Atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal (SMA) é um grupo de doenças dos neurônios motores (células motoras). Esses distúrbios são transmitidos de forma hereditária às famílias e podem surgir em qualquer fase da vida. O distúrbio leva à fraqueza muscular e atrofia.

SMA é uma coleção de diferentes doenças do nervo motor. Agrupados, é a segunda principal causa de doença neuromuscular hereditária, depois da distrofia muscular de Duchenne.

Na maioria das vezes, uma pessoa precisa obter o gene defeituoso de ambos os pais para ser afetado. A forma mais grave é a SMA tipo I, também chamada de doença de Werdnig-Hoffman. Bebês com SMA tipo II apresentam sintomas menos graves durante a primeira infância, mas tornam-se mais fracos com o tempo. SMA tipo III é uma forma menos grave da doença.

Em casos raros, a SMA começa na idade adulta. Esta é a forma mais branda da doença.

Uma história familiar de SMA em um membro imediato da família (como irmão ou irmã) é um fator de risco para todos os tipos do transtorno.

Os sintomas de SMA são:

• Os bebês com SMA tipo I nascem com muito pouco tônus ​​muscular, músculos fracos e problemas de alimentação e respiração.
• Com SMA tipo II, os sintomas podem não aparecer até a idade de 6 meses a 2 anos.
• SMA tipo III é uma doença mais branda que começa na infância ou adolescência e piora lentamente.
• O tipo IV é ainda mais brando, com fraqueza começando na idade adulta.

Freqüentemente, a fraqueza é sentida primeiro nos músculos dos ombros e das pernas. A fraqueza piora com o tempo e, eventualmente, torna-se grave.

Sintomas em uma criança:

• Dificuldade respiratória com falta de ar e respiração difícil, levando à falta de oxigênio
• Dificuldade de alimentação (a comida pode ir para a traqueia em vez de para o estômago)
• Bebê mole (tônus ​​muscular pobre)
• Falta de controle da cabeça
• Pouco movimento
• Fraqueza que piora

Sintomas em uma criança:

• Infecções respiratórias frequentes e cada vez mais graves
• Fala nasal
• Postura que piora

Com a SMA, os nervos que controlam as sensações (nervos sensoriais) não são afetados. Então, uma pessoa com a doença pode sentir as coisas normalmente.

O profissional de saúde fará um histórico cuidadoso e realizará um exame do cérebro / sistema nervoso (neurológico) para descobrir se há:

• Uma história familiar de doença neuromuscular
• Músculos flexíveis (flácidos)
• Sem reflexos tendinosos profundos
• Contrações musculares da língua

Os testes que podem ser solicitados incluem:

• Teste Aldolaseblood
• Taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR)
• Teste de sangue da creatina fosfato quinase
• Teste de DNA para confirmar o diagnóstico
• Eletromiografia (EMG)
• Lactato / piruvato
• Ressonância magnética do cérebro, coluna e medula espinhal
• Biópsia muscular
• Estudo de condução nervosa
• Exames de sangue para aminoácidos
  
• Exame de sangue do hormônio estimulador da tireoide (TSH)

Não existe tratamento para curar a fraqueza causada pela doença. Os cuidados de suporte são importantes. As complicações respiratórias são comuns nas formas mais graves de SMA. Para ajudar na respiração, pode ser necessário um dispositivo ou máquina chamada ventilador.

Pessoas com SMA também precisam ser vigiadas quanto a sufocamento. Isso ocorre porque os músculos que controlam a deglutição são fracos.

A fisioterapia é importante para prevenir contrações de músculos e tendões e curvatura anormal da coluna (escoliose). Pode ser necessário usar órtese. A cirurgia pode ser necessária para corrigir deformidades esqueléticas, como a escoliose.

Dois tratamentos recentemente aprovados para SMA são asonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e nusinersen (Spinraza). Estes medicamentos são usados ​​para tratar certas formas de SMA. Converse com seu médico para saber se algum desses medicamentos é adequado para você ou para seu filho.

Crianças com SMA tipo I raramente vivem mais de 2 a 3 anos devido a problemas respiratórios e infecções. O tempo de sobrevivência com o tipo II é maior, mas a doença mata a maioria das pessoas afetadas enquanto ainda são crianças.

Crianças com doença do tipo III podem sobreviver até a idade adulta. Porém, pessoas com todas as formas da doença apresentam fraqueza e debilidade que pioram com o tempo. Os adultos que desenvolvem SMA geralmente têm uma expectativa de vida normal.

As complicações que podem resultar de SMA incluem:

• Aspiração (alimentos e fluidos entram nos pulmões, causando pneumonia)
• Contrações de músculos e tendões
• Insuficiência cardíaca
• Escoliose

Ligue para o seu provedor se seu filho:

• Parece fraco
• Desenvolve quaisquer outros sintomas de SMA
• Tem dificuldade para se alimentar

A dificuldade respiratória pode rapidamente se tornar uma condição de emergência.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de SMA que desejam ter filhos.

Doença de Werdnig-Hoffmann; Doença de Kugelberg-Welander

• Músculos superficiais anteriores
• Escoliose

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Site de referência do NIH Genetics Home. Atrofia muscular espinhal. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Atualizado em 15 de outubro de 2019. Acessado em 5 de novembro de 2019.