Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil é uma doença genética que envolve alterações em parte do cromossomo X. É a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária em meninos.

A síndrome do X frágil é causada por uma mudança em um gene chamado FMR1. Uma pequena parte do código do gene é repetida várias vezes em uma área do cromossomo X. Quanto mais repetições, maior a probabilidade de ocorrência da condição.

O FMR1 gene faz uma proteína necessária para o seu cérebro funcionar corretamente. Um defeito no gene faz com que seu corpo produza muito pouca proteína ou nenhuma.

Meninos e meninas podem ser afetados, mas como os meninos têm apenas um cromossomo X, uma única expansão X frágil pode afetá-los mais gravemente. Você pode ter a síndrome do X frágil mesmo que seus pais não a tenham.

Uma história familiar de síndrome do X frágil, problemas de desenvolvimento ou deficiência intelectual podem não estar presentes.

Os problemas de comportamento associados à síndrome do X frágil incluem:

• Transtorno do espectro do autismo
• Atraso em engatinhar, andar ou torcer
• Batendo as mãos ou mordendo as mãos
• Comportamento hiperativo ou impulsivo
• Deficiência intelectual
• Atraso de fala e linguagem
• Tendência para evitar o contato visual

Os sinais físicos podem incluir:

• Pé chato
• Articulações flexíveis e baixo tônus ​​muscular
• Corpo grande
• Testa ou orelhas grandes com mandíbula proeminente
• Rosto comprido
• Pele macia

Alguns desses problemas estão presentes no nascimento, enquanto outros podem não se desenvolver até depois da puberdade.

Membros da família que têm menos repetições no FMR1 gene pode não ter deficiência intelectual. As mulheres podem ter menopausa prematura ou dificuldade em engravidar. Homens e mulheres podem ter problemas com tremores e má coordenação.

Existem poucos sinais externos da síndrome do X frágil em bebês. Algumas coisas que o profissional de saúde pode procurar incluem:

• Grande perímetro cefálico em bebês
• Deficiência intelectual
• Testículos grandes após o início da puberdade
• Diferenças sutis nas características do rosto

Nas mulheres, o excesso de timidez pode ser o único sinal do transtorno.

Os testes genéticos podem diagnosticar esta doença.

Não há tratamento específico para a síndrome do X frágil. Em vez disso, o treinamento e a educação foram desenvolvidos para ajudar as crianças afetadas a funcionar no nível mais alto possível. Os ensaios clínicos estão em andamento (www.clinicaltrials.gov/) e examinando vários medicamentos possíveis para o tratamento da síndrome do X frágil.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

O desempenho da pessoa depende da quantidade de deficiência intelectual.

As complicações variam, dependendo do tipo e da gravidade dos sintomas. Eles podem incluir:

• Infecções de ouvido recorrentes em crianças
• Transtorno convulsivo

A síndrome do X frágil pode ser uma causa de autismo ou distúrbios relacionados, embora nem todas as crianças com a síndrome do X frágil tenham essas condições.

O aconselhamento genético pode ser útil se você tiver histórico familiar dessa síndrome e estiver planejando engravidar.

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome do marcador X

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