Homocistinúria

A homocistinúria é uma doença genética que afeta o metabolismo do aminoácido metionina. Os aminoácidos são os blocos de construção da vida.

A homocistinúria é herdada nas famílias como um traço autossômico recessivo. Isso significa que a criança deve herdar uma cópia não funcional do gene de cada pai para ser seriamente afetada.

A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan, incluindo alterações esqueléticas e oculares.

Os recém-nascidos parecem saudáveis. Os primeiros sintomas, se presentes, não são óbvios.

Os sintomas podem ocorrer como desenvolvimento ligeiramente atrasado ou deficiência de crescimento. O aumento dos problemas visuais pode levar ao diagnóstico dessa condição.

Outros sintomas incluem:

• Deformidades torácicas (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Rubor nas bochechas
• Arcos altos dos pés
• Deficiência intelectual
• Bater joelhos
• Membros longos
• Transtornos Mentais, Desordem Mental
• Miopia
• Dedos de aranha (aracnodactilia)
• Alto e magro

O médico pode notar que a criança é alta e magra.

Outros sinais incluem:

• Espinha curvada (escoliose)
• Deformidade do peito
• Lente deslocada do olho

Se houver visão deficiente ou dupla, um oftalmologista (oftalmologista) fará um exame de dilatação do olho para verificar se há deslocamento do cristalino ou miopia.

Pode haver história de coágulos sanguíneos. A deficiência intelectual ou doença mental também é possível.

Os testes que podem ser solicitados incluem qualquer um dos seguintes:

• Triagem de aminoácidos de sangue e urina
• Teste genético
• Biópsia hepática e ensaio enzimático
• Raio-x esquelético
• Biópsia de pele com cultura de fibroblasto
• Exame oftálmico padrão

Não há cura para a homocistinúria. Cerca de metade das pessoas com a doença respondem à vitamina B6 (também conhecida como piridoxina).

Aqueles que responderem precisarão tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) e B12 pelo resto de suas vidas. Aqueles que não respondem aos suplementos precisarão comer uma dieta com baixo teor de metionina. A maioria precisará ser tratada com trimetilglicina (um medicamento também conhecido como betaína).

Nem uma dieta com baixo teor de metionina, nem medicamentos irão melhorar a deficiência intelectual existente. Os medicamentos e a dieta alimentar devem ser monitorados de perto por um médico com experiência no tratamento da homocistinúria.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a homocistinúria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Embora não exista cura para a homocistinúria, a terapia com vitamina B pode ajudar cerca de metade das pessoas afetadas pela doença.

Se o diagnóstico for feito na infância, iniciar uma dieta com baixo teor de metionina rapidamente pode prevenir algumas deficiências intelectuais e outras complicações da doença. Por esse motivo, alguns estados fazem a triagem de homocistinúria em todos os recém-nascidos.

Pessoas cujos níveis de homocisteína no sangue continuam a aumentar têm maior risco de coágulos sanguíneos. Os coágulos podem causar problemas médicos graves e encurtar a vida útil.

A maioria das complicações graves ocorre devido a coágulos sanguíneos. Esses episódios podem ser fatais.

Lentes deslocadas dos olhos podem danificar seriamente a visão. Pode ser necessária uma cirurgia de substituição de lentes.

A deficiência intelectual é um resultado sério da doença. Mas, pode ser reduzido se diagnosticado precocemente.

Ligue para o seu provedor se você ou um membro da família apresentar sintomas desse transtorno, especialmente se você tiver um histórico familiar de homocistinúria.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de homocistinúria que desejam ter filhos. O diagnóstico pré-natal de homocistinúria está disponível. Isso envolve a cultura de células amnióticas ou vilosidades coriônicas para testar a cistationina sintase (a enzima que falta na homocistinúria).

Se houver defeitos genéticos conhecidos nos pais ou na família, amostras de biópsia de vilo corial ou amniocentese podem ser usadas para testar esses defeitos.

Deficiência de beta-sintase de cistationina; Deficiência de CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria and hyperhomocysteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2020: cap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.3.