Anemia Falciforme

Contente

• Quais são os sintomas da anemia falciforme?
• Quais são os tipos de doença falciforme?
• Doença da hemoglobina SS
• Doença de hemoglobina SC
• Hemoglobina SB + (beta) talassemia
• Hemoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia
• Hemoglobina SD, hemoglobina SE e hemoglobina SO
• Traço falciforme
• Quem corre risco de contrair anemia falciforme?
• Que complicações podem surgir da anemia falciforme?
• Anemia grave
• Síndrome mão-pé
• Seqüestro esplênico
• Crescimento atrasado
• Complicações neurológicas
• Problemas oculares
• Úlceras de pele
• Doença cardíaca e síndrome torácica
• Doença pulmonar
• Priapismo
• Cálculos biliares
• Síndrome do peito falciforme
• Como a anemia falciforme é diagnosticada?
• História detalhada do paciente
• Exames de sangue
• Eletroforese Hb
• Como é tratada a anemia falciforme?
• Atendimento domiciliar
• Qual é a perspectiva de longo prazo para a doença falciforme?
• Fontes de artigos

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme, ou doença falciforme (SCD), é uma doença genética dos glóbulos vermelhos (RBCs). Normalmente, os eritrócitos têm o formato de discos, o que lhes dá a flexibilidade de viajar até mesmo pelos menores vasos sanguíneos. No entanto, com esta doença, os eritrócitos têm uma forma crescente anormal semelhante a uma foice. Isso os torna pegajosos e rígidos e tendem a ficar presos em pequenos vasos, o que bloqueia o sangue de atingir diferentes partes do corpo. Isso pode causar dor e danos aos tecidos.

A SCD é uma doença autossômica recessiva. Você precisa de duas cópias do gene para ter a doença. Se você tiver apenas uma cópia do gene, diz-se que você tem o traço falciforme.

Quais são os sintomas da anemia falciforme?

Os sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem em uma idade jovem. Eles podem aparecer em bebês com 4 meses de idade, mas geralmente ocorrem em torno da marca dos 6 meses.

Embora existam vários tipos de SCD, todos eles apresentam sintomas semelhantes, que variam em gravidade. Esses incluem:

• fadiga excessiva ou irritabilidade, por anemia
• agitação, em bebês
• enurese, de problemas renais associados
• icterícia, que é o amarelecimento dos olhos e da pele
• inchaço e dor nas mãos e pés
• infecções frequentes
• dor no peito, costas, braços ou pernas

Quais são os tipos de doença falciforme?

A hemoglobina é a proteína das células vermelhas do sangue que transporta oxigênio. Normalmente tem duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Os quatro tipos principais de anemia falciforme são causados ​​por diferentes mutações nesses genes.

Doença da hemoglobina SS

A doença da hemoglobina SS é o tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda cópias do gene da hemoglobina S de ambos os pais. Isso forma a hemoglobina conhecida como Hb SS. Como a forma mais grave de MSC, os indivíduos com essa forma também apresentam os piores sintomas em uma taxa mais elevada.

Doença de hemoglobina SC

A doença da hemoglobina SC é o segundo tipo mais comum de doença falciforme. Ela ocorre quando você herda o gene Hb C de um dos pais e o gene Hb S do outro. Indivíduos com Hb SC apresentam sintomas semelhantes aos indivíduos com Hb SS. No entanto, a anemia é menos grave.

Hemoglobina SB + (beta) talassemia

A hemoglobina SB + (beta) talassemia afeta a produção do gene da beta globina. O tamanho dos glóbulos vermelhos é reduzido porque menos proteína beta é produzida. Se herdado com o gene Hb S, você terá talassemia beta da hemoglobina S. Os sintomas não são tão graves.

Hemoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia

A talassemia beta-zero falciforme é o quarto tipo de doença falciforme. Também envolve o gene da beta globina. Tem sintomas semelhantes aos da anemia por Hb SS. No entanto, às vezes os sintomas da talassemia beta zero são mais graves. Está associada a um pior prognóstico.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE e hemoglobina SO

Esses tipos de doença falciforme são mais raros e geralmente não apresentam sintomas graves.

Traço falciforme

Diz-se que as pessoas que herdam apenas um gene mutado (hemoglobina S) de um dos pais têm o traço falciforme. Eles podem não apresentar sintomas ou apresentar sintomas reduzidos.

Quem corre risco de contrair anemia falciforme?

As crianças só correm o risco de contrair a doença das células falciformes se ambos os pais forem portadores do traço falciforme. Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina também pode determinar que tipo você pode carregar.

Pessoas de regiões com malária endêmica têm maior probabilidade de ser portadoras. Isso inclui pessoas de:

• África
• Índia
• o Mediterrâneo
• Arábia Saudita

Que complicações podem surgir da anemia falciforme?

A SCD pode causar complicações graves, que aparecem quando as células falciformes bloqueiam os vasos em diferentes áreas do corpo. Bloqueios dolorosos ou prejudiciais são chamados de crises de células falciformes. Eles podem ser causados ​​por uma variedade de circunstâncias, incluindo:

• doença
• mudanças na temperatura
• estresse
• hidratação pobre
• altitude

A seguir estão os tipos de complicações que podem resultar da anemia falciforme.

Anemia grave

A anemia é uma falta de hemácias. As células falciformes são facilmente rompidas. Essa separação dos eritrócitos é chamada de hemólise crônica. RBCs geralmente vivem cerca de 120 dias. As células falciformes vivem por um período máximo de 10 a 20 dias.

Síndrome mão-pé

A síndrome mão-pé ocorre quando os eritrócitos em forma de foice bloqueiam os vasos sanguíneos das mãos ou dos pés. Isso faz com que as mãos e os pés inchem. Também pode causar úlceras nas pernas. Mãos e pés inchados são frequentemente o primeiro sinal de anemia falciforme em bebês.

Seqüestro esplênico

O sequestro esplênico é um bloqueio dos vasos esplênicos pelas células falciformes. Isso causa um aumento repentino e doloroso do baço. O baço pode ter que ser removido devido a complicações da doença falciforme em uma operação conhecida como esplenectomia. Alguns pacientes com células falciformes sofrerão danos suficientes ao baço para que ele encolha e deixe de funcionar. Isso é chamado de autoesplenectomia. Pacientes sem baço correm maior risco de infecções por bactérias, como Estreptococo, Haemophiluse Salmonella espécies.

Crescimento atrasado

O crescimento retardado geralmente ocorre em pessoas com DF. As crianças são geralmente mais baixas, mas recuperam sua altura na idade adulta. A maturação sexual também pode ser retardada. Isso acontece porque os eritrócitos falciformes não podem fornecer oxigênio e nutrientes suficientes.

Complicações neurológicas

Convulsões, derrames ou mesmo coma podem resultar da doença das células falciformes. Eles são causados ​​por bloqueios cerebrais. O tratamento imediato deve ser procurado.

Problemas oculares

A cegueira é causada por bloqueios nos vasos que irrigam os olhos. Isso pode danificar a retina.

Úlceras de pele

Úlceras de pele nas pernas podem ocorrer se pequenos vasos forem bloqueados.

Doença cardíaca e síndrome torácica

Como a SCD interfere no suprimento de oxigênio no sangue, ela também pode causar problemas cardíacos que podem levar a ataques cardíacos, insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais.

Doença pulmonar

Danos aos pulmões ao longo do tempo relacionados à diminuição do fluxo sanguíneo podem resultar em hipertensão pulmonar (hipertensão pulmonar) e formação de cicatrizes nos pulmões (fibrose pulmonar). Esses problemas podem ocorrer mais cedo em pacientes com síndrome do peito falciforme. A lesão pulmonar torna mais difícil para os pulmões transferirem oxigênio para o sangue, o que pode resultar em crises de células falciformes mais frequentes.

Priapismo

O priapismo é uma ereção prolongada e dolorosa que pode ser observada em alguns homens com doença das células falciformes. Isso acontece quando os vasos sanguíneos do pênis são bloqueados. Se não for tratada, pode causar impotência.

Cálculos biliares

Os cálculos biliares são uma complicação não causada pelo bloqueio de um vaso. Em vez disso, eles são causados ​​pela quebra de RBCs. Um subproduto dessa decomposição é a bilirrubina. Altos níveis de bilirrubina podem causar cálculos biliares. Eles também são chamados de pedras de pigmento.

Síndrome do peito falciforme

A síndrome do peito falciforme é um tipo grave de crise falciforme.Causa forte dor no peito e está associada a sintomas como tosse, febre, produção de expectoração, falta de ar e baixos níveis de oxigênio no sangue. As anormalidades observadas nas radiografias de tórax podem representar pneumonia ou morte do tecido pulmonar (infarto pulmonar). O prognóstico em longo prazo para pacientes com síndrome do peito falciforme é pior do que para aqueles que não a tiveram.

Como a anemia falciforme é diagnosticada?

Todos os recém-nascidos nos Estados Unidos são examinados para a doença das células falciformes. O teste pré-parto procura o gene da célula falciforme no líquido amniótico.

Em crianças e adultos, um ou mais dos procedimentos a seguir também podem ser usados ​​para diagnosticar a doença falciforme.

História detalhada do paciente

Essa condição costuma aparecer pela primeira vez como dor aguda nas mãos e nos pés. Os pacientes também podem ter:

• forte dor nos ossos
• anemia
• aumento doloroso do baço
• problemas de crescimento
• infecções respiratórias
• úlceras das pernas
• Problemas cardíacos

O seu médico pode querer fazer um teste de anemia falciforme se você tiver algum dos sintomas mencionados acima.

Exames de sangue

Vários exames de sangue podem ser usados ​​para procurar SCD:

• O hemograma pode revelar um nível anormal de Hb na faixa de 6 a 8 gramas por decilitro.
• Os esfregaços de sangue podem mostrar hemácias que aparecem como células contraídas irregularmente.
• Os testes de solubilidade em foice procuram a presença de Hb S.

Eletroforese Hb

A eletroforese de Hb é sempre necessária para confirmar o diagnóstico de doença falciforme. Ele mede os diferentes tipos de hemoglobina no sangue.

Como é tratada a anemia falciforme?

Vários tratamentos diferentes estão disponíveis para SCD:

• A reidratação com fluidos intravenosos ajuda os glóbulos vermelhos a voltar ao estado normal. Os glóbulos vermelhos têm maior probabilidade de deformar e assumir a forma de foice se você estiver desidratado.
• O tratamento de infecções subjacentes ou associadas é uma parte importante do controle da crise, pois o estresse de uma infecção pode resultar em uma crise de células falciformes. Uma infecção também pode resultar como complicação de uma crise.
• As transfusões de sangue melhoram o transporte de oxigênio e nutrientes conforme necessário. Os concentrados de hemácias são removidos do sangue doado e administrados aos pacientes.
• O oxigênio suplementar é administrado por meio de uma máscara. Facilita a respiração e melhora os níveis de oxigênio no sangue.
• A medicação para a dor é usada para aliviar a dor durante uma crise falciforme. Você pode precisar de medicamentos de venda livre ou analgésicos fortes, como a morfina.
• (Droxia, Hydrea) ajuda a aumentar a produção de hemoglobina fetal. Pode reduzir o número de transfusões de sangue.
• As imunizações podem ajudar a prevenir infecções. Os pacientes tendem a ter imunidade mais baixa.

O transplante de medula óssea tem sido usado para tratar a anemia falciforme. Crianças menores de 16 anos que apresentam complicações graves e têm um doador compatível são os melhores candidatos.

Atendimento domiciliar

Existem coisas que você pode fazer em casa para ajudar com os sintomas da célula falciforme:

• Use almofadas de aquecimento para o alívio da dor.
• Tome suplementos de ácido fólico, conforme recomendado pelo seu médico.
• Coma uma quantidade adequada de frutas, vegetais e grãos de trigo integral. Isso pode ajudar seu corpo a produzir mais hemácias.
• Beba mais água para reduzir as chances de crises de células falciformes.
• Exercite-se regularmente e reduza o estresse para reduzir as crises também.
• Contacte o seu médico imediatamente se achar que tem algum tipo de infecção. O tratamento precoce de uma infecção pode prevenir uma crise total.

Os grupos de apoio também podem ajudá-lo a lidar com essa condição.

Qual é a perspectiva de longo prazo para a doença falciforme?

O prognóstico da doença varia. Alguns pacientes apresentam crises de células falciformes frequentes e dolorosas. Outros raramente têm ataques.

A anemia falciforme é uma doença hereditária. Fale com um conselheiro genético se estiver preocupado com a possibilidade de ser um portador. Isso pode ajudá-lo a compreender os possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.

• Fatos sobre a doença das células falciformes. (2016, 17 de novembro). Obtido de
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 de novembro) Mecanismos de resistência à malária com base genética. Gene, 467(1-2), 1-12 Obtido em
• Equipe da Mayo Clinic. (2016, 29 de dezembro). Anemia falciforme. Obtido em http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemia falciforme. (2016, 1º de fevereiro). Obtido em http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Fontes de artigos

Quais são os sinais e sintomas da doença das células falciformes? (2016, 2 de agosto). Obtido de