O que é polidactilia?

Contente

• Visão geral
• Fatos rápidos sobre polidactilia
• Sintomas de polidactilia
• Tipos de polidactilia
• Polidactilia isolada
• Polidactilia sindrômica
• Síndromes associadas à polidactilia
• Causas da polidactilia
• Polidactilia isolada ou não sindrômica
• Casos não familiares de polidactilia isolada
• Polidactilia sindrômica
• Tratar polidactilia
• Quinto dígito
• Polegar ou dedão do pé
• Dedos ou dedos dos pés centrais
• Diagnosticando polidactilia
• Outlook para polidactilia

Visão geral

Polidactilia é uma condição na qual uma pessoa nasce com dedos adicionais. O termo vem das palavras gregas para "muitos" ("poli") e "dígitos" ("dáctilos").

Existem vários tipos de polidactilia. Na maioria das vezes, o dígito extra cresce próximo ao quinto dedo ou dedo do pé.

Polidactilia tende a ocorrer em famílias. Também pode resultar de mutações genéticas ou causas ambientais.

O tratamento usual é a cirurgia para remover o dígito extra.

Fatos rápidos sobre polidactilia

• A mão direita e o pé esquerdo são os mais afetados.
• As mãos são afetadas com mais frequência do que os pés.
• A polidactilia é duas vezes mais comum entre os homens.
• Ocorre em 1 em 1.000 nascimentos na população em geral.
• É encontrado com mais frequência na população afro-americana, ocorrendo em 1 em cada 150 nascimentos.

Sintomas de polidactilia

A polidactilia faz com que a pessoa tenha dedos ou dedos dos pés extras em uma ou nas duas mãos ou pés.

O dígito ou dígitos extras podem ser:

• completo e totalmente funcional
• parcialmente formado, com algum osso
• apenas uma pequena massa de tecido mole (chamado de nubbin)

Tipos de polidactilia

Polidactilia ocorre mais frequentemente sem outras anormalidades. Isso é chamado de polidactilia isolada ou não sindrômica.

Às vezes, está associado a outra condição genética. Isso é chamado de polidactilia sindrômica.

Polidactilia isolada

Existem três tipos de polidactilia isolada, classificados pela posição do dígito extra:

• Polidactilia pós-axial ocorre na parte externa da mão ou pé, onde está o quinto dígito. Na mão, isso é chamado de lado ulnar. Este é o tipo mais comum de polidactilia.
• Polidactilia pré-axial ocorre na parte interna da mão ou pé, onde está o polegar ou o dedão do pé. Na mão, isso é chamado de lado radial.
• Polidactilia central ocorre nos dígitos do meio da mão ou pé. É o tipo menos comum.

À medida que as tecnologias genéticas avançam, os pesquisadores classificam os subtipos com base nas variações na malformação e nos genes envolvidos.

Polidactilia sindrômica

A polidactilia sindrômica é muito menos comum que a polidactilia isolada. Um estudo de 1998 com 5.927 pessoas com polidactilia descobriu que apenas 14,6% delas nasceram com um distúrbio genético associado.

Existem muitas síndromes raras associadas à polidactilia, incluindo anormalidades cognitivas e de desenvolvimento e malformações da cabeça e da face. Um estudo de 2010 da classificação polidactilia encontrou 290 condições associadas.

Os avanços nas técnicas genéticas tornaram possível identificar genes e mutações específicas que contribuem para muitos desses distúrbios. O estudo de 2010 identificou mutações em 99 genes associados a algumas dessas condições.

Com esse entendimento detalhado da genética, os médicos podem procurar e tratar outras condições em crianças nascidas com polidactilia.

Síndromes associadas à polidactilia

Aqui estão algumas das síndromes genéticas associadas à polidactilia:

• Causas da polidactilia

  Polidactilia isolada ou não sindrômica

  Polidactilia isolada é mais frequentemente passada de um pai para um filho através de genes. Isso é conhecido como herança autossômica dominante.

  Seis dos genes específicos envolvidos foram identificados:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  As localizações cromossômicas desses genes também foram identificadas.

  Uma revisão de literatura de 2018 da genética polidactilia sugere que mutações herdadas nesses genes e suas vias de sinalização afetam os membros em crescimento do embrião durante as semanas 4 a 8.

  Casos não familiares de polidactilia isolada

  Existem evidências de que fatores ambientais desempenham um papel em casos isolados de polidactilia que não são familiares. Um estudo de 2013 de 459 crianças na Polônia com polidactilia preaxial isolada que não era familiar descobriu que ocorreu mais frequentemente em:

  • filhos de mulheres com diabetes
  • crianças com baixo peso ao nascer
  • filhos de menor ordem de nascimento (por exemplo, primeiro ou segundo filho)
  • filhos cujos pais tinham menor nível educacional
  • crianças cujas mães tiveram infecções do trato respiratório superior nos primeiros três meses de gravidez
  • crianças cujas mães tinham histórico de epilepsia
  • crianças expostas ao embrião à talidomida

  Polidactilia sindrômica

  À medida que as tecnologias genéticas avançaram, os pesquisadores identificaram mais genes e mecanismos envolvidos na polidactilia e suas síndromes associadas.

  Pensa-se que as síndromes sejam causadas por mutações genéticas que afetam as vias de sinalização durante o desenvolvimento de um embrião. As malformações dos membros são frequentemente associadas a problemas em outros órgãos.

  À medida que aprendem mais sobre esses genes, os pesquisadores esperam lançar luz sobre os mecanismos envolvidos no desenvolvimento dos membros.

  Tratar polidactilia

  O tratamento da polidactilia depende de como e onde o dígito extra está conectado à mão ou pé. Na maioria dos casos, o dígito extra é removido nos primeiros dois anos da criança. Isso dá à criança o uso típico da mão e permite que os pés se encaixem nos sapatos.

  Às vezes, os adultos fazem a cirurgia para melhorar a aparência ou a função da mão ou do pé.

  A cirurgia geralmente é ambulatorial, com anestesia local ou tópica. Diferentes técnicas cirúrgicas são objeto de pesquisas em andamento.

  Quinto dígito

  A remoção de um dedo mindinho ou dedo do pé extra geralmente é um procedimento simples.

  No passado, os nubbins eram geralmente apenas amarrados, mas isso geralmente deixava um solavanco. Agora a cirurgia é preferida.

  A criança receberá pontos para fechar a ferida. Os pontos se dissolvem dentro de duas a quatro semanas.

  Polegar ou dedão do pé

  A remoção de um polegar extra pode ser complexa. O polegar restante deve ter um ângulo e forma ideais para funcionar.Isso pode exigir alguma remodelação do polegar, envolvendo tecidos moles, tendões, articulações e ligamentos.

  Dedos ou dedos dos pés centrais

  Essa cirurgia geralmente é mais complexa e requer remodelação da mão para garantir que ela esteja totalmente funcional. Pode exigir mais de uma cirurgia, e a criança pode precisar usar gesso por algumas semanas após a cirurgia.

  Às vezes, um alfinete é inserido para manter os ossos juntos enquanto curam.

  O médico pode prescrever fisioterapia para reduzir cicatrizes e ajudar a melhorar a função.

  Diagnosticando polidactilia

  As ultrassonografias podem mostrar polidactilia no embrião nos primeiros três meses de desenvolvimento. A polidactilia pode ser isolada ou pode estar associada a outra síndrome genética.

  O médico perguntará se há histórico familiar de polidactilia. Eles também podem fazer testes genéticos para verificar anomalias nos cromossomos que possam indicar outras condições.

  Se outras condições genéticas estiverem envolvidas, o médico e possivelmente um geneticista médico discutirão as perspectivas da criança.

  Depois que a criança nasce, a polidactilia pode ser diagnosticada à vista. Se o médico suspeitar que a criança tem outras condições genéticas, fará mais testes nos cromossomos da criança.

  O médico também pode solicitar um raio-X do dígito ou dígitos envolvidos para ver como eles estão ligados aos outros dígitos e se eles têm ossos.

  Outlook para polidactilia

  Polidactilia é uma condição bastante comum. É retratado na arte antiga há quase 10.000 anos e foi transmitido por gerações.

  Se a polidactilia não estiver associada a outras síndromes genéticas, o dígito extra geralmente poderá ser removido com cirurgia de rotina. A maioria dos casos está nesta categoria. O médico da criança pode continuar a monitorar o funcionamento da mão ou pé envolvido.

  A cirurgia também é possível para os adultos melhorarem a aparência ou a funcionalidade da mão ou do pé.

  A polidactilia sindrômica pode causar comprometimento em outras partes do corpo. Também pode envolver comprometimento do desenvolvimento e incapacidade cognitiva, portanto a perspectiva dependerá da síndrome subjacente.