Cariótipo

O cariótipo é um teste para examinar os cromossomos em uma amostra de células. Este teste pode ajudar a identificar problemas genéticos como a causa de um distúrbio ou doença.

O teste pode ser realizado em quase qualquer tecido, incluindo:

• Flúido amniótico
• Sangue
• Medula óssea
• Tecido do órgão que se desenvolve durante a gravidez para alimentar um bebê em crescimento (placenta)

Para testar o líquido amniótico, é feita uma amniocentese.

É necessária uma biópsia da medula óssea para colher uma amostra da medula óssea.

A amostra é colocada em um prato ou tubo especial e pode crescer no laboratório. As células são posteriormente retiradas da nova amostra e coradas. O especialista de laboratório usa um microscópio para examinar o tamanho, a forma e o número de cromossomos na amostra celular. A amostra corada é fotografada para mostrar a disposição dos cromossomos. Isso é chamado de cariótipo.

Certos problemas podem ser identificados por meio do número ou arranjo dos cromossomos. Os cromossomos contêm milhares de genes que são armazenados no DNA, o material genético básico.

Siga as instruções do profissional de saúde sobre como se preparar para o teste.

A sensação do teste depende se o procedimento de amostra é uma coleta de sangue (punção venosa), amniocentese ou biópsia de medula óssea.

Este teste pode:

• Conte o número de cromossomos
• Procure por mudanças estruturais nos cromossomos

Este teste pode ser feito:

• Em um casal com histórico de aborto espontâneo
• Para examinar qualquer criança ou bebê com características incomuns ou atrasos no desenvolvimento

O exame de medula óssea ou sangue pode ser feito para identificar o cromossomo Filadélfia, que é encontrado em 85% das pessoas com leucemia mielóide crônica (LMC).

O teste do líquido amniótico é feito para verificar se há problemas cromossômicos em um bebê em desenvolvimento.

Seu provedor pode solicitar outros testes que vão junto com um cariótipo:

• Microarray: Observa pequenas mudanças nos cromossomos
• Hibridização fluorescente in situ (FISH): procura pequenos erros, como deleções nos cromossomos

Os resultados normais são:

• Mulheres: 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais (XX), escritos como 46, XX
• Homens: 44 autossomos e 2 cromossomos sexuais (XY), escritos como 46, XY

Os resultados anormais podem ser devido a uma síndrome ou condição genética, como:

• Síndrome de Down
• Síndrome de klinefelter
• Cromossomo Filadélfia
• Trissomia 18
• síndrome de Turner

A quimioterapia pode causar quebras cromossômicas que afetam os resultados normais do cariótipo.

Os riscos estão relacionados ao procedimento de obtenção da amostra.

Em alguns casos, pode ocorrer um problema com as células que crescem na placa de laboratório. Os testes de cariótipo devem ser repetidos para confirmar se um problema cromossômico anormal está realmente no corpo da pessoa.

Análise cromossômica

• Cariótipo

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. Em: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.

Stein CK. Aplicações da citogenética na patologia moderna. Em: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico Clínico de Henry e Gestão por Métodos Laboratoriais. 23ª ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 69.