Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma doença hereditária que danifica os minúsculos vasos sanguíneos dos rins. Também causa perda de audição e problemas nos olhos.

A síndrome de Alport é uma forma hereditária de inflamação renal (nefrite). É causada por um defeito (mutação) em um gene de uma proteína do tecido conjuntivo, chamado colágeno.

O distúrbio é raro. Existem três tipos genéticos:

• Síndrome de Alport ligada ao X (XLAS) - é o tipo mais comum. A doença é mais grave em homens do que em mulheres.
• Síndrome de Alport autossômica recessiva (ARAS) - Homens e mulheres têm doença igualmente grave.
• Síndrome de Alport autossômica dominante (ADAS) - este é o tipo mais raro. Homens e mulheres têm doenças igualmente graves.

RINS

Em todos os tipos de síndrome de Alport, os rins são afetados. Os minúsculos vasos sanguíneos nos glomérulos dos rins são danificados. Os glomérulos filtram o sangue para fazer urina e remover os resíduos do sangue.

No início, não há sintomas. Com o tempo, à medida que os glomérulos são cada vez mais danificados, a função renal é perdida e produtos residuais e fluidos se acumulam no corpo. A condição pode progredir para doença renal em estágio terminal (ESRD) em uma idade precoce, entre a adolescência e os 40 anos. Nesse ponto, a diálise ou um transplante renal são necessários.

Os sintomas de problemas renais incluem:

• Cor de urina anormal
• Sangue na urina (que pode ser agravado por infecções respiratórias superiores ou exercícios)
• Dor no flanco
• Pressão alta
• Inchaço em todo o corpo

OUVIDOS

Com o tempo, a síndrome de Alport também leva à perda de audição. No início da adolescência, é comum em homens com XLAS, embora em mulheres a perda auditiva não seja tão comum e aconteça na idade adulta. Com o ARAS, meninos e meninas têm perda auditiva durante a infância. Com ADAS, ocorre mais tarde na vida.

A perda auditiva geralmente ocorre antes da insuficiência renal.

OLHOS

A síndrome de Alport também causa problemas nos olhos, incluindo:

• Forma anormal do cristalino (lenticonus anterior), que pode levar a um lento declínio da visão, bem como catarata.
• Erosão da córnea na qual há perda da camada externa da cobertura do globo ocular, causando dor, coceira ou vermelhidão do olho ou visão turva.
• Coloração anormal da retina, uma condição chamada retinopatia pontilhada. Não causa problemas de visão, mas pode ajudar a diagnosticar a síndrome de Alport.
• Buraco macular no qual há afinamento ou ruptura da mácula. A mácula é uma parte da retina que torna a visão central mais nítida e detalhada. Um buraco macular causa visão central turva ou distorcida.

O médico irá examiná-lo e perguntar sobre seus sintomas.

Os seguintes testes podem ser feitos:

• BUN e creatinina sérica
• Hemograma completo
• Biópsia renal
• Urinálise

Se o seu provedor suspeitar que você tem a síndrome de Alport, você provavelmente também fará testes de visão e audição.

Os objetivos do tratamento incluem monitorar e controlar a doença e tratar os sintomas.

Seu provedor pode recomendar qualquer um dos seguintes:

• Uma dieta que limita o sal, líquidos e potássio
• Remédios para controlar a pressão alta

A doença renal é controlada por:

• Tomar medicamentos para retardar o dano renal
• Uma dieta que limita o sal, os líquidos e as proteínas

A perda auditiva pode ser tratada com aparelhos auditivos. Os problemas oculares são tratados conforme necessário. Por exemplo, uma lente anormal devido a lenticone ou catarata pode ser substituída.

O aconselhamento genético pode ser recomendado porque o distúrbio é hereditário.

Esses recursos fornecem mais informações sobre a síndrome de Alport:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fundação Nacional do Rim - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organização Nacional para Doenças Raras - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

As mulheres geralmente têm uma expectativa de vida normal, sem sinais da doença, exceto pelo sangue na urina. Em casos raros, as mulheres apresentam hipertensão, inchaço e surdez dos nervos como uma complicação da gravidez.

Nos homens, surdez, problemas de visão e doença renal em estágio terminal são prováveis ​​aos 50 anos.

Como os rins falham, será necessária diálise ou transplante.

Ligue para uma consulta com seu provedor se:

• Você tem sintomas da síndrome de Alport
• Você tem histórico familiar de síndrome de Alport e planeja ter filhos
• A produção de urina diminui ou pára ou você vê sangue na urina (isso pode ser um sintoma de doença renal crônica)

O conhecimento dos fatores de risco, como história familiar do transtorno, pode permitir que a doença seja detectada precocemente.

Nefrite hereditária; Hematúria - nefropatia - surdez; Nefrite familiar hemorrágica; Surdez hereditária e nefropatia

• Anatomia renal

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