Osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita é uma condição que causa ossos extremamente frágeis.

A Osteogenesis imperfecta (OI) está presente ao nascimento. Freqüentemente, é causado por um defeito no gene que produz o colágeno tipo 1, um importante bloco de construção do osso. Existem muitos defeitos que podem afetar este gene. A gravidade da OI depende do defeito específico do gene.

Se você tiver 1 cópia do gene, terá a doença. A maioria dos casos de OI é herdada de um dos pais. No entanto, alguns casos são resultado de novas mutações genéticas.

Uma pessoa com OI tem 50% de chance de transmitir o gene e a doença para seus filhos.

Todas as pessoas com OI têm ossos fracos e é mais provável que haja fraturas. Pessoas com OI geralmente estão abaixo da altura média (baixa estatura). No entanto, a gravidade da doença varia muito.

Os sintomas clássicos incluem:

• Tonalidade azul para o branco dos olhos (esclera azul)
• Múltiplas fraturas ósseas
• Perda auditiva precoce (surdez)

Como o colágeno tipo I também é encontrado nos ligamentos, as pessoas com OI geralmente apresentam articulações soltas (hipermobilidade) e pés planos. Alguns tipos de OI também levam ao desenvolvimento de dentes ruins.

Os sintomas de formas mais graves de OI podem incluir:

• Pernas e braços curvados
• Cifose
• Escoliose (coluna com curva em S)

A suspeita de OI é mais frequente em crianças cujos ossos se partem com muito pouca força. Um exame físico pode mostrar que o branco dos olhos tem uma tonalidade azulada.

Um diagnóstico definitivo pode ser feito por meio de uma biópsia cutânea. Os membros da família podem fazer um exame de sangue de DNA.

Se houver história familiar de OI, a biópsia de vilosidade coriônica pode ser realizada durante a gravidez para determinar se o bebê tem a doença. No entanto, como tantas mutações diferentes podem causar OI, algumas formas não podem ser diagnosticadas com um teste genético.

A forma grave de OI tipo II pode ser observada na ultrassonografia quando o feto é tão jovem quanto 16 semanas.

Ainda não há cura para esta doença. No entanto, terapias específicas podem reduzir a dor e as complicações da OI.

Drogas que podem aumentar a resistência e densidade óssea são usadas em pessoas com OI. Eles demonstraram reduzir a dor nos ossos e a taxa de fraturas (especialmente nos ossos da coluna). Eles são chamados de bisfosfonatos.

Exercícios de baixo impacto, como natação, mantêm os músculos fortes e ajudam a manter os ossos fortes. Pessoas com OI podem se beneficiar com esses exercícios e devem ser encorajadas a praticá-los.

Em casos mais graves, a cirurgia para colocar hastes de metal nos ossos longos das pernas pode ser considerada. Este procedimento pode fortalecer o osso e reduzir o risco de fratura. A órtese também pode ser útil para algumas pessoas.

A cirurgia pode ser necessária para corrigir quaisquer deformidades. Este tratamento é importante porque deformidades (como pernas arqueadas ou problemas na coluna) podem interferir na capacidade de uma pessoa se mover ou andar.

Mesmo com tratamento, ocorrerão fraturas. A maioria das fraturas cicatriza rapidamente. O tempo de gesso deve ser limitado, porque pode ocorrer perda óssea quando você não usa uma parte do corpo por um período de tempo.

Muitas crianças com OI desenvolvem problemas de imagem corporal ao entrar na adolescência. Um assistente social ou psicólogo pode ajudá-los a se adaptarem à vida com OI.

O desempenho de uma pessoa depende do tipo de OI que ela tem.

• O tipo I, ou OI leve, é a forma mais comum. Pessoas com este tipo podem viver uma vida normal.
• O tipo II é uma forma grave que freqüentemente leva à morte no primeiro ano de vida.
• O tipo III também é chamado de OI grave. Pessoas com esse tipo têm muitas fraturas começando muito cedo na vida e podem ter deformidades ósseas graves. Muitas pessoas precisam usar uma cadeira de rodas e, muitas vezes, têm uma expectativa de vida um tanto encurtada.
• O tipo IV, ou OI moderadamente grave, é semelhante ao tipo I, embora as pessoas com tipo IV frequentemente precisem de aparelho ortodôntico ou muletas para andar. A expectativa de vida é normal ou quase normal.

Existem outros tipos de OI, mas ocorrem muito raramente e a maioria é considerada subtipo da forma moderadamente grave (tipo IV).

As complicações são amplamente baseadas no tipo de OI presente. Freqüentemente, eles estão diretamente relacionados aos problemas com ossos fracos e fraturas múltiplas.

As complicações podem incluir:

• Perda auditiva (comum no tipo I e tipo III)
• Insuficiência cardíaca (tipo II)
• Problemas respiratórios e pneumonias devido a deformidades da parede torácica
• Problemas na medula espinhal ou no tronco cerebral
• Deformidade permanente

As formas graves são mais frequentemente diagnosticadas no início da vida, mas os casos leves podem não ser notados até mais tarde na vida. Consulte seu médico se você ou seu filho apresentarem sintomas dessa condição.

O aconselhamento genético é recomendado para casais que estão pensando em engravidar, se houver histórico pessoal ou familiar dessa condição.

Doença óssea frágil; Doença congênita; OI

• Pectus excavatum

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