Formigamento, frio ou azulado nas mãos e pés
• Sensação de tontura ou vertigem
• Problemas de visão
• Mini-derrames (ataques isquêmicos transitórios) ou derrame

Se o sangramento for um problema, os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Fácil hematoma e sangramento nasal
• Sangramento do trato gastrointestinal, sistema respiratório, trato urinário ou pele
• Sangramento das gengivas
• Sangramento prolongado devido a procedimentos cirúrgicos ou remoção de dente

Na maioria das vezes, o ET é detectado por meio de exames de sangue feitos para outros problemas de saúde antes que os sintomas apareçam.

Seu médico pode notar um aumento do fígado ou baço no exame físico. Você também pode ter fluxo sanguíneo anormal nos dedos dos pés ou nos pés, o que causa danos à pele nessas áreas.

Outros testes podem incluir:

• Biópsia de medula óssea
• Hemograma completo (CBC)
• Testes genéticos (para procurar uma mudança no gene JAK2, CALR ou MPL)
• Nível de ácido úrico

Se tiver complicações com risco de vida, você pode fazer um tratamento chamado ferese plaquetária. Reduz rapidamente as plaquetas no sangue.

Em longo prazo, os medicamentos são usados ​​para diminuir a contagem de plaquetas e evitar complicações. Os medicamentos mais comumente usados ​​incluem hidroxiureia, interferon-alfa ou anagrelida. Em algumas pessoas com uma mutação JAK2, inibidores específicos da proteína JAK2 podem ser usados.

Em pessoas com alto risco de coagulação, a aspirina em doses baixas (81 a 100 mg por dia) pode diminuir os episódios de coagulação.

Muitas pessoas não precisam de nenhum tratamento, mas devem ser acompanhadas de perto por seu provedor.

Os resultados podem variar. A maioria das pessoas pode passar longos períodos sem complicações e ter uma vida útil normal. Em um pequeno número de pessoas, complicações de sangramento e coágulos sanguíneos podem causar problemas sérios.

Em casos raros, a doença pode se transformar em leucemia aguda ou mielofibrose.

As complicações podem incluir:

• Leucemia aguda ou mielofibrose
• Sangramento grave (hemorragia)
• AVC, ataque cardíaco ou coágulos sanguíneos nas mãos ou pés

Ligue para seu provedor se:

• Você tem sangramento inexplicável que continua por mais tempo do que deveria.
• Você nota dor no peito, dor nas pernas, confusão, fraqueza, dormência ou outros novos sintomas.

Trombocitemia primária; Trombocitose essencial

• Células sanguíneas

Mascarenhas J, Iancu-Rubin C, Kremyanskaya M, Najfeld V, Hoffman R. Essential thrombocythemia. Em: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 69.

Tefferi A. Policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 166.