Talassemia

A talassemia é uma doença do sangue transmitida através de famílias (hereditária) em que o corpo produz uma forma anormal ou quantidade inadequada de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. O distúrbio resulta na destruição de um grande número de glóbulos vermelhos, o que leva à anemia.

A hemoglobina é composta por duas proteínas:

• Alfa globina
• Beta globina

A talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que ajuda a controlar a produção de uma dessas proteínas.

Existem dois tipos principais de talassemia:

• A talassemia alfa ocorre quando um gene ou genes relacionados à proteína alfa globina estão ausentes ou são alterados (mutados).
• A beta talassemia ocorre quando defeitos genéticos semelhantes afetam a produção da proteína beta globina.

Alfa talassemias ocorrem com mais frequência em pessoas do sudeste da Ásia, Oriente Médio, China e pessoas de ascendência africana.

As beta talassemias ocorrem com mais frequência em pessoas de origem mediterrânea. Em menor grau, chineses, outros asiáticos e afro-americanos podem ser afetados.

Existem muitas formas de talassemia. Cada tipo possui muitos subtipos diferentes. Tanto a talassemia alfa quanto beta incluem as duas formas a seguir:

• Talassemia major
• Talassemia menor

Você deve herdar o defeito do gene de ambos os pais para desenvolver talassemia major.

A talassemia menor ocorre se você receber o gene defeituoso de apenas um dos pais. Pessoas com essa forma do transtorno são portadoras da doença. Na maioria das vezes, eles não apresentam sintomas.

A beta talassemia major também é chamada de anemia de Cooley.

Os fatores de risco para talassemia incluem:

• Etnia asiática, chinesa, mediterrânea ou afro-americana
• História familiar do transtorno

A forma mais grave de talassemia alfa causa natimortos (morte do feto durante o nascimento ou nos estágios finais da gravidez).

Crianças nascidas com talassemia beta maior (anemia de Cooley) são normais ao nascimento, mas desenvolvem anemia grave durante o primeiro ano de vida.

Outros sintomas podem incluir:

• Deformidades ósseas na face
• Fadiga
• Falha de crescimento
• Falta de ar
• Pele amarela (icterícia)

Pessoas com as formas menores de talassemia alfa e beta apresentam glóbulos vermelhos pequenos, mas não apresentam sintomas.

Seu médico fará um exame físico para verificar se há um baço dilatado.

Uma amostra de sangue será enviada a um laboratório para análise.

• Os glóbulos vermelhos parecerão pequenos e com formato anormal quando observados ao microscópio.
• Um hemograma completo (CBC) revela anemia.
• Um teste chamado eletroforese de hemoglobina mostra a presença de uma forma anormal de hemoglobina.
• Um teste chamado análise mutacional pode ajudar a detectar a talassemia alfa.

O tratamento para a talassemia major frequentemente envolve transfusões de sangue regulares e suplementos de folato.

Se você receber transfusões de sangue, não deve tomar suplementos de ferro. Isso pode fazer com que uma grande quantidade de ferro se acumule no corpo, o que pode ser prejudicial.

Pessoas que recebem muitas transfusões de sangue precisam de um tratamento chamado terapia de quelação. Isso é feito para remover o excesso de ferro do corpo.

Um transplante de medula óssea pode ajudar a tratar a doença em algumas pessoas, especialmente crianças.

A talassemia grave pode causar morte precoce (entre 20 e 30 anos) devido à insuficiência cardíaca. Receber transfusões de sangue regulares e terapia para remover o ferro do corpo ajuda a melhorar o resultado.

As formas menos graves de talassemia geralmente não reduzem a expectativa de vida.

Você pode procurar aconselhamento genético se tiver um histórico familiar da doença e estiver pensando em ter filhos.

Não tratada, a talassemia major causa insuficiência cardíaca e problemas hepáticos. Também aumenta a probabilidade de uma pessoa desenvolver infecções.

As transfusões de sangue podem ajudar a controlar alguns sintomas, mas apresentam o risco de efeitos colaterais devido ao excesso de ferro.

Ligue para seu provedor se:

• Você ou seu filho apresentam sintomas de talassemia.
• Você está sendo tratado para o distúrbio e novos sintomas aparecem.

Anemia mediterrânea; Anemia de Cooley; Beta talassemia; Alfa talassemia

• Talassemia major
• Talassemia menor

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