Distrofia muscular facioscapulohumeral

A distrofia muscular facioscapulohumeral é uma fraqueza muscular e perda de tecido muscular que piora com o tempo.

A distrofia muscular facioscapulohumeral afeta os músculos da parte superior do corpo. Não é o mesmo que distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker, que afetam a parte inferior do corpo.

A distrofia muscular facioscapulohumeral é uma doença genética decorrente de uma mutação cromossômica. Ele aparece em homens e mulheres. Ele pode se desenvolver em uma criança se um dos pais for portador do gene para o distúrbio. Em 10% a 30% dos casos, os pais não são portadores do gene.

A distrofia muscular facioscapulohumeral é uma das formas mais comuns de distrofia muscular, afetando 1 em 15.000 a 1 em 20.000 adultos nos Estados Unidos. Afeta homens e mulheres igualmente.

Os homens geralmente apresentam mais sintomas do que as mulheres.

A distrofia muscular facioscapulohumeral afeta principalmente os músculos da face, ombro e braço. No entanto, também pode afetar os músculos ao redor da pélvis, quadris e perna.

Os sintomas podem aparecer após o nascimento (forma infantil), mas geralmente não aparecem até os 10 a 26 anos de idade. No entanto, não é incomum que os sintomas apareçam muito mais tarde na vida. Em alguns casos, os sintomas nunca se desenvolvem.

Os sintomas são geralmente leves e pioram muito lentamente. A fraqueza muscular do rosto é comum e pode incluir:

• Pálpebra caída
• Incapacidade de assobiar devido à fraqueza dos músculos da bochecha
• Expressão facial diminuída devido à fraqueza dos músculos faciais
• Expressão facial deprimida ou zangada
• Dificuldade em pronunciar palavras
• Dificuldade em alcançar acima do nível do ombro

A fraqueza dos músculos do ombro causa deformidades, como omoplatas pronunciadas (asa da escapular) e ombros inclinados. A pessoa tem dificuldade para levantar os braços devido à fraqueza dos músculos dos ombros e braços.

A fraqueza da parte inferior das pernas é possível à medida que o distúrbio piora. Isso interfere na capacidade de praticar esportes devido à diminuição da força e ao equilíbrio insuficiente. A fraqueza pode ser grave o suficiente para interferir na caminhada. Uma pequena porcentagem de pessoas usa cadeira de rodas.

A dor crônica está presente em 50% a 80% das pessoas com esse tipo de distrofia muscular.

Perda auditiva e ritmos cardíacos anormais podem ocorrer, mas são raros.

Um exame físico mostrará fraqueza dos músculos da face e dos ombros, bem como asas escapulares. A fraqueza dos músculos das costas pode causar escoliose, enquanto a fraqueza dos músculos abdominais pode ser a causa de uma barriga flácida. A pressão arterial elevada pode ser observada, mas geralmente é leve. Um exame ocular pode mostrar alterações nos vasos sanguíneos da parte posterior do olho.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• Teste de creatina quinase (pode ser ligeiramente alto)
• Teste de DNA
• Eletrocardiograma (ECG)
• EMG (eletromiografia)
• Angiografia de fluoresceína
• Teste genético do cromossomo 4
• Testes de audição
• Biópsia muscular (pode confirmar o diagnóstico)
• Exame visual
• Teste cardíaco
• Raios-X da coluna para determinar se há escoliose
• Testes de função pulmonar

Atualmente, a distrofia muscular facioescapulo-umeral permanece incurável. Os tratamentos são administrados para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. A atividade é incentivada. A inatividade, como o repouso na cama, pode piorar a doença muscular.

A fisioterapia pode ajudar a manter a força muscular. Outros tratamentos possíveis incluem:

• Terapia ocupacional para ajudar a melhorar as atividades da vida diária.
• Salbutamol oral para aumentar a massa muscular (mas não a força).
• Terapia de fala.
• Cirurgia para consertar uma escápula alada.
• Auxiliares de marcha e dispositivos de apoio para os pés, se houver fraqueza no tornozelo.
• BiPAP para ajudar a respirar. O oxigênio sozinho deve ser evitado em pacientes com alto nível de CO2 (hipercarbia).
• Serviços de aconselhamento (psiquiatra, psicólogo, assistente social).

A deficiência geralmente é pequena. A expectativa de vida na maioria das vezes não é afetada.

As complicações podem incluir:

• Mobilidade diminuída.
• Diminuição da capacidade de cuidar de si mesmo.
• Deformidades da face e ombros.
• Perda de audição.
• Perda de visão (rara).
• Insuficiência respiratória. (Certifique-se de falar com seu médico antes de fazer anestesia geral.)

Ligue para o seu provedor se os sintomas desta condição se desenvolverem.

O aconselhamento genético é recomendado para casais com histórico familiar desta doença que desejam ter filhos.

Distrofia muscular Landouzy-Dejerine

• Músculos superficiais anteriores

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