Transtornos nutricionais e metabólicos

Contente

• Como funciona o seu metabolismo?
• O que é um distúrbio metabólico?
• O que causa distúrbios metabólicos?
• Tipos de distúrbios metabólicos
• Doença de Gaucher
• Má absorção de glicose galactose
• Hemocromatose hereditária
• Doença da urina do xarope de bordo (MSUD)
• Fenilcetonúria (PKU)
• Outlook

Como funciona o seu metabolismo?

O metabolismo é o processo químico que seu corpo usa para transformar os alimentos que você ingere no combustível que o mantém vivo.

Nutrição (comida) consiste em proteínas, carboidratos e gorduras. Essas substâncias são decompostas por enzimas em seu sistema digestivo e então transportadas para as células, onde podem ser usadas como combustível. Seu corpo usa essas substâncias imediatamente ou as armazena no fígado, gordura corporal e tecidos musculares para uso posterior.

O que é um distúrbio metabólico?

Um distúrbio metabólico ocorre quando o processo de metabolismo falha e faz com que o corpo tenha muito ou pouco das substâncias essenciais necessárias para se manter saudável.

Nossos corpos são muito sensíveis a erros no metabolismo. O corpo deve ter aminoácidos e muitos tipos de proteínas para realizar todas as suas funções. Por exemplo, o cérebro precisa de cálcio, potássio e sódio para gerar impulsos elétricos e lipídios (gorduras e óleos) para manter um sistema nervoso saudável.

Os distúrbios metabólicos podem assumir várias formas. Isso inclui:

• uma enzima ou vitamina em falta que é necessária para uma importante reação química
• reações químicas anormais que impedem os processos metabólicos
• uma doença no fígado, pâncreas, glândulas endócrinas ou outros órgãos envolvidos no metabolismo
• deficiências nutricionais

O que causa distúrbios metabólicos?

Você pode desenvolver um distúrbio metabólico se certos órgãos - por exemplo, o pâncreas ou o fígado - pararem de funcionar adequadamente. Esses tipos de distúrbios podem ser resultado de fatores genéticos, deficiência de um determinado hormônio ou enzima, consumo excessivo de certos alimentos ou vários outros fatores.

Existem centenas de distúrbios metabólicos genéticos causados ​​por mutações de genes únicos. Essas mutações podem ser transmitidas por gerações de famílias. De acordo com o, certos grupos raciais ou étnicos são mais propensos a transmitir genes mutantes para doenças congênitas específicas. Os mais comuns são:

• anemia falciforme em afro-americanos
• fibrose cística em pessoas de herança europeia
• doença da urina do xarope de bordo em comunidades menonitas
• Doença de Gaucher em judeus da Europa Oriental
• hemocromatose em caucasianos nos Estados Unidos

Tipos de distúrbios metabólicos

O diabetes é a doença metabólica mais comum. Existem dois tipos de diabetes:

• Tipo 1, cuja causa é desconhecida, embora possa haver um fator genético.
• Tipo 2, que pode ser adquirido ou potencialmente causado por fatores genéticos.

De acordo com a American Diabetes Association, 30,3 milhões de crianças e adultos, ou cerca de 9,4 por cento da população dos Estados Unidos, têm diabetes.

No diabetes tipo 1, as células T atacam e matam as células beta do pâncreas, as células que produzem insulina. Com o tempo, a falta de insulina pode causar:

• danos nervosos e renais
• deficiência visual
• aumento do risco de doenças cardíacas e vasculares

Centenas de erros inatos no metabolismo (IEM) foram identificados, e a maioria é extremamente rara. No entanto, estima-se que IEM afeta coletivamente 1 em cada 1.000 bebês. Muitos desses distúrbios só podem ser tratados limitando a ingestão dietética da substância ou substâncias que o corpo não pode processar.

Os tipos mais comuns de distúrbios nutricionais e metabólicos incluem:

Doença de Gaucher

Essa condição causa a incapacidade de quebrar um tipo específico de gordura, que se acumula no fígado, baço e medula óssea. Essa incapacidade pode resultar em dor, dano ósseo e até morte. É tratado com terapia de reposição enzimática.

Má absorção de glicose galactose

Este é um defeito no transporte de glicose e galactose através do revestimento do estômago, que causa diarreia severa e desidratação. Os sintomas são controlados pela remoção da lactose, sacarose e glicose da dieta.

Hemocromatose hereditária

Nessa condição, o excesso de ferro é depositado em vários órgãos e pode causar:

• Cirrose hepática
• câncer de fígado
• diabetes
• doença cardíaca

É tratado removendo sangue do corpo (flebotomia) regularmente.

Doença da urina do xarope de bordo (MSUD)

MSUD perturba o metabolismo de certos aminoácidos, causando rápida degeneração dos neurônios. Se não for tratada, causa a morte nos primeiros meses após o nascimento. O tratamento envolve a limitação da ingestão alimentar de aminoácidos de cadeia ramificada.

Fenilcetonúria (PKU)

A PKU causa a incapacidade de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, resultando em danos aos órgãos, retardo mental e postura incomum. É tratado limitando a ingestão dietética de certas formas de proteína.

Outlook

Os distúrbios metabólicos são altamente complexos e raros. Mesmo assim, eles são objeto de pesquisas contínuas, o que também está ajudando os cientistas a compreender melhor as causas subjacentes de problemas mais comuns, como lactose, sacarose e intolerância à glicose, e o excesso de certas proteínas.

Se você tem um distúrbio metabólico, pode conversar com seu médico para encontrar um plano de tratamento certo para você.