Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de doenças transmitidas por famílias que afetam os nervos fora do cérebro e da coluna vertebral. Eles são chamados de nervos periféricos.

Charcot-Marie-Tooth é uma das doenças mais comuns relacionadas aos nervos transmitidas de família (hereditária). Alterações em pelo menos 40 genes causam diferentes formas da doença.

A doença causa danos ou destruição da cobertura (bainha de mielina) ao redor das fibras nervosas.

Os nervos que estimulam o movimento (chamados nervos motores) são os mais gravemente afetados. Os nervos das pernas são afetados primeiro e mais gravemente.

Os sintomas geralmente começam entre a metade da infância e o início da idade adulta. Eles podem incluir:

• Deformidade do pé (arco muito alto para os pés)
• Queda do pé (incapacidade de manter o pé na horizontal)
• Perda do músculo da perna, o que leva a panturrilhas magras
• Dormência no pé ou perna
• Andar com "tapas" (pés batem com força no chão ao caminhar)
• Fraqueza dos quadris, pernas ou pés

Mais tarde, sintomas semelhantes podem aparecer nos braços e nas mãos. Isso pode incluir uma mão em forma de garra.

Um exame físico pode mostrar:

• Dificuldade em levantar o pé e fazer movimentos com os dedos para fora (pé caído)
• Falta de reflexos de alongamento nas pernas
• Perda de controle muscular e atrofia (encolhimento dos músculos) no pé ou na perna
• Feixes de nervos espessados ​​sob a pele das pernas

Os testes de condução nervosa costumam ser feitos para identificar diferentes formas do distúrbio. Uma biópsia do nervo pode confirmar o diagnóstico.

O teste genético também está disponível para a maioria das formas da doença.

Não há cura conhecida. Cirurgia ou equipamento ortopédico (como aparelho ortopédico ou calçado ortopédico) pode facilitar a marcha.

A terapia física e ocupacional pode ajudar a manter a força muscular e melhorar o funcionamento independente.

A doença de Charcot-Marie-Tooth piora lentamente. Algumas partes do corpo podem ficar dormentes e a dor pode variar de leve a forte. Eventualmente, a doença pode causar deficiência.

As complicações podem incluir:

• Incapacidade progressiva de andar
• Fraqueza progressiva
• Lesão em áreas do corpo que diminuíram a sensação

Ligue para seu médico se houver fraqueza contínua ou diminuição da sensação nos pés ou nas pernas.

Aconselhamento e testes genéticos são recomendados se houver uma forte história familiar do transtorno.

Atrofia muscular neuropática progressiva (fibular); Disfunção hereditária do nervo fibular; Neuropatia - peroneal (hereditária); Neuropatia motora e sensorial hereditária

• Sistema nervoso central e sistema nervoso periférico

Katirji B. Distúrbios dos nervos periféricos. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia de Bradley na Prática Clínica. 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 107.

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