Deficiência de alfa-1 antitripsina

A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma condição em que o corpo não produz AAT em quantidade suficiente, uma proteína que protege os pulmões e o fígado de danos. A condição pode levar à DPOC e doença hepática (cirrose).

AAT é um tipo de proteína chamada inibidor de protease. A AAT é produzida no fígado e atua protegendo os pulmões e o fígado.

A deficiência de AAT significa que não há quantidade suficiente dessa proteína no corpo. É causado por um defeito genético. A condição é mais comum entre europeus e norte-americanos de ascendência europeia.

Adultos com deficiência grave de AAT desenvolverão enfisema, às vezes antes dos 40 anos de idade. Fumar pode aumentar o risco de enfisema e fazer com que ele ocorra mais cedo.

Os sintomas podem incluir qualquer um dos seguintes:

• Falta de ar com e sem esforço e outros sintomas de DPOC
• Sintomas de insuficiência hepática
• Perda de peso sem tentar
• Respiração ofegante

Um exame físico pode revelar um tórax em formato de barril, chiado no peito ou diminuição dos sons respiratórios. Os seguintes testes também podem ajudar no diagnóstico:

• Exame de sangue AAT
• Gasometria arterial
• Raio-x do tórax
• Tomografia computadorizada do tórax
• Teste genético
• Teste de função pulmonar

Seu médico pode suspeitar que você tenha esta condição se desenvolver:

• DPOC antes dos 45 anos
• DPOC, mas você nunca fumou ou foi exposto a toxinas
• DPOC e você tem um histórico familiar da doença
• Cirrose e nenhuma outra causa podem ser encontradas
• Cirrose e você tem um histórico familiar de doença hepática

O tratamento para a deficiência de AAT envolve a reposição da proteína AAT ausente. A proteína é administrada pela veia a cada semana ou a cada 4 semanas. Isso é apenas ligeiramente eficaz na prevenção de mais danos aos pulmões em pessoas sem doença em estágio terminal. Este procedimento é denominado terapia de reposição.

Se você fuma, precisa parar.

Outros tratamentos também são usados ​​para a DPOC e a cirrose.

O transplante de pulmão pode ser usado para doenças pulmonares graves e o transplante de fígado pode ser usado para cirrose grave.

Algumas pessoas com essa deficiência não desenvolverão doenças hepáticas ou pulmonares. Se você parar de fumar, poderá retardar a progressão da doença pulmonar.

A DPOC e a cirrose podem ser fatais.

As complicações da deficiência de AAT incluem:

• Bronquiectasia (dano das grandes vias aéreas)
• Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC)
• Insuficiência hepática ou câncer

Entre em contato com seu provedor se desenvolver sintomas de deficiência de AAT.

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• Pulmões
• Anatomia hepática

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