Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença do sistema nervoso com risco de vida, transmitida pelas famílias.

A doença de Tay-Sachs ocorre quando o corpo não tem hexosaminidase A. Esta é uma proteína que ajuda a quebrar um grupo de produtos químicos encontrados no tecido nervoso chamados gangliosídeos. Sem esta proteína, os gangliósidos, particularmente o gangliósido GM2, acumulam-se nas células, muitas vezes nas células nervosas do cérebro.

A doença de Tay-Sachs é causada por um gene defeituoso no cromossomo 15. Quando ambos os pais são portadores do gene Tay-Sachs defeituoso, a criança tem 25% de chance de desenvolver a doença. A criança deve receber duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para ficar doente. Se apenas um dos pais passa o gene defeituoso para o filho, o filho é chamado de portador. Eles não ficarão doentes, mas podem transmitir a doença para seus próprios filhos.

Qualquer pessoa pode ser portadora de Tay-Sachs. Mas, a doença é mais comum entre a população judia Ashkenazi. Um em cada 27 membros da população é portador do gene Tay-Sachs.

Tay-Sachs é dividido em formas infantil, juvenil e adulta, dependendo dos sintomas e quando eles aparecem pela primeira vez. A maioria das pessoas com Tay-Sachs tem a forma infantil. Nessa forma, o dano ao nervo geralmente começa enquanto o bebê ainda está no útero. Os sintomas geralmente aparecem quando a criança tem de 3 a 6 meses de idade. A doença tende a piorar muito rapidamente e a criança geralmente morre aos 4 ou 5 anos.

A doença de Tay-Sachs de início tardio, que afeta adultos, é muito rara.

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Surdez
• Diminuição do contato visual, cegueira
• Diminuição do tônus ​​muscular (perda de força muscular), perda de habilidades motoras, paralisia
• Crescimento lento e habilidades mentais e sociais atrasadas
• Demência (perda da função cerebral)
• Aumento da reação de sobressalto
• Irritabilidade
• Apatia
• Convulsões

O médico examinará o bebê e perguntará sobre sua história familiar. Os testes que podem ser feitos são:

• Exame enzimático de sangue ou tecido corporal para níveis de hexosaminidase
• Exame ocular (revela uma mancha vermelho-cereja na mácula)

Não há tratamento para a doença de Tay-Sachs em si, apenas maneiras de deixar a pessoa mais confortável.

O estresse da doença pode ser aliviado juntando-se a grupos de apoio cujos membros compartilham experiências e problemas comuns. Os grupos a seguir podem fornecer mais informações sobre a doença de Tay-Sachs:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Associação Nacional de Doenças Aliadas e Tay-Sachs - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

As crianças com esta doença apresentam sintomas que pioram com o tempo. Eles geralmente morrem aos 4 ou 5 anos.

Os sintomas aparecem durante os primeiros 3 a 10 meses de vida e progridem para espasticidade, convulsões e perda de todos os movimentos voluntários.

Vá para a sala de emergência ou ligue para o número de emergência local (como 911) se:

• Seu filho tem uma convulsão de causa desconhecida
• A apreensão é diferente das anteriores
• A criança tem dificuldade para respirar
• A convulsão dura mais de 2 a 3 minutos

Marque uma consulta com o seu provedor se seu filho tiver outras mudanças comportamentais perceptíveis.

Não há maneira conhecida de prevenir esse transtorno. O teste genético pode detectar se você é portador do gene desse distúrbio. Se você ou seu parceiro pertencem a uma população de risco, você pode procurar aconselhamento genético antes de constituir família.

Se você já está grávida, o teste do líquido amniótico pode diagnosticar a doença de Tay-Sachs no útero.

Gangliosidose GM2 - Tay-Sachs; Doença de armazenamento lisossomal - doença de Tay-Sachs

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

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