Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)

A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença rara na qual os glóbulos vermelhos se rompem mais cedo do que o normal.

Pessoas com essa doença têm células sanguíneas sem um gene chamado PIG-A. Este gene permite que uma substância chamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI) ajude certas proteínas a aderirem às células.

Sem o PIG-A, proteínas importantes não podem se conectar à superfície da célula e protegê-la de substâncias no sangue chamadas complemento. Como resultado, os glóbulos vermelhos se rompem muito cedo. Os glóbulos vermelhos liberam hemoglobina para o sangue, que pode passar para a urina. Isso pode acontecer a qualquer momento, mas é mais provável de ocorrer durante a noite ou de manhã cedo.

A doença pode afetar pessoas de qualquer idade. Pode estar associada a anemia aplástica, síndrome mielodisplásica ou leucemia mielóide aguda.

Os fatores de risco, exceto para anemia aplástica prévia, não são conhecidos.

Os sintomas podem incluir:

• Dor abdominal
• Dor nas costas
• Coágulos sanguíneos podem se formar em algumas pessoas
• Urina escura vai e vem
• Fácil hematoma ou sangramento
• Dor de cabeça
• Falta de ar
• Fraqueza, fadiga
• Palidez
• Dor no peito
• Dificuldade em engolir

As contagens de glóbulos vermelhos e brancos e de plaquetas podem ser baixas.

A urina vermelha ou marrom sinaliza a quebra das células vermelhas do sangue e que a hemoglobina está sendo liberada na circulação do corpo e, eventualmente, na urina.

Os testes que podem ser feitos para diagnosticar esta condição incluem:

• Hemograma completo (CBC)
• Teste de Coombs
• Citometria de fluxo para medir certas proteínas
• Teste de presunto (hemolisina ácida)
• Hemoglobina sérica e haptoglobina
• Teste de hemólise de sacarose
• Urinálise
• Urina hemossiderina, urobilinogênio, hemoglobina
• Teste de LDH
• Contagem de reticulócitos

Esteróides ou outros medicamentos que suprimem o sistema imunológico podem ajudar a retardar a degradação dos glóbulos vermelhos. As transfusões de sangue podem ser necessárias. Ferro e ácido fólico suplementares são fornecidos. Anticoagulantes também podem ser necessários para prevenir a formação de coágulos.

Soliris (eculizumab) é um medicamento usado para tratar a HPN. Ele bloqueia a degradação dos glóbulos vermelhos.

O transplante de medula óssea pode curar esta doença. Também pode interromper o risco de desenvolver HPN em pessoas com anemia aplástica.

Todas as pessoas com HPN devem receber vacinas contra certos tipos de bactérias para prevenir a infecção. Pergunte ao seu médico quais são os certos para você.

O resultado varia. A maioria das pessoas sobrevive por mais de 10 anos após o diagnóstico. A morte pode resultar de complicações como formação de coágulos sanguíneos (trombose) ou sangramento.

Em casos raros, as células anormais podem diminuir com o tempo.

As complicações podem incluir:

• Leucemia mielóide aguda
• Anemia aplástica
• Coágulos de sangue
• Morte
• Anemia hemolítica
• Anemia ferropriva
• Mielodisplasia

Ligue para o seu médico se encontrar sangue na urina, se os sintomas piorarem ou não melhorarem com o tratamento, ou se desenvolverem novos sintomas.

Não há maneira conhecida de prevenir esse transtorno.

PNH

• Células sanguíneas

Brodsky RA. Hemoglobinúria paroxística noturna. Em: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 31.

Michel M. Autoimmune e anemias hemolíticas intravasculares. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 151.