Riscos de mutação genética BRCA

Contente

• Visão geral
• O que são mutações no BRCA?
• Riscos de câncer associados a mutações no BRCA
• Etnia e mutações no BRCA
• Quem deve fazer o teste?
• E se eu testar positivo?
• O takeaway

Visão geral

Seu DNA é como um projeto que pode ser dividido em pedaços chamados genes. Esses genes dizem ao seu corpo como construir moléculas importantes como proteínas.

Alterações permanentes na sequência de DNA de um gene são chamadas mutações. Isso pode afetar a maneira como seu corpo lê a planta. Algumas mutações - como as mutações no gene BRCA - ocorrem em famílias e estão associadas a um risco aumentado de alguns tipos de câncer, como câncer de mama e ovário.

Então, como você sabe se deve fazer o teste para a mutação no gene BRCA? Aqui está uma análise dos fatores de risco e o que significa ter essa mutação genética.

O que são mutações no BRCA?

As coisas nem sempre correm como planejadas dentro de suas células. Às vezes, as células crescem muito rápido ou o DNA é danificado. Certas proteínas - chamadas proteínas supressoras de tumores - intervêm quando essas coisas acontecem e solucionam o problema, retardando o crescimento celular, reparando o DNA danificado e até orientando algumas células danificadas para que parem de funcionar completamente.

BRCA1 e BRCA2 são genes que codificam proteínas supressoras de tumor. Mutações no gene BRCA podem fazer com que o corpo construa ou dobre essas proteínas incorretamente. Isso os impede de fazer seu trabalho.

O câncer pode ser causado por células que crescem fora de controle ou danificam o DNA. Os cânceres mais associados às mutações no BRCA são o câncer de mama e ovariano.

As mutações no BRCA são incomuns, mas são herdadas. O risco de ter uma mutação BRCA está relacionado ao seu histórico familiar.

Você recebe duas cópias de cada um de seus genes - uma de cada progenitor biológico. Se um de seus pais tiver uma mutação BRCA, você terá 50% de chance de sofrer essa mutação.

Se você tem um membro da família com uma mutação conhecida no BRCA ou se atende às recomendações de triagem, pode fazer um teste genético para verificar se há mutações no BRCA. Este teste usa uma pequena amostra de sangue ou saliva e geralmente leva cerca de um mês para receber os resultados.

Riscos de câncer associados a mutações no BRCA

De acordo com um estudo do JAMA, cerca de 72% das mulheres com BRCA1 mutação e 69 por cento das mulheres com BRCA2 a mutação receberá um diagnóstico de câncer de mama aos 80 anos. Em comparação, cerca de 12% de todas as mulheres desenvolverão câncer de mama durante a vida.

Essa tendência também se aplica ao câncer de ovário. O mesmo estudo relatou que cerca de 44% das mulheres com BRCA1 mutação e 17 por cento das mulheres com BRCA2 a mutação receberá um diagnóstico de câncer de ovário aos 80 anos. Isso se compara a 1,3% de todas as mulheres que desenvolverão câncer de ovário durante a vida.

As mutações no BRCA também podem aumentar o risco de outros tipos de câncer. Estes incluem câncer da trompa de Falópio, pâncreas e peritônio, além de câncer de pele. Homens com mutações no BRCA também apresentam maior risco de câncer de mama, pâncreas e próstata.

É importante lembrar que ter uma mutação BRCA não significa que você desenvolverá câncer de qualquer tipo. Embora as pessoas com mutações no BRCA tenham um risco maior para esses tipos de câncer, muitas pessoas com mutações no BRCA nunca desenvolverão câncer.

Etnia e mutações no BRCA

Como a mutação BRCA é herdada, seus ancestrais podem desempenhar um papel em seu risco de sofrer uma mutação BRCA. Pessoas com herança judaica Ashkenazi correm um risco maior de sofrer mutações no BRCA. Os holandeses, franceses canadenses, islandeses e noruegueses também podem ter mais chances de sofrer mutações no BRCA.

Um estudo de 2009 na revista Cancer analisou a relação entre etnia e mutações no BRCA nos Estados Unidos. Relatou que mutações no BRCA, principalmente BRCA1 mutações, eram mais prováveis ​​entre mulheres autorreferidas com ascendência africana ou latino-americana. A questão de quais mutações são mais comuns nesses grupos é uma área de estudo atual.

A etnia também pode ter um papel em quem recebe aconselhamento genético e testes. Um estudo recente realizado em Cancer descobriu que os médicos podem ter menos chances de discutir aconselhamento genético e testes com mulheres negras e hispânicas de língua espanhola em risco de portar mutações no BRCA.

Este estudo e outros semelhantes podem ajudar os médicos a garantir que todas as pessoas com fatores de risco para mutações no BRCA tenham o mesmo acesso a serviços genéticos.

Quem deve fazer o teste?

Para avaliar seus fatores de risco para mutações no BRCA, seu médico pode usar uma ferramenta de triagem para coletar informações sobre sua história pessoal e familiar. O seu médico pode fazer perguntas como:

• Você ou um parente próximo recebeu um diagnóstico de câncer de mama antes dos 50 anos ou antes da menopausa?
• Você ou um parente próximo teve câncer nos dois seios?
• Você ou um parente próximo teve câncer de mama e de ovário?
• Você ou um parente próximo é um homem que teve câncer de mama?
• Você tem herança judaica ashkenazi?
• Algum de seus parentes tem uma mutação conhecida no BRCA?

O seu médico pode recomendar que você converse com um conselheiro genético para discutir os prós e contras dos testes. Um conselheiro pode ajudá-lo a decidir se o teste genético é adequado para você ou sua família. Eles também podem ajudá-lo a entender os resultados dos testes e suas opções após o teste.

E se eu testar positivo?

Para pessoas que recebem resultados positivos de um teste genético para mutações no BRCA, as opções incluem procedimentos avançados de triagem e redução de risco.

A triagem aprimorada geralmente significa iniciar os exames de mama e mamografias mais cedo e tê-los com mais frequência. Além dos exames de mama, os homens com mutações no BRCA podem se beneficiar da triagem regular do câncer de próstata.

Algumas pessoas com mutações no BRCA escolhem procedimentos de redução de risco, como cirurgias para remover as trompas de falópio, ovários ou seios, para reduzir significativamente o risco de desenvolver câncer.

O takeaway

É importante conhecer e entender seu risco para a mutação no gene BRCA. Se você tiver algum dos fatores de risco acima, consulte seu médico sobre testes e aconselhamento genéticos. Se você já foi diagnosticado com câncer de ovário, também pode querer descobrir se tem alguma das duas mutações no gene BRCA.

Se você receber um resultado positivo, converse com seu médico sobre todas as suas opções preventivas.