Deficiência de piruvato quinase

A deficiência de piruvato quinase é uma falta hereditária da enzima piruvato quinase, que é usada pelos glóbulos vermelhos. Sem essa enzima, os glóbulos vermelhos se rompem com muita facilidade, resultando em um baixo nível dessas células (anemia hemolítica).

A deficiência de piruvato quinase (PKD) é transmitida como uma característica autossômica recessiva. Isso significa que a criança deve receber um gene que não funciona de cada pai para desenvolver o distúrbio.

Existem muitos tipos diferentes de defeitos dos glóbulos vermelhos relacionados com enzimas que podem causar anemia hemolítica. A PKD é a segunda causa mais comum, depois da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).

PKD é encontrado em pessoas de todas as origens étnicas. Mas, certas populações, como os Amish, são mais propensas a desenvolver a doença.

Os sintomas de PKD incluem:

• Baixa contagem de glóbulos vermelhos saudáveis ​​(anemia)
• Edema do baço (esplenomegalia)
• Cor amarela da pele, membranas mucosas ou parte branca dos olhos (icterícia)
• Condição neurológica, chamada kernicterus, que afeta o cérebro
• Fadiga, letargia
• Pele pálida (palidez)
• Em bebês, não está ganhando peso e crescendo como esperado (falta de crescimento)
• Cálculos biliares, geralmente na adolescência e mais velhos

O médico fará um exame físico, fará perguntas e verificará se há sintomas como baço dilatado. Se houver suspeita de PKD, os testes que provavelmente serão solicitados incluem:

• Bilirrubina no sangue
• CBC
• Teste genético para mutação no gene da piruvato quinase
• Teste de sangue da Haptoglobina
• Fragilidade osmótica
• Atividade de piruvato quinase
• Urobilinogênio nas fezes

Pessoas com anemia grave podem precisar de transfusões de sangue. A remoção do baço (esplenectomia) pode ajudar a reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos. Mas, isso não ajuda em todos os casos. Em recém-nascidos com um nível perigoso de icterícia, o provedor pode recomendar uma exsanguineotransfusão. Este procedimento envolve a remoção lenta do sangue do bebê e sua substituição por sangue ou plasma de um doador fresco.

Alguém que fez uma esplenectomia deve receber a vacina pneumocócica em intervalos recomendados. Eles também devem receber antibióticos preventivos até os 5 anos de idade.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre PKD:

• Organização Nacional para Doenças Raras - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

O resultado varia. Algumas pessoas apresentam poucos ou nenhum sintoma. Outros apresentam sintomas graves. O tratamento geralmente pode tornar os sintomas menos graves.

Os cálculos biliares são um problema comum. Eles são feitos de muita bilirrubina, que é produzida durante a anemia hemolítica. A doença pneumocócica grave é uma possível complicação após a esplenectomia.

Consulte seu provedor se:

• Você tem icterícia ou anemia.
• Você tem um histórico familiar desse transtorno e está planejando ter filhos. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a saber a probabilidade de seu filho ter PKD. Você também pode aprender sobre os testes que verificam doenças genéticas, como PKD, para que possa decidir se deseja fazer esses testes.

Deficiência de PK; PKD

Brandow AM. Deficiência de piruvato quinase. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.1.

Gallagher PG. Anemias hemolíticas: membrana dos glóbulos vermelhos e defeitos metabólicos. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap. 152.