Um teste genético da BRCA salvou minha vida e a de minha irmã

Contente

• "Eu tenho câncer de mama"
• Tomando o controle da minha vida

Três dias depois de iniciar seu novo emprego na Healthline em 2015, Sheryl Rose descobriu que sua irmã tinha câncer de mama. Um teste da BRCA informou-a de seu próprio risco de desenvolver câncer de mama ou câncer de ovário e ela tomou a decisão de prosseguir com uma ooforectomia preventiva e mastectomia. Ela escreveu essa história enquanto se recuperava de uma cirurgia.

Eu estava indo para um check-up anual regular, sem preocupações. Eu estava de boa saúde e tive poucos ou nenhum problema até esse momento. Eu estava indo à minha ginecologista, Dra. Ilene Fischer, há anos. Mas naquele dia ela disse algo que mudaria para sempre a minha vida: "Você já foi testado para o gene BRCA?"

Eu tinha plena consciência do que é o gene BRCA e me encaixava no perfil de alguém que estaria em risco de sofrer uma mutação. Há uma história de câncer de mama em minha família e sou judeu asquenazi. Embora Angelina Jolie possa ter colocado o gene BRCA no mapa, eu o conheço há anos. Mas, por mais que eu pensasse que sabia, a verdade é que não sabia nada.

"Bem, não, mas minha mãe foi testada anos atrás e ela era negativa, então eu sei que isso significa que não posso, certo?" Errado.

Você pode obter a mutação de sua mãe ou seu pai. Nossa história conhecida era do lado da família de minha mãe, então senti que o teste era desnecessário - mas consenti. Como era apenas um simples exame de sangue e coberto pelo seguro, parecia valer a pena conferir.

Uma semana e meia depois, recebi a ligação: "Você testou positivo para a mutação BRCA1", disse ela. O resto foi um borrão. Havia uma lista de médicos que eu precisava consultar e testes que eu precisava agendar. Desliguei o telefone em lágrimas.

Tenho 41 anos e solteiro, Eu pensei. Agora vou precisar fazer uma histerectomia e nunca vou ter a chance de carregar meus próprios filhos. E eu pelo menos teria que considerar uma mastectomia. Mas, mais uma vez, errado.

Depois que a histeria passou, marquei minha primeira consulta com um oncologista. O médico achou estranho que minha história familiar de câncer de mama estivesse do lado de minha mãe, mas que minha mãe havia tido um resultado negativo.

Ela queria que meu pai entrasse, mas tivemos dificuldade em fazer o teste dele com o Medicare. Finalmente, decidiu-se que, como minha mãe tinha resultado negativo, o gene tinha que ter vindo do meu pai.

Ela se virou para mim e disse: 'Por favor, não tenha câncer, faça o que for necessário e não espere. Estamos marcando bombas-relógio "."

Minha irmã Lauren se juntou a mim para a consulta e fizemos um milhão de perguntas. A melhor notícia para sair da reunião foi que eu estava errado sobre a histerectomia. Acontece que uma mutação BRCA1 coloca você em risco de câncer de ovário, não uterino, então eu só precisaria fazer uma ooforectomia para remover meus ovários. E desde que eu colhi meus ovos há alguns anos, eu ainda podia carregar crianças por fertilização in vitro (FIV). Isso foi um tremendo alívio.

"Eu tenho câncer de mama"

Enquanto estávamos lá, também perguntamos se havia pressa em minha irmã fazer o teste. Se eu tivesse, havia 50% de chance de ela também. Ela estava pensando em adiar o teste até depois da bat mitzvah da minha sobrinha seis meses depois. O médico achou que esperar seria bom. O cirurgião de mama em sua clínica também pensava assim, mas se ofereceu para fazer um exame de mama enquanto ela estava lá.

O pesadelo continuou. Eles sentiram um nódulo no peito e imediatamente fizeram uma biópsia. Então recebi uma segunda ligação chocante.

"Eu tenho câncer de mama", disse minha irmã. Eu estava chocado. Era meu terceiro dia de trabalho na Healthline e, de repente, toda a minha vida estava mudando. Ela fez uma mamografia clara há quatro meses e agora ela tem câncer? Como isso pode ser?

Os médicos foram recomendados e testes adicionais foram feitos. Lauren tinha um tumor positivo para o receptor de estrogênio (ER-positivo). Os médicos achavam que ela provavelmente não era portadora do BRCA1 porque a maioria das mulheres com câncer de mama com mutação no BRCA1 tem câncer triplo negativo, especialmente quando são diagnosticadas com menos de 50 anos.

Ela acabou fazendo uma ressonância magnética e dois tumores adicionais foram encontrados: triplo negativo, muito menor, mas mais agressivo e muito mais conectado ao BRCA. Soubemos que ela também era positiva para uma mutação no BRCA1 e, portanto, nossa história de irmandade no BRCA continuou.

"Ela não podia evitar esse câncer, não sabíamos então. Mas eu ia resolver o assunto com minhas próprias mãos. Seria difícil, mas seria nos meus próprios termos. Eu faria isso por ela; Eu faria isso por mim mesma.

O foco mudou totalmente para minha irmã. Agendar sua mastectomia, escolher seu oncologista, decidir seu cirurgião plástico e selecionar um curso de tratamento, tudo o que precisava acontecer dentro de duas semanas. Foi um turbilhão.

Na noite da mastectomia de Lauren, eu a vi sendo levada para o quarto no hospital. Ela parecia tão pequena e desamparada. Minha irmã mais velha, minha pedra, estava lá e não havia nada que eu pudesse fazer por ela.

E eu sou o próximo? Eu já estava me inclinando dessa maneira. Naquele momento, eu sabia que precisaria ir adiante e fazer a mastectomia também. Ela não poderia ter prevenido esse câncer, porque não sabíamos que ela tinha a mutação BRCA até que fosse tarde demais. Mas eu ia resolver o assunto com minhas próprias mãos. Seria difícil, mas seria nos meus próprios termos. Eu faria isso por ela; Eu faria isso por mim mesmo.

Tomando o controle da minha vida

A recuperação da minha irmã e o tratamento subsequente continuam. As varreduras de seu corpo e sangue são claras e, segundo todos os relatos, ela agora está livre de câncer. No entanto, como o câncer era triplo negativo e agressivo, a quimioterapia e a radiação eram recomendadas.

Ela iniciou seu primeiro curso de quimioterapia e foi pior do que havíamos previsto. Náusea, secura, exaustão, dor e todo o resto eram uma ocorrência diária. Eu sabia que não seria uma caminhada, mas eu não esperava isso.

Ela se virou para mim e disse: "Por favor, não tenha câncer, faça o que for necessário e não espere. Estamos marcando bombas-relógio.

"Deitei na mesa e olhei nos olhos do meu cirurgião. Uma lágrima caiu e ela enxugou com o vestido que estava me cobrindo. Eu me perguntei se algum dia eu teria a mesma aparência. Eu me perguntei se sentiria o mesmo. "

Eu me perguntei se ela estava sendo dramática por causa do que ela estava passando, mas eu sabia que ela estava certa. O tempo não estava do meu lado. Eu sabia que ela seria uma sobrevivente, mas tive a chance de ser uma "sobrevivente". Decidi tomar as medidas necessárias para sobreviver a essa mutação antes que algo realmente ruim pudesse acontecer.

E então, comecei a investigar. Encontrei-me com cirurgiões da mama, cirurgiões plásticos e um oncologista ginecológico. Eu fiz uma ressonância magnética, mamografia, ultra-sonografia pélvica e inúmeros outros exames de sangue. A partir de agora, não tenho câncer de mama ou de ovário. Fui minucioso e procurei segundas opiniões, mas sabia o que tinha que fazer.

Mulheres sem uma mutação BRCA têm 12% de chance de desenvolver câncer de mama e 1,3% de chance de desenvolver câncer de ovário, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer. Se você testar positivo para a mutação BRCA, seu risco aumenta até 72% para o câncer de mama e 44% para o câncer de ovário.

O seu médico recomendará que você faça uma mastectomia dupla, o que significa que as duas mamas são removidas cirurgicamente e uma ooforectomia, o que significa que os dois ovários são removidos cirurgicamente. Ter essas cirurgias é a única maneira de garantir que você não receberá esses cânceres.

No dia de minhas primeiras cirurgias, esperei pacientemente para ser levado à sala de cirurgia. Eu estava calmo e calmo, talvez mais calmo do que nunca. Deitei na mesa e olhei nos olhos do meu cirurgião. Uma lágrima caiu e ela enxugou com o vestido que estava me cobrindo.

Eu me perguntei se algum dia eu teria a mesma aparência. Eu me perguntei se sentiria o mesmo. Eu seria empurrado para a menopausa induzida por medicamentos e nunca mais me sentiria uma jovem?

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Fechei os olhos e lembrei que a única coisa que importava era que eu estava assumindo o controle da minha vida. Quando eu abri meus olhos, acabou.

E então eu estou sentado aqui escrevendo tudo isso, me recuperando das minhas primeiras cirurgias. Apenas alguns dias atrás, fiz minha ooforectomia laparoscópica e uma redução de mama - parte uma da minha mastectomia.

A mastectomia real virá mais tarde, mas, por enquanto, estou focada na cura. Estou ótimo. Eu me sinto empoderado. Eu sei que meu médico encorajador de testes para BRCA1 me salvou e salvou minha irmã. Sempre que ouço pessoas adiando testes, ou a próxima mamografia, ou qualquer coisa que devam fazer, isso me irrita.

Gostaria de não ter esse gene? Claro. Desejo que minha irmã nunca tenha câncer de mama? Absolutamente. Mas agora eu sei que o conhecimento realmente é poder, e essa ação continuará a salvar nossas vidas.

Houve um tempo na minha vida em que eu teria olhado para a minha situação e pensado que era azarado, até mesmo amaldiçoado. Minha mentalidade mudou. Minha vida passou do comum ao caótico, mas se minha história convencer mais uma pessoa a fazer o teste para o BRCA, sentirei uma verdadeira bênção.