Friedreich ataxia

A ataxia de Friedreich é uma doença rara transmitida de família (hereditária). Afeta os músculos e o coração.

A ataxia de Friedreich é causada por um defeito em um gene chamado frataxina (FXN). Mudanças nesse gene fazem com que o corpo produza uma parte excessiva do DNA chamada repetição de trinucleotídeos (GAA). Normalmente, o corpo contém cerca de 8 a 30 cópias do GAA. Pessoas com ataxia de Friedreich têm até 1.000 cópias. Quanto mais cópias de GAA uma pessoa tiver, mais cedo a doença começa na vida e mais rápido piora.

A ataxia de Friedreich é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que você deve obter uma cópia do gene defeituoso de sua mãe e de seu pai.

Os sintomas são causados ​​pelo desgaste de estruturas em áreas do cérebro e da medula espinhal que controlam a coordenação, o movimento muscular e outras funções. Os sintomas geralmente começam antes da puberdade. Os sintomas podem incluir:

• Fala anormal
• Mudanças na visão, especialmente a visão colorida
• Diminuição da capacidade de sentir vibrações nos membros inferiores
• Problemas nos pés, como dedo em martelo e arcos altos
• Perda auditiva, isso ocorre em cerca de 10% das pessoas
• Movimentos espasmódicos dos olhos
• Perda de coordenação e equilíbrio, o que leva a quedas frequentes
• Fraqueza muscular
• Sem reflexos nas pernas
• Andar instável e movimentos descoordenados (ataxia), que piora com o tempo

Problemas musculares levam a mudanças na coluna. Isso pode resultar em escoliose ou cifoescoliose.

A doença cardíaca se desenvolve com mais frequência e pode levar à insuficiência cardíaca. A insuficiência cardíaca ou disritmias que não respondem ao tratamento podem resultar em morte. O diabetes pode se desenvolver em fases posteriores da doença.

Os seguintes testes podem ser feitos:

• ECG
• Estudos eletrofisiológicos
• EMG (eletromiografia)
• Teste genético
• Testes de condução nervosa
• Biópsia muscular
• Raio-X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da cabeça
• Radiografia de tórax
• Raio x da coluna

Os testes de açúcar no sangue (glicose) podem mostrar diabetes ou intolerância à glicose. Um exame oftalmológico pode mostrar danos ao nervo óptico, que na maioria das vezes ocorre sem sintomas.

O tratamento para a ataxia de Friedreich inclui:

• Aconselhamento
• Terapia de fala
• Fisioterapia
• Auxiliares de marcha ou cadeiras de rodas

Dispositivos ortopédicos (aparelho ortopédico) podem ser necessários para escoliose e problemas nos pés. O tratamento de doenças cardíacas e diabetes ajuda as pessoas a viver mais e melhorar sua qualidade de vida.

A ataxia de Friedreich piora lentamente e causa problemas nas atividades diárias. A maioria das pessoas precisa usar uma cadeira de rodas 15 anos após o início da doença. A doença pode levar à morte prematura.

As complicações podem incluir:

• Diabetes
• Insuficiência cardíaca ou doença cardíaca
• Perda da capacidade de se mover

Ligue para seu médico se ocorrerem sintomas de ataxia de Friedreich, especialmente se houver histórico familiar do distúrbio.

Pessoas com histórico familiar de ataxia de Friedreich que pretendem ter filhos podem considerar o rastreamento genético para determinar seu risco.

Ataxia de Friedreich; Degeneração espinocerebelar

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

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