Síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio do crescimento que causa grande tamanho do corpo, órgãos grandes e outros sintomas. É uma condição congênita, o que significa que está presente no nascimento. Os sinais e sintomas da doença variam um pouco de criança para criança.

A infância pode ser um período crítico em bebês com essa condição devido à possibilidade de:

• Baixo teor de açúcar no sangue
• Um tipo de hérnia chamada onfalocele (quando presente)
• Língua aumentada (macroglossia)
• Uma taxa aumentada de crescimento do tumor. Os tumores de Wilms e os hepatoblastomas são os tumores mais comuns em crianças com essa síndrome.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é causada por um defeito nos genes do cromossomo 11. Cerca de 10% dos casos podem ser transmitidos através da família.

Os sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:

• Tamanho grande para um recém-nascido
• Marca de nascença vermelha na testa ou pálpebras (nevus flammeus)
• Vincos nos lóbulos das orelhas
• Língua grande (macroglossia)
• Baixo teor de açúcar no sangue
• Defeito da parede abdominal (hérnia umbilical ou onfalocele)
• Aumento de alguns órgãos
• Crescimento excessivo de um lado do corpo (hemi-hiperplasia / hemi-hipertrofia)
• Crescimento de tumores, como tumores de Wilms e hepatoblastomas

O médico fará um exame físico para procurar sinais e sintomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann. Muitas vezes, isso é suficiente para fazer um diagnóstico.

Os testes para o distúrbio incluem:

• Exames de sangue para baixo nível de açúcar no sangue
• Estudos cromossômicos para anormalidades no cromossomo 11
• Ultrassom do abdômen

Bebês com baixo nível de açúcar no sangue podem ser tratados com fluidos administrados por veia (intravenosa, IV). Alguns bebês podem precisar de medicamentos ou outro tipo de tratamento se a baixa de açúcar no sangue continuar.

Os defeitos da parede abdominal podem precisar ser reparados. Se a língua dilatada dificultar a respiração ou a alimentação, pode ser necessária uma cirurgia. As crianças com crescimento excessivo em um lado do corpo devem ser vigiadas quanto à curvatura da coluna vertebral (escoliose). A criança também deve ser observada de perto para o desenvolvimento de tumores. A triagem do tumor inclui exames de sangue e ultrassonografia abdominal.

Crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann geralmente levam uma vida normal. Mais estudos são necessários para desenvolver informações de acompanhamento de longo prazo.

Essas complicações podem ocorrer:

• Desenvolvimento de tumores
• Problemas de alimentação devido à língua dilatada
• Problemas respiratórios devido à língua dilatada
• Escoliose por hemi-hipertrofia

Se você tiver um filho com síndrome de Beckwith-Wiedemann e desenvolver sintomas preocupantes, chame seu pediatra imediatamente.

Não há prevenção conhecida para a síndrome de Beckwith-Wiedemann. O aconselhamento genético pode ser útil para famílias que desejam ter mais filhos.

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Disorders of carbohydrate metabolism in the neonate. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Medicina Neonatal-Perinatal de Fanaroff e Martin. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorder and dysmorphic conditions. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Sperling MA. Hipoglicemia. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 111.