O que é ciclopia?

Contente

• O que causa isso?
• Como e quando é diagnosticado?
• Qual é a perspectiva?
• O takeaway

Definição

Ciclopia é um defeito congênito raro que ocorre quando a parte frontal do cérebro não se divide em hemisférios direito e esquerdo.

O sintoma mais óbvio de ciclopia é um único olho ou um olho parcialmente dividido. Um bebê com ciclopia geralmente não tem nariz, mas uma tromba (uma protuberância parecida com o nariz) às vezes se desenvolve acima do olho enquanto o bebê está em gestação.

A ciclopia geralmente resulta em aborto espontâneo ou natimorto. A sobrevivência após o nascimento é geralmente apenas uma questão de horas. Esta condição não é compatível com a vida. Não é simplesmente que um bebê tem um olho. É uma malformação do cérebro do bebê no início da gravidez.

A ciclopia, também conhecida como holoprosencefalia alobar, ocorre em aproximadamente (incluindo natimortos). Uma forma da doença também existe em animais. Não há como prevenir a doença e atualmente não há cura.

O que causa isso?

As causas da ciclopia não são bem compreendidas.

Ciclopia é um tipo de defeito de nascença conhecido como holoprosencefalia. Isso significa que o prosencéfalo do embrião não forma dois hemisférios iguais. O prosencéfalo deve conter ambos os hemisférios cerebrais, o tálamo e o hipotálamo.

Os pesquisadores acreditam que vários fatores podem aumentar o risco de ciclopia e outras formas de holoprosencefalia. Um possível fator de risco é o diabetes gestacional.

No passado, havia especulações de que a exposição a produtos químicos ou toxinas poderia ser a culpada. Mas não parece haver qualquer correlação entre a exposição da mãe a produtos químicos perigosos e um maior risco de ciclopia.

Para cerca de um terço dos bebês com ciclopia ou outro tipo de holoprosencefalia, a causa é identificada como uma anormalidade em seus cromossomos. Em particular, a holoprosencefalia é mais comum quando há três cópias do cromossomo 13. No entanto, outras anormalidades cromossômicas também foram identificadas como possíveis causas.

Para alguns bebês com ciclopia, a causa é identificada como uma alteração em um determinado gene. Essas mudanças fazem com que os genes e suas proteínas ajam de forma diferente, o que afeta a formação do cérebro. Em muitos casos, porém, nenhuma causa é encontrada.

Como e quando é diagnosticado?

A ciclopia às vezes pode ser diagnosticada por meio de um ultrassom enquanto o bebê ainda está no útero. A condição se desenvolve entre a terceira e a quarta semanas de gestação. Uma ultrassonografia do feto após esse período geralmente pode revelar sinais óbvios de ciclopia ou outras formas de holoprosencefalia. Além de um único olho, formações anormais do cérebro e dos órgãos internos podem ser visíveis com um ultrassom.

Quando um ultrassom detecta uma anormalidade, mas não é capaz de apresentar uma imagem nítida, o médico pode recomendar uma ressonância magnética fetal. Uma ressonância magnética usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens de órgãos, um feto e outros recursos internos. Tanto o ultrassom quanto a ressonância magnética não representam nenhum risco para a mãe ou filho.

Se a ciclopia não for diagnosticada no útero, ela pode ser identificada com um exame visual do bebê no nascimento.

Qual é a perspectiva?

Um bebê que desenvolve ciclopia geralmente não sobrevive à gravidez. Isso ocorre porque o cérebro e outros órgãos não se desenvolvem normalmente. O cérebro de um bebê com ciclopia não pode sustentar todos os sistemas do corpo necessários para sobreviver.

A de um bebê com ciclopia na Jordânia foi o assunto de um relato de caso apresentado em 2015. O bebê morreu no hospital cinco horas após o nascimento. Outros estudos com nascidos vivos descobriram que um recém-nascido com ciclopia geralmente tem apenas algumas horas de vida.

O takeaway

A ciclopia é uma ocorrência triste, mas rara. Os pesquisadores acreditam que, se uma criança desenvolver ciclopia, pode haver um risco maior de os pais serem portadores da característica genética. Isso pode aumentar o risco da doença se formar novamente durante uma gravidez subsequente. No entanto, a ciclopia é tão rara que é improvável.

A ciclopia pode ser uma característica hereditária. Os pais de um bebê com a doença devem informar os familiares imediatos que podem estar começando uma família sobre o possível aumento do risco de ciclopia ou outras formas mais leves de holoprosencefalia.

Recomenda-se o teste genético para pais com maior risco. Isso pode não fornecer respostas certas, mas as conversas com um conselheiro genético e um pediatra sobre o assunto são importantes.

Se você ou alguém da sua família foi tocado pela ciclopia, entenda que isso não está relacionado de forma alguma aos comportamentos, escolhas ou estilo de vida da mãe ou de qualquer pessoa da família. Provavelmente está relacionado a cromossomos ou genes anormais e se desenvolveu espontaneamente. Um dia, essas anormalidades podem ser tratadas antes da gravidez e a ciclopia se tornará evitável.