Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é um distúrbio dos tubos renais em que certas substâncias normalmente absorvidas na corrente sanguínea pelos rins são liberadas na urina.

A síndrome de Fanconi pode ser causada por genes defeituosos ou pode ocorrer mais tarde na vida devido a danos nos rins. Às vezes, a causa da síndrome de Fanconi é desconhecida.

As causas comuns da síndrome de Fanconi em crianças são defeitos genéticos que afetam a capacidade do corpo de quebrar certos compostos, como:

• Cistina (cistinose)
• Frutose (intolerância à frutose)
• Galactose (galactosemia)
• Glicogênio (doença de armazenamento de glicogênio)

A cistinose é a causa mais comum da síndrome de Fanconi em crianças.

Outras causas em crianças incluem:

• Exposição a metais pesados ​​como chumbo, mercúrio ou cádmio
• Síndrome de Lowe, uma doença genética rara dos olhos, cérebro e rins
• Doença de Wilson
• Doença de Dent, uma doença genética rara dos rins

Em adultos, a síndrome de Fanconi pode ser causada por várias coisas que danificam os rins, incluindo:

• Certos medicamentos, incluindo azatioprina, cidofovir, gentamicina e tetraciclina
• Transplante de rim
• Doença de deposição de cadeia leve
• Mieloma múltiplo
• Amiloidose primária

Os sintomas incluem:

• Expelir grandes quantidades de urina, o que pode levar à desidratação
• Sede excessiva
• Dor óssea severa
• Fraturas devido à fraqueza óssea
• Fraqueza muscular

Os testes de laboratório podem mostrar que muitas das seguintes substâncias podem ser perdidas na urina:

• Aminoácidos
• Bicarbonato
• Glicose
• Magnésio
• Fosfato
• Potássio
• Sódio
• Ácido úrico

A perda dessas substâncias pode levar a uma variedade de problemas. Outros testes e um exame físico podem mostrar sinais de:

• Desidratação devido ao excesso de urina
• Falha de crescimento
• Osteomalacia
• Raquitismo
• Acidose tubular renal tipo 2

Muitas doenças diferentes podem causar a síndrome de Fanconi. A causa subjacente e seus sintomas devem ser tratados conforme apropriado.

O prognóstico depende da doença subjacente.

Ligue para o seu médico se você tiver desidratação ou fraqueza muscular.

Síndrome de De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomia renal

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