Mucopolissacaridose tipo IV

A mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV) é uma doença rara em que o corpo está ausente ou não possui enzima suficiente para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar. Essas cadeias de moléculas são chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos). Como resultado, as moléculas se acumulam em diferentes partes do corpo e causam vários problemas de saúde.

A condição pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPSs). A MPS IV também é conhecida como síndrome de Morquio.

Existem vários outros tipos de MPSs, incluindo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)

A MPS IV é uma doença hereditária. Isso significa que é transmitido às famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional de um gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença. Isso é chamado de traço autossômico recessivo.

Existem duas formas de MPS IV: tipo A e tipo B.

• O tipo A é causado por um defeito no GALNS gene. Pessoas com tipo A não têm uma enzima chamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.
• O tipo B é causado por um defeito no GLB1 gene. Pessoas com tipo B não produzem uma enzima chamada beta-galactosidase em quantidade suficiente.

O corpo precisa dessas enzimas para quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas sulfato de queratana. Em ambos os tipos, quantidades anormalmente grandes de glicosaminoglicanos se acumulam no corpo. Isso pode danificar órgãos.

Os sintomas geralmente começam entre 1 e 3 anos. Eles incluem:

• Desenvolvimento anormal de ossos, incluindo a coluna vertebral
• Peito em forma de sino com costelas alargadas na parte inferior
• Córnea nublada
• Características faciais grosseiras
• Fígado dilatado
• Sopro cardíaco
• Hérnia na virilha
• Articulações hipermóveis
• Bater joelhos
• Cabeça grande
• Perda da função nervosa abaixo do pescoço
• Baixa estatura com um tronco particularmente curto
• Dentes amplamente espaçados

O profissional de saúde realizará um exame físico para verificar se há sintomas que incluem:

• Curvatura anormal da coluna vertebral
• Córnea nublada
• Sopro cardíaco
• Hérnia na virilha
• Fígado dilatado
• Perda da função nervosa abaixo do pescoço
• Baixa estatura (especialmente tronco curto)

Os exames de urina geralmente são feitos primeiro. Esses testes podem mostrar mucopolissacarídeos extras, mas não podem determinar a forma específica de MPS.

Outros testes podem incluir:

• Cultura de sangue
• Ecocardiograma
• Teste genético
• Teste auditivo
• Exame oftalmológico com lâmpada de fenda
• Cultura de fibroblasto da pele
• Raios-X dos ossos longos, costelas e coluna vertebral
• Ressonância magnética da parte inferior do crânio e pescoço superior

Para o tipo A, o medicamento denominado elosulfase alfa (Vimizim), que substitui a enzima ausente, pode ser experimentado. É administrado por uma veia (IV, por via intravenosa). Fale com seu provedor para obter mais informações.

A terapia de reposição enzimática não está disponível para o tipo B.

Para ambos os tipos, os sintomas são tratados à medida que ocorrem. A fusão espinhal pode prevenir lesão medular permanente em pessoas cujos ossos do pescoço são subdesenvolvidos.

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre o MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

A função cognitiva (capacidade de pensar com clareza) geralmente é normal em pessoas com MPS IV.

Problemas ósseos podem causar graves problemas de saúde. Por exemplo, os pequenos ossos na parte superior do pescoço podem escorregar e danificar a medula espinhal, causando paralisia. A cirurgia para corrigir esses problemas deve ser feita, se possível.

Problemas cardíacos podem levar à morte.

Essas complicações podem ocorrer:

• Problemas respiratórios
• Insuficiência cardíaca
• Danos na medula espinhal e possível paralisia
• Problemas de visão
• Problemas de locomoção relacionados à curvatura anormal da coluna e outros problemas ósseos

Ligue para o seu provedor se ocorrerem sintomas de MPS IV.

O aconselhamento genético é recomendado para casais que desejam ter filhos e que têm histórico familiar de MPS IV. O teste pré-natal está disponível.

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