Transtorno de Hartnup

O transtorno de Hartnup é uma doença genética na qual há um defeito no transporte de certos aminoácidos (como triptofano e histidina) pelo intestino delgado e rins.

O transtorno de Hartnup é uma condição metabólica que envolve aminoácidos. É uma condição hereditária. Esta condição ocorre devido à mutação no SLC6A19 gene. A criança deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para ser gravemente afetada.

A condição aparece com mais freqüência entre as idades de 3 a 9 anos.

A maioria das pessoas não apresenta sintomas. Se ocorrerem sintomas, eles aparecem com mais frequência na infância e podem incluir:

• Diarréia
• Mudanca de humor
• Problemas do sistema nervoso (neurológicos), como tônus ​​muscular anormal e movimentos descoordenados
• Erupção cutânea vermelha e escamosa, geralmente quando a pele é exposta à luz solar
• Sensibilidade à luz (fotossensibilidade)
• Baixa estatura

O médico solicitará um teste de urina para verificar se há níveis elevados de aminoácidos neutros. Os níveis de outros aminoácidos podem ser normais.

Seu provedor pode testar o gene que causa essa condição. Testes bioquímicos também podem ser solicitados.

Os tratamentos incluem:

• Evitar a exposição ao sol usando roupas de proteção e usando um filtro solar com fator de proteção de 15 ou superior
• Comer uma dieta rica em proteínas
• Tomar suplementos contendo nicotinamida
• Submetendo-se a um tratamento de saúde mental, como antidepressivos ou estabilizadores de humor, se ocorrerem oscilações de humor ou outros problemas de saúde mental

A maioria das pessoas com esse transtorno pode esperar viver uma vida normal, sem deficiência. Raramente, há relatos de doenças graves do sistema nervoso e até mortes em famílias com esse transtorno.

Na maioria dos casos, não há complicações. As complicações quando ocorrem podem incluir:

• Mudanças na cor da pele que são permanentes
• Problemas de saúde mental
• Irritação na pele
• Movimentos descoordenados

Na maioria das vezes, os sintomas do sistema nervoso podem ser revertidos. No entanto, em casos raros, podem ser graves ou fatais.

Ligue para o seu provedor se tiver sintomas dessa condição, especialmente se você tiver um histórico familiar de transtorno de Hartnup. O aconselhamento genético é recomendado se você tiver histórico familiar dessa condição e estiver planejando uma gravidez.

O aconselhamento genético antes do casamento e da concepção pode ajudar a prevenir alguns casos. Comer uma dieta rica em proteínas pode prevenir as deficiências de aminoácidos que causam os sintomas.

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