Mosaicismo

Mosaicismo é uma condição na qual as células de uma mesma pessoa têm uma composição genética diferente. Esta condição pode afetar qualquer tipo de célula, incluindo:

• Células sanguíneas
• Óvulos e células espermáticas
• Células da pele

O mosaicismo é causado por um erro na divisão celular no início do desenvolvimento do feto. Exemplos de mosaicismo incluem:

• Síndrome de Mosaic Down
• Síndrome de Mosaic Klinefelter
• Síndrome de Mosaic Turner

Os sintomas variam e são muito difíceis de prever. Os sintomas podem não ser tão graves se você tiver células normais e anormais.

Os testes genéticos podem diagnosticar o mosaicismo.

Os testes provavelmente precisarão ser repetidos para confirmar os resultados e ajudar a determinar o tipo e a gravidade do distúrbio.

O tratamento dependerá do tipo e da gravidade do distúrbio. Você pode precisar de um tratamento menos intenso se apenas algumas das células forem anormais.

O seu desempenho depende de quais órgãos e tecidos são afetados (por exemplo, o cérebro ou o coração). É difícil prever os efeitos de ter duas linhagens celulares diferentes em uma pessoa.

Em geral, as pessoas com um grande número de células anormais têm a mesma perspectiva que as pessoas com a forma típica da doença (aquelas que apresentam todas as células anormais). A forma típica também é chamada de não mosaico.

Pessoas com um baixo número de células anormais podem ser afetadas apenas moderadamente. Eles podem não descobrir que têm mosaicismo até darem à luz uma criança com a forma não-mosaico da doença. Às vezes, uma criança nascida com a forma não-mosaico não sobreviverá, mas uma criança nascida com o mosaico sim.

As complicações dependem de quantas células são afetadas pela mudança genética.

Um diagnóstico de mosaicismo pode causar confusão e incerteza. Um conselheiro genético pode ajudar a responder a quaisquer perguntas sobre diagnóstico e testes.

Atualmente, não há maneira conhecida de prevenir o mosaicismo.

Mosaicismo cromossômico; Mosaicismo gonadal

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