Distrofia muscular de duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença muscular hereditária. Envolve fraqueza muscular, que piora rapidamente.

A distrofia muscular de Duchenne é uma forma de distrofia muscular. Piora rapidamente. Outras distrofias musculares (incluindo distrofia muscular de Becker) pioram muito mais lentamente.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por um gene defeituoso para a distrofina (uma proteína nos músculos). No entanto, geralmente ocorre em pessoas sem história familiar conhecida da doença.

A condição afeta com mais frequência os meninos devido à forma como a doença é herdada. Os filhos de mulheres portadoras da doença (mulheres com um gene defeituoso, mas sem sintomas) têm cada um 50% de chance de ter a doença. Cada uma das filhas tem 50% de chance de ser portadora. Muito raramente, uma mulher pode ser afetada pela doença.

A distrofia muscular de Duchenne ocorre em cerca de 1 em cada 3600 crianças do sexo masculino. Por ser um distúrbio hereditário, os riscos incluem história familiar de distrofia muscular de Duchenne.

Os sintomas costumam aparecer antes dos 6 anos de idade. Eles podem surgir já na primeira infância. A maioria dos meninos não apresenta sintomas nos primeiros anos de vida.

Os sintomas podem incluir:

• Fadiga
• Dificuldades de aprendizagem (o QI pode ser inferior a 75)
• Deficiência intelectual (possível, mas não piora com o tempo)

Fraqueza muscular:

• Começa nas pernas e na pelve, mas também ocorre com menos gravidade nos braços, pescoço e outras áreas do corpo
• Problemas com habilidades motoras (correr, pular, pular)
• Quedas frequentes
• Problemas para se levantar da posição deitada ou subir escadas
• Falta de ar, fadiga e inchaço dos pés devido ao enfraquecimento do músculo cardíaco
• Problemas respiratórios devido ao enfraquecimento dos músculos respiratórios
• Piora gradual da fraqueza muscular

Dificuldade progressiva para caminhar:

• A capacidade de andar pode ser perdida aos 12 anos e a criança terá que usar uma cadeira de rodas.
• As dificuldades respiratórias e as doenças cardíacas geralmente começam aos 20 anos.

Um exame completo do sistema nervoso (neurológico), coração, pulmão e músculos pode mostrar:

• Músculo cardíaco anormal e doente (cardiomiopatia) torna-se evidente aos 10 anos de idade.
• A insuficiência cardíaca congestiva ou ritmo cardíaco irregular (arritmia) está presente em todas as pessoas com distrofia muscular de Duchenne aos 18 anos.
• Deformidades no peito e nas costas (escoliose).
• Músculos aumentados das panturrilhas, nádegas e ombros (por volta dos 4 ou 5 anos). Esses músculos são eventualmente substituídos por gordura e tecido conjuntivo (pseudo-hipertrofia).
• Perda de massa muscular (desgaste).
• Contraturas musculares nos calcanhares, pernas.
• Deformidades musculares.
• Distúrbios respiratórios, incluindo pneumonia e deglutição com alimentos ou fluidos passando para os pulmões (nos estágios finais da doença).

Os testes podem incluir:

• Eletromiografia (EMG)
• Testes genéticos
• Biópsia muscular
• Soro CPK

Não há cura conhecida para a distrofia muscular de Duchenne. O tratamento visa controlar os sintomas para melhorar a qualidade de vida.

Drogas esteróides podem retardar a perda de força muscular. Eles podem ser iniciados quando a criança é diagnosticada ou quando a força muscular começa a diminuir.

Outros tratamentos podem incluir:

• Albuterol, um medicamento usado para pessoas com asma
• Aminoácidos
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Óleo de peixe
• Extratos de chá verde
• Vitamina E

No entanto, os efeitos desses tratamentos não foram comprovados. As células-tronco e a terapia genética podem ser usadas no futuro.

O uso de esteróides e a falta de atividade física podem levar ao ganho excessivo de peso. A atividade é incentivada. A inatividade (como repouso na cama) pode piorar a doença muscular. A fisioterapia pode ajudar a manter a força e a função muscular. Freqüentemente, a terapia da fala é necessária.

Outros tratamentos podem incluir:

• Ventilação assistida (usada durante o dia ou noite)
• Medicamentos para ajudar a função cardíaca, como inibidores da enzima de conversão da angiotensina, betabloqueadores e diuréticos
• Aparelhos ortopédicos (como suspensórios e cadeiras de rodas) para melhorar a mobilidade
• Cirurgia da coluna para tratar escoliose progressiva em algumas pessoas
• Inibidores da bomba de prótons (para pessoas com refluxo gastroesofágico)

Vários novos tratamentos estão sendo estudados em ensaios.

Você pode aliviar o estresse da doença juntando-se a um grupo de apoio onde os membros compartilham experiências e problemas comuns. A Muscular Dystrophy Association é uma excelente fonte de informações sobre esta doença.

A distrofia muscular de Duchenne leva ao agravamento progressivo da deficiência. A morte geralmente ocorre por volta dos 25 anos, geralmente por doenças pulmonares. No entanto, os avanços nos cuidados de suporte resultaram em muitos homens vivendo mais.

As complicações podem incluir:

• Cardiomiopatia (também pode ocorrer em portadoras do sexo feminino, que também devem ser rastreadas)
• Insuficiência cardíaca congestiva (raro)
• Deformidades
• Arritmias cardíacas (raras)
• Comprometimento mental (varia, geralmente mínimo)
• Incapacidade permanente e progressiva, incluindo diminuição da mobilidade e diminuição da capacidade de cuidar de si
• Pneumonia ou outras infecções respiratórias
• Parada respiratória

Ligue para seu médico se:

• Seu filho tem sintomas de distrofia muscular de Duchenne.
• Os sintomas pioram ou surgem novos sintomas, especialmente febre com tosse ou problemas respiratórios.

Pessoas com histórico familiar da doença podem querer procurar aconselhamento genético. Os estudos genéticos realizados durante a gravidez são muito precisos na detecção da distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia muscular pseudo-hipertrófica; Distrofia muscular - tipo Duchenne

• Defeitos genéticos recessivos ligados ao X - como os meninos são afetados
• Defeitos genéticos recessivos ligados ao X

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