Triagem de DNA pré-natal livre de células

Contente

• O que é uma triagem pré-natal de DNA livre de células (cfDNA)?
• Para que é usado?
• Por que preciso de uma triagem de cfDNA pré-natal?
• O que acontece durante uma triagem de cfDNA pré-natal?
• Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para este teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Preciso saber mais alguma coisa sobre uma triagem de cfDNA pré-natal?
• Referências

O que é uma triagem pré-natal de DNA livre de células (cfDNA)?

A triagem pré-natal de DNA livre de células (cfDNA) é um exame de sangue para mulheres grávidas. Durante a gravidez, parte do DNA de um bebê por nascer circula na corrente sanguínea da mãe. Uma triagem de cfDNA verifica esse DNA para descobrir se o bebê tem maior probabilidade de ter síndrome de Down ou outro distúrbio causado por uma trissomia.

A trissomia é um distúrbio dos cromossomos. Os cromossomos são as partes das células que contêm seus genes. Os genes são partes do DNA transmitidas de sua mãe e de seu pai. Eles carregam informações que determinam suas características únicas, como altura e cor dos olhos.

• As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, em cada célula.
• Se um desses pares tiver uma cópia extra de um cromossomo, isso é chamado de trissomia. Uma trissomia causa mudanças na maneira como o corpo e o cérebro se desenvolvem.
• Na síndrome de Down, há uma cópia extra do cromossomo 21. Isso também é conhecido como trissomia 21. A síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum nos Estados Unidos.
• Outros distúrbios da trissomia incluem a síndrome de Edwards (trissomia 18), onde há uma cópia extra do cromossomo 18, e a síndrome de Patau (trissomia 13), onde há uma cópia extra do cromossomo 13. Esses distúrbios são raros, mas mais graves do que a síndrome de Down. A maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do cromossomo 13 morre no primeiro ano de vida.

Uma triagem de cfDNA tem muito pouco risco para você e seu bebê, mas não pode dizer com certeza se seu bebê tem um distúrbio cromossômico. Seu médico precisará solicitar outros testes para confirmar ou descartar um diagnóstico.

Outros nomes: DNA fetal livre de células, cffDNA, teste pré-natal não invasivo, NIPT

Para que é usado?

A triagem de cfDNA é mais frequentemente usada para mostrar se o seu bebê ainda não nascido tem um risco aumentado para uma das seguintes doenças cromossômicas:

• Síndrome de Down (trissomia 21)
• Síndrome de Edwards (trissomia 18)
• Síndrome de Patau (trissomia 13)

A triagem também pode ser usada para:

• Determine o sexo (sexo) de um bebê. Isso pode ser feito se um ultrassom mostrar que os órgãos genitais de um bebê não são claramente masculinos ou femininos. Isso pode ser causado por um distúrbio dos cromossomos sexuais.
• Verifique o tipo de sangue Rh. Rh é uma proteína encontrada nas células vermelhas do sangue. Se você tem a proteína, é considerado Rh positivo. Se não, você é Rh negativo. Se você for Rh negativo e seu bebê ainda não nascido for Rh positivo, o sistema imunológico do seu corpo pode atacar as células sanguíneas do seu bebê. Se você descobrir que é Rh negativo no início da gravidez, pode tomar medicamentos para proteger seu bebê de complicações perigosas.

Uma triagem de cfDNA pode ser feita já na décima semana de gravidez.

Por que preciso de uma triagem de cfDNA pré-natal?

Muitos profissionais de saúde recomendam esse exame para mulheres grávidas com maior risco de ter um bebê com distúrbio cromossômico. Você pode correr um risco maior se:

• Você tem 35 anos ou mais. A idade da mãe é o principal fator de risco para ter um bebê com síndrome de Down ou outros distúrbios de trissomia. O risco aumenta à medida que a mulher envelhece.
• Você teve outro bebê com um distúrbio cromossômico.
• Seu ultrassom fetal não parecia normal.
• Outros resultados do teste pré-natal não foram normais.

Alguns profissionais de saúde recomendam exames para todas as mulheres grávidas. Isso ocorre porque a triagem quase não apresenta risco e tem uma alta taxa de acurácia em comparação com outros testes de triagem pré-natal.

Você e seu médico devem discutir se um exame de cfDNA é adequado para você.

O que acontece durante uma triagem de cfDNA pré-natal?

Um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para este teste?

Você pode querer falar com um conselheiro genético antes de fazer o teste. Um conselheiro genético é um profissional especialmente treinado em genética e testes genéticos. Ele pode explicar os resultados possíveis e o que eles podem significar para você e seu bebê.

Existem riscos para o teste?

Não há risco para o feto e muito pouco para você. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

o que os resultados significam?

Se seus resultados foram negativos, é improvável que seu bebê tenha síndrome de Down ou outro distúrbio de trissomia. Se seus resultados forem positivos, significa que há um risco aumentado de que seu bebê tenha um desses distúrbios. Mas não pode dizer com certeza se seu bebê está afetado. Para um diagnóstico mais confirmado, você precisará de outros testes, como amniocentese e biópsia de vilo corial (CVS). Esses testes geralmente são procedimentos muito seguros, mas apresentam um pequeno risco de causar um aborto espontâneo.

Se você tiver dúvidas sobre os resultados, converse com seu médico e / ou conselheiro genético.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Preciso saber mais alguma coisa sobre uma triagem de cfDNA pré-natal?

Os exames de cfDNA não são tão precisos em mulheres grávidas de mais de um bebê (gêmeos, trigêmeos ou mais).

Referências

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