Albinismo

O albinismo é um defeito da produção de melanina. A melanina é uma substância natural do corpo que dá cor ao cabelo, à pele e à íris dos olhos.

O albinismo ocorre quando um dos vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina.

Esses defeitos podem ser transmitidos (herdados) por meio das famílias.

A forma mais grave de albinismo é chamada de albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelos, pele e cor de íris brancos ou rosa. Eles também têm problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, denominado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta apenas os olhos. A cor da pele e dos olhos da pessoa geralmente está na faixa normal. No entanto, um exame de vista mostrará que não há coloração na parte posterior do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de albinismo causada por uma alteração em um único gene. Pode ocorrer com um distúrbio hemorrágico, bem como com doenças pulmonares, renais e intestinais.

Uma pessoa com albinismo pode ter um destes sintomas:

• Sem cor no cabelo, pele ou íris do olho
• Pele e cabelo mais claros do que o normal
• Manchas com falta de cor da pele

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:

• Olhos cruzados
• Sensibilidade à luz
• Movimentos rápidos dos olhos
• Problemas de visão ou cegueira funcional

Os testes genéticos oferecem a maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo. Esse teste é útil se você tiver um histórico familiar de albinismo. Também é útil para certos grupos de pessoas conhecidas por terem a doença.

Seu médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência de sua pele, cabelo e olhos. Um oftalmologista chamado oftalmologista pode realizar um eletrorretinograma. Este é um teste que pode revelar problemas de visão relacionados ao albinismo. Um teste chamado teste de potenciais evocados visuais pode ser muito útil quando o diagnóstico é incerto.

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas.Dependerá da gravidade do distúrbio.

O tratamento envolve a proteção da pele e dos olhos do sol. Para fazer isso:

• Reduza o risco de queimaduras solares evitando o sol, usando protetor solar e cobrindo-se completamente com roupas quando exposto ao sol.
• Use protetor solar com alto fator de proteção solar (FPS).
• Use óculos escuros (com proteção UV) para ajudar a aliviar a sensibilidade à luz.

Os óculos são freqüentemente prescritos para corrigir problemas de visão e posição dos olhos. A cirurgia do músculo ocular é algumas vezes recomendada para corrigir movimentos anormais dos olhos.

Os grupos a seguir podem fornecer mais informações e recursos:

• Organização Nacional para Albinismo e Hipopigmentação - www.albinism.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

O albinismo geralmente não afeta a expectativa de vida. No entanto, o HPS pode encurtar a vida útil de uma pessoa devido a doenças pulmonares ou problemas de sangramento.

Pessoas com albinismo podem ter suas atividades limitadas porque não toleram o sol.

Essas complicações podem ocorrer:

• Visão diminuída, cegueira
• Câncer de pele

Ligue para o seu provedor se tiver albinismo ou sintomas como sensibilidade à luz que causam desconforto. Ligue também se notar qualquer alteração na pele que possa ser um sinal precoce de câncer de pele.

Como o albinismo é herdado, o aconselhamento genético é importante. Pessoas com histórico familiar de albinismo ou coloração muito clara devem considerar o aconselhamento genético.

Albinismo oculocutâneo; Albinismo ocular

• Melanina

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