Atrofia muscular espinhal

Contente

• Resumo
• O que é atrofia muscular espinhal (SMA)?
• Quais são os tipos de atrofia muscular espinhal (SMA) e quais são seus sintomas?
• O que causa a atrofia muscular espinhal (SMA)?
• Como a atrofia muscular espinhal (SMA) é diagnosticada?
• Quais são os tratamentos para atrofia muscular espinhal (SMA)?

Resumo

O que é atrofia muscular espinhal (SMA)?

A atrofia muscular espinhal (SMA) é um grupo de doenças genéticas que danifica e mata os neurônios motores. Os neurônios motores são um tipo de célula nervosa na medula espinhal e na parte inferior do cérebro. Eles controlam o movimento em seus braços, pernas, rosto, peito, garganta e língua.

À medida que os neurônios motores morrem, seus músculos começam a enfraquecer e atrofiar (definhar). O dano muscular piora com o tempo e pode afetar a fala, a caminhada, a deglutição e a respiração.

Quais são os tipos de atrofia muscular espinhal (SMA) e quais são seus sintomas?

Existem diferentes tipos de SMA. Eles se baseiam na gravidade da doença e no momento em que os sintomas começam:

• Tipo l também é chamada de doença de Werdnig-Hoffman ou SMA de início infantil. É o tipo mais severo. Também é o mais comum. Bebês com esse tipo geralmente apresentam sinais da doença antes dos 6 meses de idade. Em casos mais graves, os sinais aparecem mesmo antes ou logo após o nascimento (Tipos 0 ou 1A). Os bebês podem ter problemas para engolir e respirar e podem não se mover muito. Eles têm encurtamento crônico de músculos ou tendões (chamados de contraturas). Eles geralmente não conseguem se sentar sem ajuda. Sem tratamento, muitas crianças com este tipo morrem antes dos 2 anos de idade.
• Digite ll é um tipo moderado a grave de SMA. Geralmente é notado pela primeira vez entre 6 e 18 meses de idade. A maioria das crianças com este tipo pode sentar-se sem apoio, mas não consegue ficar em pé ou andar sem ajuda. Eles também podem ter dificuldade para respirar. Eles geralmente podem viver até a adolescência ou a idade adulta jovem.
• Digite lll também é chamada de doença de Kugelberg-Welander. É o tipo mais brando que afeta crianças. Os sinais da doença geralmente aparecem após os 18 meses. Crianças com este tipo podem andar sozinhas, mas podem ter problemas para correr, se levantar de uma cadeira ou subir escadas. Eles também podem ter escoliose (curvatura da coluna), contraturas e infecções respiratórias.Com o tratamento, a maioria das crianças com este tipo terá uma expectativa de vida normal.
• Tipo IV é raro e geralmente leve. Geralmente causa sintomas após os 21 anos de idade. Os sintomas incluem fraqueza muscular leve a moderada nas pernas, tremores e problemas respiratórios leves. Os sintomas pioram lentamente com o tempo. Pessoas com este tipo de SMA têm uma expectativa de vida normal.

O que causa a atrofia muscular espinhal (SMA)?

A maioria dos tipos de SMA é causada por uma alteração no gene SMN1. Esse gene é responsável por produzir uma proteína de que os neurônios motores precisam para estar saudáveis ​​e funcionar. Mas quando parte do gene SMN1 está ausente ou anormal, não há proteína suficiente para os neurônios motores. Isso faz com que os neurônios motores morram.

A maioria das pessoas tem duas cópias do gene SM1 - uma de cada pai. SMA normalmente só acontece quando ambas as cópias têm o gene alterado. Se apenas uma cópia tiver a alteração, geralmente não há sintomas. Mas esse gene pode ser transmitido de pai para filho.

Alguns dos tipos menos comuns de SMA podem ser causados ​​por alterações em outros genes.

Como a atrofia muscular espinhal (SMA) é diagnosticada?

Seu médico pode usar muitas ferramentas para diagnosticar SMA:

• Um exame físico
• Um histórico médico, incluindo perguntas sobre histórico familiar
• Teste genético para verificar as alterações genéticas que causam SMA
• Eletromiografia e estudos de condução nervosa e uma biópsia muscular podem ser feitos, especialmente se nenhuma alteração genética foi encontrada

Os pais com histórico familiar de SMA podem fazer um teste pré-natal para verificar se o bebê tem uma alteração no gene SMN1. Uma amniocentese ou, em alguns casos, uma amostra de vilosidades coriônicas (CVS) é usada para obter a amostra para teste.

Em alguns estados, o teste genético para SMA faz parte dos testes de triagem neonatal.

Quais são os tratamentos para atrofia muscular espinhal (SMA)?

Não há cura para a SMA. Os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. Eles podem incluir

• Remédios para ajudar o corpo a produzir mais proteínas de que os neurônios motores precisam
• Terapia genética para crianças menores de 2 anos
• Terapia física, ocupacional e de reabilitação para ajudar a melhorar a postura e a mobilidade das articulações. Essas terapias também podem melhorar o fluxo sanguíneo e diminuir a fraqueza e atrofia musculares. Algumas pessoas também podem precisar de terapia para problemas de fala, mastigação e deglutição.
• Dispositivos de assistência, como suportes ou suspensórios, órteses, sintetizadores de fala e cadeiras de rodas para ajudar as pessoas a se manterem mais independentes
• Boa nutrição e dieta balanceada para ajudar a manter o peso e a força. Algumas pessoas podem precisar de um tubo de alimentação para obter a nutrição de que precisam.
• Suporte respiratório para pessoas com fraqueza muscular no pescoço, garganta e tórax. O suporte pode incluir dispositivos para ajudar na respiração durante o dia e para prevenir a apneia do sono à noite. Algumas pessoas podem precisar de um ventilador.

NIH: Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame