Síndrome de Cri du Chat

A síndrome de Cri du chat é um grupo de sintomas que resultam da perda de um pedaço do cromossomo número 5. O nome da síndrome é baseado no choro do bebê, que é agudo e soa como o de um gato.

A síndrome de Cri du chat é rara. É causada pela falta de uma peça do cromossomo 5.

Acredita-se que a maioria dos casos ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma. Um pequeno número de casos ocorre quando um pai passa uma forma diferente e reorganizada do cromossomo para seu filho.

Os sintomas incluem:

• Choro muito agudo e que pode soar como um gato
• Inclinação para baixo para os olhos
• Dobras epicânticas, uma dobra extra de pele no canto interno do olho
• Baixo peso ao nascer e crescimento lento
• Orelhas de implantação baixa ou de formato anormal
• Perda de audição
• Defeitos cardíacos
• Deficiência intelectual
• Cinta parcial ou fusão dos dedos das mãos ou dos pés
• Curvatura da coluna (escoliose)
• Linha única na palma da mão
• Marcas na pele bem na frente da orelha
• Desenvolvimento lento ou incompleto das habilidades motoras
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Olhos arregalados

O profissional de saúde fará um exame físico. Isso pode mostrar:

• Hérnia inguinal
• Diástase reti (separação dos músculos na região da barriga)
• Baixo tônus ​​muscular
• Traços faciais característicos

Os testes genéticos podem mostrar a falta de uma parte do cromossomo 5. A radiografia do crânio pode revelar qualquer problema com o formato da base do crânio.

Não existe tratamento específico. Seu provedor irá sugerir maneiras de tratar ou controlar os sintomas.

Os pais de uma criança com essa síndrome devem passar por aconselhamento e teste genético para determinar se um dos pais tem uma alteração no cromossomo 5.

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A deficiência intelectual é comum. Metade das crianças com esta síndrome aprende habilidades verbais suficientes para se comunicar. O choro felino torna-se menos perceptível com o tempo.

As complicações dependem da quantidade de deficiência intelectual e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade da pessoa de cuidar de si mesma.

Esta síndrome é mais freqüentemente diagnosticada no nascimento. Seu provedor discutirá os sintomas do seu bebê com você. É importante continuar as visitas regulares aos provedores da criança depois de deixar o hospital.

O aconselhamento e testes genéticos são recomendados para todas as pessoas com histórico familiar dessa síndrome.

Não há nenhuma prevenção conhecida. Casais com histórico familiar dessa síndrome que desejam engravidar podem considerar aconselhamento genético.

Síndrome de deleção do cromossomo 5p; Síndrome 5p menos; Síndrome do choro do gato

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