Doença de Canavan

A doença de Canavan é uma condição que afeta a forma como o corpo se decompõe e usa o ácido aspártico.

A doença de Canavan é transmitida (herdada) através das famílias. É mais comum entre a população judia Ashkenazi do que na população em geral.

A falta da enzima aspartoacilase leva ao acúmulo de um material denominado ácido N-acetilaspártico no cérebro. Isso faz com que a substância branca do cérebro se decomponha.

Existem duas formas da doença:

• Neonatal (infantil) - é a forma mais comum. Os sintomas são graves. Os bebês parecem normais nos primeiros meses após o nascimento. Por volta dos 3 a 5 meses, eles apresentam problemas de desenvolvimento, como os mencionados abaixo na seção Sintomas deste artigo.
• Juvenil - esta é uma forma menos comum. Os sintomas são leves. Os problemas de desenvolvimento são menos graves do que os da forma neonatal. Em alguns casos, os sintomas são tão leves que não são diagnosticados como doença de Canavan.

Os sintomas geralmente começam no primeiro ano de vida. Os pais tendem a notar quando o filho não está atingindo certos marcos de desenvolvimento, incluindo o controle da cabeça.

Os sintomas incluem:

• Postura anormal com braços flexionados e pernas retas
• O material alimentar flui de volta para o nariz
• Problemas de alimentação
• Aumentando o tamanho da cabeça
• Irritabilidade
• Tônus muscular fraco, especialmente dos músculos do pescoço
• A falta de controle da cabeça quando o bebê é puxado da posição deitada para a posição sentada
• Rastreamento visual deficiente ou cegueira
• Refluxo com vômito
• Convulsões
• Grave deficiência intelectual
• Dificuldades de engolir

Um exame físico pode mostrar:

• Reflexos exagerados
• Rigidez articular
• Perda de tecido no nervo óptico do olho

Os testes para esta condição incluem:

• Química do sangue
• Química CSF
• Teste genético para mutações no gene da aspartoacilase
• TC de cabeça
• Ressonância magnética de cabeça
• Química da urina ou sangue para ácido aspártico elevado
• Análise de DNA
  

Não há tratamento específico disponível. Os cuidados de suporte são muito importantes para aliviar os sintomas da doença. Lítio e terapia gênica estão sendo estudados.

Os seguintes recursos podem fornecer mais informações sobre a doença de Canavan:

• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Com a doença de Canavan, o sistema nervoso central entra em colapso. É provável que as pessoas se tornem deficientes.

Aqueles com a forma neonatal muitas vezes não vivem além da infância. Algumas crianças podem chegar à adolescência. Aqueles com a forma juvenil geralmente vivem uma expectativa de vida normal.

Este distúrbio pode causar deficiências graves, como:

• Cegueira
• Incapacidade de andar
• Deficiência intelectual

Ligue para seu médico se seu filho apresentar algum sintoma da doença de Canavan.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas que desejam ter filhos e têm histórico familiar de doença de Canavan. O aconselhamento deve ser considerado se ambos os pais forem descendentes de judeus asquenazes. Para este grupo, o teste de DNA quase sempre pode dizer se os pais são portadores.

O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento do bebê (diagnóstico pré-natal), testando o líquido amniótico, o líquido que envolve o útero.

Degeneração esponjosa do cérebro; Deficiência de aspartoacilase; Canavan - doença de van Bogaert

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