Anencefalia

A anencefalia é a ausência de uma grande parte do cérebro e do crânio.

A anencefalia é um dos defeitos do tubo neural mais comuns. Os defeitos do tubo neural são defeitos de nascença que afetam o tecido que se transforma na medula espinhal e no cérebro.

A anencefalia ocorre no início do desenvolvimento do feto. Isso ocorre quando a parte superior do tubo neural não fecha. A causa exata não é conhecida. As possíveis causas incluem:

• Toxinas ambientais
• Baixa ingestão de ácido fólico pela mãe durante a gravidez

O número exato de casos de anencefalia é desconhecido. Muitas dessas gestações resultam em aborto espontâneo. Ter um filho com essa condição aumenta o risco de ter outro filho com defeitos do tubo neural.

Os sintomas de anencefalia são:

• Ausência do crânio
• Ausência de partes do cérebro
• Anormalidades nas características faciais
• Atraso severo de desenvolvimento

Os defeitos cardíacos podem estar presentes em 1 de 5 casos.

Um ultrassom durante a gravidez é feito para confirmar o diagnóstico. O ultrassom pode revelar muito líquido no útero. Essa condição é chamada de polidrâmnio.

A mãe também pode fazer estes testes durante a gravidez:

• Amniocentese (para procurar níveis aumentados de alfa-fetoproteína)
• Nível de alfa-fetoproteína (níveis elevados sugerem um defeito do tubo neural)
• Nível de estriol na urina

Um teste de ácido fólico sérico antes da gravidez também pode ser feito.

Não há tratamento atual. Converse com seu médico sobre as decisões sobre cuidados.

Essa condição geralmente causa a morte alguns dias após o nascimento.

O provedor geralmente detecta essa condição durante o exame pré-natal de rotina e ultrassom. Caso contrário, é reconhecido no nascimento.

Se a anencefalia for detectada antes do nascimento, será necessário aconselhamento adicional.

Há boas evidências de que o ácido fólico pode ajudar a reduzir o risco de certos defeitos congênitos, incluindo anencefalia. Mulheres grávidas ou planejando engravidar devem tomar um multivitamínico com ácido fólico todos os dias. Muitos alimentos agora são fortificados com ácido fólico para ajudar a prevenir esses tipos de defeitos congênitos.

Conseguir ácido fólico suficiente pode reduzir as chances de defeitos do tubo neural pela metade.

Aprosencefalia com crânio aberto

• Ultra-som, feto normal - ventrículos do cérebro

Huang SB, Doherty D. malformações congênitas do sistema nervoso central. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Doenças do recém-nascido de Avery. 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalias congênitas do sistema nervoso central. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Distúrbios do desenvolvimento do sistema nervoso. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia de Bradley na Prática Clínica. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.