Fenilcetonúria (PKU)

Contente

• Sintomas de fenilcetonúria
• Causas da fenilcetonúria
• Como é diagnosticado
• Opções de tratamento
• Dieta
• Medicamento
• Gravidez e fenilcetonúria
• Perspectivas de longo prazo para pessoas com fenilcetonúria
• A fenilcetonúria pode ser prevenida?

O que é fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética rara que faz com que um aminoácido chamado fenilalanina se acumule no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A fenilalanina é encontrada em todas as proteínas e em alguns adoçantes artificiais.

A fenilalanina hidroxilase é uma enzima que seu corpo usa para converter fenilalanina em tirosina, que seu corpo precisa para criar neurotransmissores como epinefrina, norepinefrina e dopamina. A PKU é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando essa enzima está faltando, seu corpo não consegue quebrar a fenilalanina. Isso causa um acúmulo de fenilalanina em seu corpo.

Bebês nos Estados Unidos são examinados para PKU logo após o nascimento. A condição é incomum neste país, afetando apenas cerca de 1 em 10.000 a 15.000 recém-nascidos a cada ano. Os sinais e sintomas graves da PKU são raros nos Estados Unidos, pois o rastreamento precoce permite que o tratamento comece logo após o nascimento. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a aliviar os sintomas da PKU e prevenir danos cerebrais.

Sintomas de fenilcetonúria

Os sintomas de PKU podem variar de leves a graves. A forma mais grave desse distúrbio é conhecida como PKU clássica. Uma criança com PKU clássica pode parecer normal nos primeiros meses de vida. Se o bebê não for tratado para PKU durante este período, eles começarão a desenvolver os seguintes sintomas:

• apreensões
• tremores, ou tremores e abalos
• crescimento atrofiado
• hiperatividade
• doenças da pele como eczema
• um odor de mofo no hálito, pele ou urina

Se a PKU não for diagnosticada no nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, o distúrbio pode causar:

• dano cerebral irreversível e deficiência intelectual nos primeiros meses de vida
• problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Uma forma menos grave de PKU é chamada de PKU variante ou hiperfenilalaninemia não PKU. Isso ocorre quando o bebê tem muita fenilalanina em seu corpo. Bebês com essa forma do distúrbio podem ter apenas sintomas leves, mas precisarão seguir uma dieta especial para prevenir a deficiência intelectual.

Depois que uma dieta específica e outros tratamentos necessários são iniciados, os sintomas começam a diminuir. Pessoas com PKU que administram adequadamente sua dieta geralmente não apresentam quaisquer sintomas.

Causas da fenilcetonúria

PKU é uma doença hereditária causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Um perigoso acúmulo de fenilalanina pode ocorrer quando alguém ingere alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.

Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para que seu filho herde o distúrbio. Se apenas um dos pais transmitir um gene alterado, a criança não terá nenhum sintoma, mas será portadora do gene.

Como é diagnosticado

Desde a década de 1960, os hospitais dos Estados Unidos rotineiramente rastreiam os recém-nascidos para PKU, colhendo uma amostra de sangue. O médico usa uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do seu bebê para testar a PKU e outros distúrbios genéticos.

O teste de rastreamento é realizado quando o bebê tem de um a dois dias de vida e ainda está no hospital. Se você não fizer o parto em um hospital, precisará agendar o teste de rastreamento com o seu médico.

Testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes procuram a presença da mutação do gene PAH que causa a PKU. Esses testes costumam ser feitos seis semanas após o nascimento.

Se uma criança ou adulto apresentar sintomas de PKU, como atrasos no desenvolvimento, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Esse teste envolve a coleta de uma amostra de sangue e a análise da presença da enzima necessária para quebrar a fenilalanina.

Opções de tratamento

Pessoas com PKU podem aliviar seus sintomas e prevenir complicações seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.

Dieta

A principal forma de tratar a PKU é fazer uma dieta especial que limite os alimentos que contêm fenilalanina. Bebês com PKU podem ser alimentados com leite materno. Eles geralmente também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando seu bebê tiver idade suficiente para comer alimentos sólidos, evite que ele coma alimentos ricos em proteínas. Esses alimentos incluem:

• ovos
• queijo
• nozes
• leite
• feijões
• frango
• carne
• carne de porco
• peixe

Para se certificar de que ainda recebem uma quantidade adequada de proteína, as crianças com PKU precisam consumir a fórmula de PKU. Ele contém todos os aminoácidos de que o corpo necessita, exceto a fenilalanina. Existem também certos alimentos com baixo teor de proteína e amigos da PKU que podem ser encontrados em lojas especializadas em produtos naturais.

Pessoas com PKU terão que seguir essas restrições alimentares e consumir fórmulas de PKU ao longo da vida para controlar seus sintomas.

É importante observar que os planos de refeições da PKU variam de pessoa para pessoa. Pessoas com PKU precisam trabalhar em estreita colaboração com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio adequado de nutrientes enquanto limitam a ingestão de fenilalanina. Eles também devem monitorar seus níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que comem ao longo do dia.

Algumas legislaturas estaduais promulgaram projetos de lei que fornecem alguma cobertura de seguro para os alimentos e fórmulas necessárias para tratar a PKU. Verifique com o legislativo estadual e a seguradora médica para saber se essa cobertura está disponível para você. Se você não tem seguro médico, pode verificar com os departamentos de saúde locais para ver quais opções estão disponíveis para ajudá-lo a pagar a fórmula PKU.

Medicamento

A Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprovou recentemente a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU. A sapropterina ajuda a reduzir os níveis de fenilalanina. Este medicamento deve ser usado em combinação com um plano alimentar especial para PKU. No entanto, não funciona para todos com PKU. É mais eficaz em crianças com casos leves de PKU.

Gravidez e fenilcetonúria

Mulheres com PKU podem correr risco de complicações, incluindo aborto espontâneo, se não seguirem um plano alimentar de PKU durante os anos férteis. Também existe uma chance de que o feto seja exposto a altos níveis de fenilalanina. Isso pode levar a vários problemas no bebê, incluindo:

• dificuldades intelectuais
• defeitos do coração
• crescimento atrasado
• baixo peso de nascimento
• uma cabeça anormalmente pequena

Esses sinais não são imediatamente perceptíveis em um recém-nascido, mas um médico fará testes para verificar se há sinais de qualquer preocupação médica que seu filho possa ter.

Perspectivas de longo prazo para pessoas com fenilcetonúria

A perspectiva de longo prazo para pessoas com PKU é muito boa se elas seguirem um plano alimentar de PKU de perto e logo após o nascimento. Quando o diagnóstico e o tratamento são retardados, podem ocorrer danos cerebrais. Isso pode levar a deficiência intelectual no primeiro ano de vida da criança. A PKU não tratada também pode causar:

• desenvolvimento atrasado
• problemas comportamentais e emocionais
• problemas neurológicos, como tremores e convulsões

A fenilcetonúria pode ser prevenida?

PKU é uma condição genética, por isso não pode ser evitada. No entanto, um ensaio enzimático pode ser feito para pessoas que planejam ter filhos. Um ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa a PKU. O teste também pode ser feito durante a gravidez para detectar PKU em bebês ainda não nascidos.

Se você tem PKU, pode prevenir os sintomas seguindo seu plano alimentar para PKU ao longo da vida.