Teste Genético PTEN

Contente

• O que é um teste genético PTEN?
• Para que isso é usado?
• Por que preciso de um teste genético PTEN?
• O que acontece durante um teste genético PTEN?
• Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?
• Existem riscos para o teste?
• o que os resultados significam?
• Há mais alguma coisa que eu preciso saber sobre um teste genético PTEN?
• Referências

O que é um teste genético PTEN?

Um teste genético PTEN procura uma alteração, conhecida como mutação, em um gene chamado PTEN. Os genes são as unidades básicas de hereditariedade transmitidas de sua mãe e de seu pai.

O gene PTEN ajuda a interromper o crescimento de tumores. É conhecido como supressor de tumor. Um gene supressor de tumor é como os freios de um carro. Ele "freia" as células, para que não se dividam muito rapidamente. Se você tiver uma mutação genética PTEN, ela pode causar o crescimento de tumores não cancerosos chamados hamartomas. Hamartomas podem aparecer por todo o corpo. A mutação também pode levar ao desenvolvimento de tumores cancerígenos.

Uma mutação genética PTEN pode ser herdada de seus pais, ou adquirida mais tarde na vida do meio ambiente ou de um erro que acontece em seu corpo durante a divisão celular.

Uma mutação PTEN herdada pode causar uma variedade de distúrbios de saúde. Alguns deles podem começar na primeira infância. Outros aparecem na idade adulta. Esses distúrbios são frequentemente agrupados e chamados de síndrome do hamartoma PTEN (PTHS) e incluem:

• Síndrome de Cowden, um distúrbio que causa o crescimento de muitos hamartomas e aumenta o risco de vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, útero, tireóide e cólon. Pessoas com síndrome de Cowden geralmente têm uma cabeça de tamanho maior do que o normal (macrocefalia), atrasos no desenvolvimento e / ou autismo.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba também causa hamartomas e macrocefalia. Além disso, as pessoas com essa síndrome podem ter dificuldades de aprendizagem e / ou autismo. Os homens com o transtorno geralmente apresentam sardas escuras no pênis.
• Síndrome de Proteus ou semelhante a Proteus pode causar crescimento excessivo de ossos, pele e outros tecidos, bem como hamartomas e macrocefalia.

As mutações genéticas PTEN adquiridas (também conhecidas como somáticas) são uma das mutações comumente encontradas no câncer humano. Essas mutações foram encontradas em muitos tipos diferentes de câncer, incluindo câncer de próstata, câncer uterino e alguns tipos de tumores cerebrais.

Outros nomes: gene PTEN, análise completa do gene; Sequenciamento PTEN e exclusão / duplicação

Para que isso é usado?

O teste é usado para procurar uma mutação genética PTEN. Não é um teste de rotina. Geralmente é administrado a pessoas com base na história familiar, sintomas ou diagnóstico prévio de câncer, especialmente câncer de mama, tireoide ou útero.

Por que preciso de um teste genético PTEN?

Você ou seu filho podem precisar de um teste genético PTEN se você tiver um histórico familiar de mutação genética PTEN e / ou uma ou mais das seguintes condições ou sintomas:

• Vários hamartomas, especialmente na área gastrointestinal
• Macrocefalia (cabeça de tamanho maior que o normal)
• Atrasos de desenvolvimento
• Autismo
• Sardas escuras do pênis em homens
• Câncer de mama
• Câncer de tireoide
• Câncer uterino em mulheres

Se você foi diagnosticado com câncer e não tem um histórico familiar da doença, seu médico pode solicitar este teste para ver se a mutação genética PTEN pode estar causando o seu câncer. Saber se você tem a mutação pode ajudar seu provedor a prever como sua doença se desenvolverá e a orientar seu tratamento.

O que acontece durante um teste genético PTEN?

Um teste PTEN é geralmente um teste de sangue. Durante um exame de sangue, um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Você geralmente não precisa de nenhuma preparação especial para um teste PTEN.

Existem riscos para o teste?

O risco de fazer um exame de sangue é muito pequeno. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

o que os resultados significam?

Se seus resultados mostram que você tem uma mutação genética PTEN, isso não significa que você tem câncer, mas o risco é maior do que a maioria das pessoas. Mas exames de câncer mais frequentes podem reduzir o risco. O câncer é mais tratável quando encontrado nos estágios iniciais. Se você tiver a mutação, seu médico pode recomendar um ou mais dos seguintes testes de triagem:

• Colonoscopia, começando aos 35-40 anos
• Mamografia, começando aos 30 anos para mulheres
• Autoexames mensais das mamas para mulheres
• Rastreio uterino anual para mulheres
• Triagem anual de tireoide
• Verificação anual da pele em busca de crescimentos
• Triagem renal anual

Os exames anuais de tireoide e de pele também são recomendados para crianças com mutação genética PTEN.

Saiba mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados.

Há mais alguma coisa que eu preciso saber sobre um teste genético PTEN?

Se você foi diagnosticado com uma mutação genética PTEN ou está pensando em fazer o teste, pode ser útil falar com um conselheiro genético. Um conselheiro genético é um profissional especialmente treinado em genética e testes genéticos. Se você ainda não fez o teste, o conselheiro pode ajudá-lo a entender os riscos e benefícios do teste. Se você fez o teste, o conselheiro pode ajudá-lo a entender os resultados e encaminhá-lo para serviços de apoio e outros recursos.

Referências

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Oncogenes e genes supressores de tumor [atualizado em 25 de junho de 2014; citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 4 telas]. Disponível em: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Fatores de risco de câncer de tireoide; [atualizado em 9 de fevereiro de 2017; citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Sociedade Americana de Oncologia Clínica; c2005–2018. Síndrome de Cowden; Outubro de 2017 [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível em: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Sociedade Americana de Oncologia Clínica; c2005–2018. Teste genético para risco de câncer; Julho de 2017 [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 4 telas]. Disponível em: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Sociedade Americana de Oncologia Clínica; c2005–2018. Câncer hereditário de mama e ovário; Julho de 2017 [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centros para Controle e Prevenção de Doenças [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Prevenção e controle do câncer: testes de triagem [atualizado em 2 de maio de 2018; citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Hospital Infantil da Filadélfia [Internet]. Filadélfia: Hospital Infantil da Filadélfia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [cited 2018 Jul 3]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Genética e prevenção do câncer: Síndrome de Cowden (CS); Agosto de 2013 [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundação Mayo para Educação Médica e Pesquisa; c1995–2018. ID do teste: BRST6: Painel de genes do câncer de mama hereditário 6: clínico e interpretativo [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 4 telas]. Disponível em: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundação Mayo para Educação Médica e Pesquisa; c1995–2018. ID do teste: PTENZ: Gene PTEN, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 4 telas]. Disponível em: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. O MD Anderson Cancer Center da Universidade do Texas; c2018. Síndromes de câncer hereditárias [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 4 telas]. Disponível em: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Instituto Nacional do Câncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Teste genético para síndromes hereditárias de câncer [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Instituto Nacional do Câncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Dicionário NCI de Termos do Câncer: gene [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Exames de sangue [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organização Nacional para Doenças Raras [Internet]. Danbury (CT): Organização Nacional para Doenças Raras; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [cited 2018 Jul 3]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Análise de mutação PTEN [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Gene PTEN; 3 de julho de 2018 [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; O que é uma mutação genética e como ocorrem as mutações ?; 3 de julho de 2018 [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test Center: PTEN Sequencing and Deletion / Duplication [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Hospital de Pesquisa Infantil St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [cited 2018 Jul 3]; [cerca de 3 telas]. Disponível em: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [citado em 3 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível em: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

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