Intersexo

Intersexo é um grupo de condições em que existe uma discrepância entre os órgãos genitais externos e os internos (testículos e ovários).

O termo mais antigo para essa condição é hermafroditismo. Embora os termos mais antigos ainda estejam incluídos neste artigo para referência, eles foram substituídos pela maioria dos especialistas, pacientes e familiares. Cada vez mais, esse grupo de condições está sendo chamado de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS).

O intersexo pode ser dividido em 4 categorias:

• 46, XX intersex
• 46, intersexo XY
• Intersexo gonadal verdadeiro
• Intersexo complexo ou indeterminado

Cada um é discutido em mais detalhes abaixo.

Nota: em muitas crianças, a causa do intersexo pode permanecer indeterminada, mesmo com as técnicas diagnósticas modernas.

46, XX INTERSEX

A pessoa tem os cromossomos de uma mulher, os ovários de uma mulher, mas genitais externos (fora) que parecem masculinos. Na maioria das vezes, isso é o resultado de um feto feminino ter sido exposto ao excesso de hormônios masculinos antes do nascimento. Os lábios ("lábios" ou pregas de pele dos órgãos genitais femininos externos) se fundem e o clitóris aumenta de tamanho para se parecer com um pênis. Na maioria dos casos, essa pessoa tem útero e trompas de falópio normais. Essa condição também é chamada de 46, XX com virilização. Costumava ser chamado de pseudo-hermafroditismo feminino. Existem várias causas possíveis:

• Hiperplasia adrenal congênita (a causa mais comum).
• Hormônios masculinos (como a testosterona) ingeridos ou encontrados pela mãe durante a gravidez.
• Tumores produtores de hormônios masculinos na mãe: na maioria das vezes, são tumores ovarianos. As mães que têm filhos com intersexo 46, XX devem ser verificadas, a menos que haja outra causa clara.
• Deficiência de aromatase: pode não ser notada até a puberdade. A aromatase é uma enzima que normalmente converte os hormônios masculinos em femininos. O excesso de atividade da aromatase pode levar ao excesso de estrogênio (hormônio feminino); muito pouco para 46, intersexo XX. Na puberdade, essas crianças XX, que foram criadas como meninas, podem começar a adquirir características masculinas.

46, XY INTERSEX

A pessoa tem os cromossomos de um homem, mas os órgãos genitais externos são incompletamente formados, ambíguos ou claramente femininos. Internamente, os testículos podem ser normais, malformados ou ausentes. Essa condição também é chamada de 46, XY com subervirilização. Costumava ser chamado de pseudo-hermafroditismo masculino. A formação dos órgãos genitais externos masculinos normais depende do equilíbrio apropriado entre os hormônios masculinos e femininos. Portanto, requer a produção e função adequadas dos hormônios masculinos. 46, intersexo XY tem muitas causas possíveis:

• Problemas com os testículos: os testículos normalmente produzem hormônios masculinos. Se os testículos não se formarem adequadamente, isso levará à subervirilização. Existem várias causas possíveis para isso, incluindo disgenesia gonadal pura XY.
• Problemas com a formação de testosterona: A testosterona é formada por meio de uma série de etapas. Cada uma dessas etapas requer uma enzima diferente. Deficiências em qualquer uma dessas enzimas podem resultar em testosterona inadequada e produzir uma síndrome diferente de intersexo 46, XY. Diferentes tipos de hiperplasia adrenal congênita podem cair nesta categoria.
• Problemas com o uso de testosterona: Algumas pessoas têm testículos normais e produzem quantidades adequadas de testosterona, mas ainda têm intersexo 46, XY devido a condições como deficiência de 5-alfa-redutase ou síndrome de insensibilidade androgênica (SIA).
• Pessoas com deficiência de 5-alfa-redutase não possuem a enzima necessária para converter a testosterona em dihidrotestosterona (DHT). Existem pelo menos 5 tipos diferentes de deficiência de 5-alfa-redutase. Alguns dos bebês têm genitália masculina normal, alguns têm genitália feminina normal e muitos têm algo intermediário. A maioria muda para a genitália externa masculina por volta da puberdade.
• AIS é a causa mais comum de intersexo 46, XY. Também foi chamada de feminização testicular. Aqui, os hormônios são todos normais, mas os receptores dos hormônios masculinos não funcionam corretamente. Existem mais de 150 defeitos diferentes que foram identificados até agora e cada um causa um tipo diferente de AIS.

TRUE GONADAL INTERSEX

A pessoa deve ter tecido ovariano e testicular. Isso pode estar na mesma gônada (um ovotestis) ou a pessoa pode ter 1 ovário e 1 testículo. A pessoa pode ter cromossomos XX, cromossomos XY ou ambos. Os órgãos genitais externos podem ser ambíguos ou podem parecer femininos ou masculinos. Essa condição costumava ser chamada de hermafroditismo verdadeiro. Na maioria das pessoas com intersexo gonadal verdadeiro, a causa subjacente é desconhecida, embora em alguns estudos com animais ela tenha sido associada à exposição a pesticidas agrícolas comuns.

TRANSTORNOS INTERSEX COMPLEXOS OU NÃO DETERMINADOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL

Muitas configurações cromossômicas diferentes do simples 46, XX ou 46, XY podem resultar em distúrbios do desenvolvimento sexual. Estes incluem 45, XO (apenas um cromossomo X) e 47, XXY, 47, XXX - ambos os casos têm um cromossomo sexual extra, um X ou um Y. Esses distúrbios não resultam em uma condição em que haja discrepância entre e genitália externa. No entanto, pode haver problemas com os níveis de hormônio sexual, desenvolvimento sexual geral e número alterado de cromossomos sexuais.

Os sintomas associados ao intersexo dependem da causa subjacente. Eles podem incluir:

• Genitália ambígua no nascimento
• Micropênis
• Clitoromegalia (um clitóris aumentado)
• Fusão labial parcial
• Testículos aparentemente não descidos (que podem ser ovários) em meninos
• Massas labiais ou inguinais (virilha) (que podem ser testículos) em meninas
• Hipospádia (a abertura do pênis está em algum lugar diferente da ponta; nas mulheres, a uretra [canal da urina] se abre para a vagina)
• Genitália de aparência incomum no nascimento
• Anormalidades eletrolíticas
• Puberdade atrasada ou ausente
• Mudanças inesperadas na puberdade

Os seguintes testes e exames podem ser feitos:

• Análise cromossômica
• Níveis hormonais (por exemplo, nível de testosterona)
• Testes de estimulação hormonal
• Testes de eletrólito
• Teste molecular específico
• Exame endoscópico (para verificar a ausência ou presença de vagina ou colo do útero)
• Ultrassom ou ressonância magnética para avaliar se os órgãos sexuais internos estão presentes (por exemplo, um útero)

Idealmente, uma equipe de profissionais de saúde com experiência em intersexo deve trabalhar em conjunto para compreender e tratar a criança com intersexo e apoiar a família.

Os pais devem entender as controvérsias e as mudanças no tratamento do intersexo nos últimos anos.No passado, a opinião predominante era que geralmente era melhor atribuir um gênero o mais rápido possível. Muitas vezes, isso se baseava nos órgãos genitais externos, e não no gênero cromossômico. Os pais foram instruídos a não ter ambigüidades em suas mentes quanto ao sexo da criança. A cirurgia imediata era freqüentemente recomendada. O tecido ovariano ou testicular do outro sexo seria removido. Em geral, era considerado mais fácil reconstruir a genitália feminina do que a genitália masculina funcional; portanto, se a escolha "correta" não fosse clara, a criança geralmente era designada para ser uma menina.

Mais recentemente, a opinião de muitos especialistas mudou. Um maior respeito pelas complexidades do funcionamento sexual feminino os levou a concluir que a genitália feminina subótima pode não ser inerentemente melhor do que a genitália masculina subótima, mesmo que a reconstrução seja "mais fácil". Além disso, outros fatores podem ser mais importantes na satisfação de gênero do que órgãos genitais externos funcionais. Fatores cromossômicos, neurais, hormonais, psicológicos e comportamentais podem influenciar a identidade de gênero.

Muitos especialistas agora recomendam adiar a cirurgia definitiva enquanto for saudável e, idealmente, envolver a criança na decisão de gênero.

Claramente, o intersexo é um assunto complexo e seu tratamento tem consequências de curto e longo prazo. A melhor resposta dependerá de muitos fatores, incluindo a causa específica do intersexo. É melhor dedicar algum tempo para entender as questões antes de tomar uma decisão precipitadamente. Um grupo de apoio intersexo pode ajudar a familiarizar as famílias com as pesquisas mais recentes e pode fornecer uma comunidade de outras famílias, crianças e indivíduos adultos que enfrentaram os mesmos problemas.

Os grupos de apoio são muito importantes para as famílias que lidam com intersex.

Diferentes grupos de apoio podem diferir em seus pensamentos em relação a este tópico tão delicado. Procure um que apóie seus pensamentos e sentimentos sobre o assunto.

As seguintes organizações fornecem mais informações:

• Associação para variações dos cromossomos X e Y - genetic.org
• Fundação CARES - www.caresfoundation.org/
• Sociedade Intersex da América do Norte - isna.org
• Turner Syndrome Society dos Estados Unidos - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Projeto XXYY - genetic.org/variations/about-xxyy/

Por favor, veja as informações sobre as condições individuais. O prognóstico depende da causa específica do intersexo. Com compreensão, apoio e tratamento adequado, a perspectiva geral é excelente.

Se você perceber que seu filho tem órgãos genitais ou desenvolvimento sexual incomum, converse com seu médico.

Transtornos do desenvolvimento sexual; DSDs; Pseudo-hermafroditismo; Hermafroditismo; Hermafrodita

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