Erros inatos do metabolismo

Erros inatos do metabolismo são doenças genéticas (hereditárias) raras nas quais o corpo não consegue transformar adequadamente os alimentos em energia. Os distúrbios são geralmente causados ​​por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a quebrar (metabolizar) partes dos alimentos.

Um produto alimentar que não é decomposto em energia pode acumular-se no corpo e causar uma grande variedade de sintomas. Vários erros inatos do metabolismo causam atrasos no desenvolvimento ou outros problemas médicos se não forem controlados.

Existem muitos tipos diferentes de erros inatos do metabolismo.

Alguns deles são:

• Intolerância à frutose
• Galactosemia
• Doença da urina do açúcar do bordo (MSUD)
• Fenilcetonúria (PKU)

Os testes de rastreamento neonatal podem identificar alguns desses distúrbios.

Dietistas registrados e outros profissionais de saúde podem ajudar a criar uma dieta adequada para cada distúrbio específico.

Metabolismo - erros inatos de

• Galactosemia
• Teste de triagem neonatal

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