Acondroplasia

A acondroplasia é um distúrbio do crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.

A acondroplasia faz parte de um grupo de doenças chamadas condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.

A acondroplasia pode ser herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que se uma criança receber o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o distúrbio. Se um dos pais tem acondroplasia, o bebê tem 50% de chance de herdar o distúrbio. Se ambos os pais têm a doença, as chances do bebê de ser afetado aumentam para 75%.

No entanto, a maioria dos casos aparece como mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem dar à luz um bebê com a doença.

A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:

• Aparência anormal da mão com espaço persistente entre os dedos longo e anelar
• Pernas arqueadas
• Tônus muscular diminuído
• Diferença de tamanho desproporcionalmente grande da cabeça ao corpo
• Testa proeminente (saliência frontal)
• Braços e pernas encurtados (especialmente o braço e a coxa)
• Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
• Estreitamento da coluna vertebral (estenose espinhal)
• Curvaturas da coluna denominadas cifose e lordose

Durante a gravidez, uma ultrassonografia pré-natal pode mostrar líquido amniótico excessivo ao redor do feto.

O exame do bebê após o nascimento mostra um aumento do tamanho da cabeça da frente para trás. Pode haver sinais de hidrocefalia ("água no cérebro").

Raios-X dos ossos longos podem revelar acondroplasia no recém-nascido.

Não existe um tratamento específico para a acondroplasia. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causam problemas.

Pessoas com acondroplasia raramente atingem 1,5 metros de altura. A inteligência está na faixa normal. Bebês que recebem o gene anormal de ambos os pais geralmente não vivem além de alguns meses.

Os problemas de saúde que podem surgir incluem:

• Problemas respiratórios de uma pequena via aérea superior e de pressão na área do cérebro que controla a respiração
• Problemas pulmonares de uma pequena caixa torácica

Se houver histórico familiar de acondroplasia e você planeja ter filhos, pode ser útil falar com seu médico.

O aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais quando um ou ambos têm acondroplasia. No entanto, como a acondroplasia geralmente se desenvolve espontaneamente, a prevenção nem sempre é possível.

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