Hiperbilirrubinemia familiar transitória

A hiperbilirrubinemia familiar transitória é um distúrbio metabólico transmitido de forma familiar. Os bebês com esse distúrbio nascem com icterícia grave.

A hiperbilirrubinemia familiar transitória é um distúrbio hereditário. Ocorre quando o corpo não decompõe (metaboliza) adequadamente uma determinada forma de bilirrubina. Os níveis de bilirrubina aumentam rapidamente no corpo. Os níveis elevados são tóxicos para o cérebro e podem causar a morte.

O recém-nascido pode ter:

• Pele amarela (icterícia)
• Olhos amarelos (icterícia)
• Letargia

Se não for tratada, podem ocorrer convulsões e problemas neurológicos (kernicterus).

Os exames de sangue para verificar os níveis de bilirrubina podem identificar a gravidade da icterícia.

A fototerapia com luz azul é usada para tratar o alto nível de bilirrubina. Às vezes, uma exsanguineotransfusão é necessária se os níveis forem extremamente altos.

Os bebês tratados podem ter um bom resultado. Se a condição não for tratada, desenvolverão complicações graves. Esse distúrbio tende a melhorar com o tempo.

Podem ocorrer morte ou problemas cerebrais e do sistema nervoso graves (neurológicos) se a condição não for tratada.

Esse problema costuma ser encontrado imediatamente após o parto. No entanto, ligue para o seu médico se notar que a pele do seu bebê está ficando amarela. Existem outras causas de icterícia no recém-nascido que são facilmente tratadas.

O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a compreender a condição, seus riscos de recorrência e como cuidar da pessoa.

A fototerapia pode ajudar a prevenir complicações graves desse distúrbio.

Síndrome de Lucey-Driscoll

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