Neurofibromatose 2

A neurofibromatose 2 (NF2) é uma doença em que tumores se formam nos nervos do cérebro e da coluna vertebral (sistema nervoso central). É transmitido (herdado) nas famílias.

Embora tenha um nome semelhante à neurofibromatose tipo 1, é uma condição diferente e separada.

O NF2 é causado por uma mutação no gene NF2. O NF2 pode ser transmitido através de famílias em um padrão autossômico dominante. Isso significa que se um dos pais tem NF2, qualquer filho desse pai tem 50% de chance de herdar a doença. Alguns casos de NF2 ocorrem quando o gene sofre mutação por conta própria. Uma vez que alguém carregue a mudança genética, seus filhos têm 50% de chance de herdá-la.

O principal fator de risco é ter história familiar da doença.

Os sintomas de NF2 incluem:

• Problemas de equilíbrio
• Catarata em tenra idade
• Mudanças na visão
• Marcas cor de café na pele (café com leite), menos comuns
• Dores de cabeça
• Perda de audição
• Toque e ruídos nos ouvidos
• Fraqueza do rosto

Os sinais de NF2 incluem:

• Tumores cerebrais e espinhais
• Tumores relacionados à audição (acústicos)
• Tumores de pele

Os testes incluem:

• Exame físico
• Histórico médico
• Ressonância magnética
• Tomografia computadorizada
• Teste genético

Os tumores acústicos podem ser observados ou tratados com cirurgia ou radiação.

Pessoas com esse transtorno podem se beneficiar de aconselhamento genético.

Pessoas com NF2 devem ser avaliadas regularmente com estes testes:

• Ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal
• Avaliação da audição e fala
• Exame óptico

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a NF2:

• Fundação do Tumor Infantil - www.ctf.org
• Rede de Neurofibromatose - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatose acústica bilateral; Schwannomas vestibulares bilaterais; Neurofibromatose central

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

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