Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma doença genética rara em que o indivíduo carece de uma enzima chamada glucocerebrosidase (GBA).

A doença de Gaucher é rara na população em geral. Pessoas de herança judaica da Europa Central e Oriental (Ashkenazi) são mais propensas a ter esta doença.

É uma doença autossômica recessiva. Isso significa que a mãe e o pai devem passar uma cópia anormal do gene da doença ao filho para que ele desenvolva a doença. Um pai que carrega uma cópia anormal do gene, mas não tem a doença, é chamado de portador silencioso.

A falta de GBA faz com que substâncias nocivas se acumulem no fígado, baço, ossos e medula óssea. Essas substâncias impedem que células e órgãos funcionem adequadamente.

Existem três subtipos principais da doença de Gaucher:

• O tipo 1 é o mais comum. Envolve doença óssea, anemia, baço aumentado e plaquetas baixas (trombocitopenia). O tipo 1 afeta crianças e adultos. É mais comum na população judia Ashkenazi.
• O tipo 2 geralmente começa na infância com grave envolvimento neurológico. Esta forma pode causar morte rápida e precoce.
• O tipo 3 pode causar problemas no fígado, baço e cérebro. Pessoas com esse tipo podem viver até a idade adulta.

O sangramento devido à baixa contagem de plaquetas é o sintoma mais comum observado na doença de Gaucher. Outros sintomas podem incluir:

• Dor e fraturas ósseas
• Comprometimento cognitivo (diminuição da capacidade de raciocínio)
• Hematomas fáceis
• Baço dilatado
• Fígado dilatado
• Fadiga
• Problemas de válvula cardíaca
• Doença pulmonar (rara)
• Convulsões
• Inchaço grave no nascimento
• Mudanças na pele

O profissional de saúde fará um exame físico e perguntará sobre os sintomas.

Os seguintes testes podem ser feitos:

• Exame de sangue para verificar a atividade enzimática
• Aspiração de medula óssea
• Biópsia do baço
• Ressonância magnética
• CT
• Raio x do esqueleto
• Teste genético

A doença de Gaucher não tem cura. Mas os tratamentos podem ajudar a controlar e melhorar os sintomas.

Os medicamentos podem ser administrados a:

• Substitua o GBA (terapia de reposição enzimática) ausente para ajudar a reduzir o tamanho do baço, a dor óssea e a melhorar a trombocitopenia.
• Limite a produção de substâncias químicas gordurosas que se acumulam no corpo.

Outros tratamentos incluem:

• Remédios para dor
• Cirurgia para problemas ósseos e articulares ou para remover o baço
• Transfusões de sangue

Este grupo pode fornecer mais informações sobre a doença de Gaucher:

• Fundação Nacional Gaucher - www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

O desempenho de uma pessoa depende do subtipo da doença. A forma infantil da doença de Gaucher (tipo 2) pode levar à morte precoce. A maioria das crianças afetadas morre antes dos 5 anos.

Adultos com a forma de doença de Gaucher tipo 1 podem ter expectativa de vida normal com a terapia de reposição enzimática.

As complicações da doença de Gaucher podem incluir:

• Convulsões
• Anemia
• Trombocitopenia
• Problemas ósseos

O aconselhamento genético é recomendado para futuros pais com história familiar de doença de Gaucher. O teste pode determinar se os pais são portadores do gene que pode transmitir a doença de Gaucher. Um teste pré-natal também pode dizer se um bebê no útero tem a síndrome de Gaucher.

Deficiência de glucocerebrosidase; Deficiência de glucosilceramidase; Doença de armazenamento lisossomal - Gaucher

• Aspiração de medula óssea
• Célula de Gaucher - fotomicrografia
• Célula de Gaucher - fotomicrografia # 2
• Hepatoesplenomegalia

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defeitos no metabolismo dos lipídios. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal storage disease. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementos de Genética Médica e Genômica de Emery. 16ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2022: cap 18.