Autor: Florence Bailey
Data De Criação: 20 Marchar 2021
Data De Atualização: 1 Abril 2025
Anonim
Síndrome de Fanconi
Vídeo: Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é um distúrbio dos tubos renais em que certas substâncias normalmente absorvidas na corrente sanguínea pelos rins são liberadas na urina.

A síndrome de Fanconi pode ser causada por genes defeituosos ou pode ocorrer mais tarde na vida devido a danos nos rins. Às vezes, a causa da síndrome de Fanconi é desconhecida.

As causas comuns da síndrome de Fanconi em crianças são defeitos genéticos que afetam a capacidade do corpo de quebrar certos compostos, como:

  • Cistina (cistinose)
  • Frutose (intolerância à frutose)
  • Galactose (galactosemia)
  • Glicogênio (doença de armazenamento de glicogênio)

A cistinose é a causa mais comum da síndrome de Fanconi em crianças.

Outras causas em crianças incluem:

  • Exposição a metais pesados ​​como chumbo, mercúrio ou cádmio
  • Síndrome de Lowe, uma doença genética rara dos olhos, cérebro e rins
  • Doença de Wilson
  • Doença de Dent, uma doença genética rara dos rins

Em adultos, a síndrome de Fanconi pode ser causada por várias coisas que danificam os rins, incluindo:


  • Certos medicamentos, incluindo azatioprina, cidofovir, gentamicina e tetraciclina
  • Transplante de rim
  • Doença de deposição de cadeia leve
  • Mieloma múltiplo
  • Amiloidose primária

Os sintomas incluem:

  • Expelir grandes quantidades de urina, o que pode levar à desidratação
  • Sede excessiva
  • Dor óssea severa
  • Fraturas devido à fraqueza óssea
  • Fraqueza muscular

Os testes de laboratório podem mostrar que muitas das seguintes substâncias podem ser perdidas na urina:

  • Aminoácidos
  • Bicarbonato
  • Glicose
  • Magnésio
  • Fosfato
  • Potássio
  • Sódio
  • Ácido úrico

A perda dessas substâncias pode levar a uma variedade de problemas. Outros testes e um exame físico podem mostrar sinais de:

  • Desidratação devido ao excesso de urina
  • Falha de crescimento
  • Osteomalacia
  • Raquitismo
  • Acidose tubular renal tipo 2

Muitas doenças diferentes podem causar a síndrome de Fanconi. A causa subjacente e seus sintomas devem ser tratados conforme apropriado.


O prognóstico depende da doença subjacente.

Ligue para o seu médico se você tiver desidratação ou fraqueza muscular.

Síndrome de De Toni-Fanconi-Debré

  • Anatomia renal

Bonnardeaux A, Bichet DG. Distúrbios hereditários do túbulo renal. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e Rector’s The Kidney. 11ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 44.

Foreman JW. Síndrome de Fanconi e outras doenças do túbulo proximal. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologia Clínica Abrangente. 6ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Nossas Publicações

10 lanches que fazem seu rosto inchar - e 5 alimentos para comer

10 lanches que fazem seu rosto inchar - e 5 alimentos para comer

A comida não é apena reponável pelo inchaço intetinal - também pode cauar inchaço facialVocê já olhou para foto ua depoi de uma noite fora e percebeu que eu ro...
Os 6 melhores chás para dormir que ajudam você a dormir

Os 6 melhores chás para dormir que ajudam você a dormir

Uma boa noite de ono é crucial para ua aúde geral.Infelizmente, cerca de 30% da peoa ofrem de inônia ou incapacidade crônica de adormecer, continuar dormindo ou alcançar um on...