Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é uma doença das células nervosas do cérebro, do tronco encefálico e da medula espinhal que controlam o movimento muscular voluntário.

A ALS também é conhecida como doença de Lou Gehrig.

Um em cada 10 casos de ALS é devido a um defeito genético. A causa é desconhecida na maioria dos outros casos.

Na ELA, as células nervosas motoras (neurônios) se deterioram ou morrem e não podem mais enviar mensagens aos músculos. Isso eventualmente leva ao enfraquecimento muscular, espasmos e uma incapacidade de mover os braços, pernas e corpo. A condição piora lentamente. Quando os músculos da região do peito param de funcionar, fica difícil ou impossível respirar.

ALS afeta aproximadamente 5 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo.

Ter um membro da família com uma forma hereditária da doença é um fator de risco para ELA. Outros riscos incluem o serviço militar. As razões para isso não são claras, mas podem estar relacionadas à exposição ambiental a toxinas.

Os sintomas geralmente não se desenvolvem antes dos 50 anos, mas podem começar em pessoas mais jovens. Pessoas com ELA têm perda de força muscular e coordenação que eventualmente piora e torna impossível para elas realizarem tarefas rotineiras, como subir escadas, levantar de uma cadeira ou engolir.

A fraqueza pode afetar primeiro os braços ou pernas, ou a capacidade de respirar ou engolir. À medida que a doença piora, mais grupos musculares desenvolvem problemas.

ALS não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição, tato). A maioria das pessoas consegue pensar normalmente, embora um pequeno número desenvolva demência, causando problemas de memória.

A fraqueza muscular começa em uma parte do corpo, como o braço ou a mão, e vai piorando lentamente até levar ao seguinte:

• Dificuldade em levantar, subir escadas e caminhar
• Dificuldade ao respirar
• Dificuldade em engolir - engasgar facilmente, babar ou engasgar
• Queda de cabeça devido à fraqueza dos músculos do pescoço
• Problemas de fala, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastamento de palavras)
• Mudanças de voz, rouquidão

Outras descobertas incluem:

• Depressão
• Cãibras musculares
• Rigidez muscular, chamada espasticidade
• Contrações musculares, chamadas fasciculações
• Perda de peso

O médico irá examiná-lo e perguntar sobre seu histórico médico e sintomas.

O exame físico pode mostrar:

• Fraqueza, geralmente começando em uma área
• Tremores musculares, espasmos, contrações musculares ou perda de tecido muscular
• Estremecimento da língua (comum)
• Reflexos anormais
• Caminhada rígida ou desajeitada
• Diminuição ou aumento dos reflexos nas articulações
• Dificuldade em controlar o choro ou o riso (às vezes chamada de incontinência emocional)
• Perda do reflexo de vômito

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Exames de sangue para descartar outras condições
• Teste de respiração para ver se os músculos do pulmão são afetados
• TC ou ressonância magnética da coluna cervical para ter certeza de que não há doença ou lesão no pescoço, que pode mimetizar ELA
• Eletromiografia para ver quais nervos ou músculos não funcionam corretamente
• Teste genético, se houver história familiar de ALS
• TC de cabeça ou ressonância magnética para descartar outras condições
• Estudos de deglutição
• Punção lombar (punção lombar)

Não há cura conhecida para ALS. Um medicamento chamado riluzol ajuda a diminuir os sintomas e ajuda as pessoas a viver um pouco mais.

Estão disponíveis dois medicamentos que ajudam a retardar a progressão dos sintomas e podem ajudar as pessoas a viver um pouco mais:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Os tratamentos para controlar outros sintomas incluem:

• Baclofeno ou diazepam para espasticidade que interfere nas atividades diárias
• Trihexifenidil ou amitriptilina para pessoas com problemas para engolir a própria saliva

Fisioterapia, reabilitação, uso de aparelho ortodôntico ou cadeira de rodas ou outras medidas podem ser necessárias para ajudar na função muscular e na saúde geral.

Pessoas com ALS tendem a perder peso. A própria doença aumenta a necessidade de alimentos e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas de engasgo e deglutição tornam difícil comer o suficiente. Para ajudar na alimentação, um tubo pode ser colocado no estômago. Um nutricionista especializado em ALS pode aconselhar sobre alimentação saudável.

Os dispositivos de respiração incluem máquinas que são usadas apenas à noite e ventilação mecânica constante.

O medicamento para a depressão pode ser necessário se uma pessoa com ELA estiver se sentindo triste. Eles também devem discutir seus desejos em relação à ventilação artificial com suas famílias e profissionais de saúde.

O suporte emocional é vital para lidar com o transtorno, porque o funcionamento mental não é afetado. Grupos como a Associação ALS podem estar disponíveis para ajudar as pessoas que estão lidando com o transtorno.

Suporte para pessoas que cuidam de alguém com ALS também está disponível e pode ser muito útil.

Com o tempo, as pessoas com ALS perdem a capacidade de funcionar e cuidar de si mesmas. A morte geralmente ocorre dentro de 3 a 5 anos após o diagnóstico. Cerca de 1 em cada 4 pessoas sobrevive por mais de 5 anos após o diagnóstico. Algumas pessoas vivem muito mais, mas geralmente precisam de ajuda para respirar com um ventilador ou outro dispositivo.

As complicações da ALS incluem:

• Respirar alimentos ou líquidos (aspiração)
• Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
• Insuficiência pulmonar
• Pneumonia
• Pressionar feridas
• Perda de peso

Ligue para seu provedor se:

• Você tem sintomas de ELA, principalmente se tiver um histórico familiar da doença
• Você ou outra pessoa foi diagnosticada com ALS e os sintomas pioram ou novos sintomas se desenvolvem

Maior dificuldade para engolir, dificuldade para respirar e episódios de apnéia são sintomas que requerem atenção imediata.

Você pode consultar um conselheiro genético se tiver histórico familiar de ELA.

Doença de Lou Gehrig; ALS; Doença do neurônio motor superior e inferior; Doença do neurônio motor

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

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