Angioedema hereditário

O angioedema hereditário é um problema raro, mas sério, do sistema imunológico. O problema é transmitido às famílias. Causa inchaço, principalmente da face e das vias aéreas, e cólicas abdominais.

O angioedema é um inchaço semelhante a urticária, mas o inchaço ocorre sob a pele e não na superfície.

O angioedema hereditário (AEH) é causado por um nível baixo ou função inadequada de uma proteína chamada inibidor de C1. Afeta os vasos sanguíneos. Um ataque de AEH pode resultar em um rápido inchaço das mãos, pés, membros, rosto, trato intestinal, laringe (caixa de voz) ou traquéia (traqueia).

Os ataques de inchaço podem se tornar mais graves no final da infância e na adolescência.

Geralmente, há uma história familiar da doença. Mas os parentes podem não estar cientes de casos anteriores, que podem ter sido relatados como morte inesperada, súbita e prematura de um pai, tia, tio ou avô.

Procedimentos odontológicos, doenças (incluindo resfriados e gripes) e cirurgias podem desencadear ataques de AEH.

Os sintomas incluem:

• Bloqueio das vias aéreas - envolve inchaço da garganta e rouquidão repentina
• Repita episódios de cólicas abdominais sem causa óbvia
• Inchaço nas mãos, braços, pernas, lábios, olhos, língua, garganta ou órgãos genitais
• Inchaço dos intestinos - pode ser grave e causar cólicas abdominais, vômitos, desidratação, diarreia, dor e, ocasionalmente, choque
• Uma erupção na pele vermelha que não coça

Exames de sangue (idealmente realizados durante um episódio):

• Função do inibidor C1
• Nível de inibidor C1
• Componente 4 do complemento

Os anti-histamínicos e outros tratamentos usados ​​para o angioedema não funcionam bem para o AEH. A epinefrina deve ser usada em reações com risco de vida. Há uma série de novos tratamentos aprovados pela FDA para o AEH.

Alguns são administrados por uma veia (IV) e podem ser usados ​​em casa. Outros são administrados como uma injeção sob a pele pelo paciente.

• A escolha de qual agente pode ser baseada na idade da pessoa e onde os sintomas ocorrem.
• Os nomes dos novos medicamentos para o tratamento do HAE incluem Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor e Firazyr.

Antes que esses medicamentos mais novos estivessem disponíveis, os medicamentos androgênicos, como o danazol, eram usados ​​para reduzir a frequência e a gravidade dos ataques. Esses medicamentos ajudam o corpo a produzir mais inibidor de C1. No entanto, muitas mulheres têm efeitos colaterais graves com esses medicamentos. Eles também não podem ser usados ​​em crianças.

Assim que ocorre um ataque, o tratamento inclui o alívio da dor e a administração de fluidos por uma veia por via intravenosa (IV).

Helicobacter pylori, um tipo de bactéria encontrada no estômago, pode desencadear ataques abdominais. Os antibióticos para tratar a bactéria ajudam a diminuir os ataques abdominais.

Mais informações e suporte para pessoas com condição de HAE e suas famílias podem ser encontradas em:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Associação de Angioedema Hereditário dos EUA - www.haea.org

O AEH pode ser fatal e as opções de tratamento são limitadas. O desempenho de uma pessoa depende dos sintomas específicos.

O inchaço das vias aéreas pode ser mortal.

Ligue ou visite seu médico se estiver pensando em ter filhos e tiver histórico familiar dessa condição. Ligue também se tiver sintomas de AEH.

O inchaço das vias aéreas é uma emergência com risco de vida. Se você estiver tendo dificuldade para respirar devido ao inchaço, procure atendimento médico imediatamente.

O aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais com histórico familiar de AEH.

Doença de Quincke; HAE - angioedema hereditário; Inibidor de calicreína - HAE; Antagonista do receptor de bradicinina - HAE; Inibidores de C1 - HAE; Urticária - HAE

• Anticorpos

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