Síndrome de Rubinstein-Taybi

A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética. Envolve polegares e dedos das mãos largos, baixa estatura, características faciais distintas e vários graus de deficiência intelectual.

RTS é uma condição rara. Variações nos genes CREBBP e EP300 são vistos em algumas pessoas com essa condição.

Algumas pessoas não têm o gene totalmente. Isso é mais comum em pessoas com problemas mais graves.

A maioria dos casos é esporádica (não transmitida através das famílias). Provavelmente são devidos a um novo defeito genético que ocorre no espermatozóide ou nos óvulos, ou no momento da concepção.

Os sintomas incluem:

• Alargamento dos polegares e dedões dos pés
• Prisão de ventre
• Excesso de pelos no corpo (hirsutismo)
• Defeitos cardíacos, possivelmente exigindo cirurgia
• Deficiência intelectual
• Convulsões
• Baixa estatura que é perceptível após o nascimento
• Desenvolvimento lento de habilidades cognitivas
• Desenvolvimento lento de habilidades motoras acompanhadas por baixo tônus ​​muscular

Outros sinais e sintomas podem incluir:

• Rim ausente ou extra e outros problemas de rim ou bexiga
• Um osso subdesenvolvido no meio da face
• Andar de caminhada instável ou rígida
• Olhos inclinados para baixo
• Orelhas de implantação baixa ou orelhas malformadas
• Pálpebras caídas (ptose)
• Cataratas
• Coloboma (um defeito na íris do olho)
• Microcefalia (cabeça excessivamente pequena)
• Boca estreita, pequena ou recuada com dentes apinhados
• Nariz proeminente ou "pontudo"
• Sobrancelhas grossas e arqueadas com cílios longos
• Testículo que não desceu (criptorquidia) ou outros problemas testiculares

O profissional de saúde fará um exame físico. Também podem ser feitos exames de sangue e raios-x.

Os testes genéticos podem ser feitos para determinar se os genes envolvidos nesta doença estão ausentes ou alterados.

Não há tratamento específico para RTS. No entanto, os seguintes tratamentos podem ser usados ​​para gerenciar problemas comumente associados à condição.

• A cirurgia para reparar os ossos dos polegares ou dos pés às vezes pode melhorar a preensão ou aliviar o desconforto.
• Programas de intervenção precoce e educação especial para lidar com deficiências de desenvolvimento.
• Encaminhamento para especialistas em comportamento e grupos de apoio para familiares.
• Tratamento médico para defeitos cardíacos, perda auditiva e anomalias oculares.
• Tratamento para constipação e refluxo gastroesofágico (DRGE).

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com

A maioria das crianças pode aprender a ler no nível elementar. A maioria das crianças apresenta atraso no desenvolvimento motor, mas, em média, aprendem a andar por volta dos 2 anos e meio de idade.

As complicações dependem da parte do corpo afetada. As complicações podem incluir:

• Problemas de alimentação em bebês
• Infecções de ouvido repetidas e perda auditiva
• Problemas com a forma do coração
• Batimento cardíaco anormal
• Cicatriz na pele

Uma consulta com um geneticista é recomendada se o provedor encontrar sinais de RTS.

O aconselhamento genético é recomendado para casais com histórico familiar desta doença que estão planejando uma gravidez.

Síndrome de Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Tamanho corporal e proporção anormais. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Princípios e Prática de Genética Médica e Genômica Médica de Emery e Rimoin. 7ª ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: capítulo 4.

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