Esclerose tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença genética que afeta a pele, o cérebro / sistema nervoso, os rins, o coração e os pulmões. A condição também pode causar o crescimento de tumores no cérebro. Esses tumores têm uma aparência em forma de tubérculo ou raiz.

A esclerose tuberosa é uma doença hereditária. Mudanças (mutações) em um dos dois genes, TSC1 e TSC2, são responsáveis ​​pela maioria dos casos.

Apenas um dos pais precisa transmitir a mutação para que a criança pegue a doença. No entanto, dois terços dos casos são devido a novas mutações. Na maioria dos casos, não há história familiar de esclerose tuberosa.

Esta condição faz parte de um grupo de doenças chamadas síndromes neurocutâneas. A pele e o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) estão envolvidos.

Não há fatores de risco conhecidos, além de ter um pai com esclerose tuberosa. Nesse caso, cada criança tem 50% de chance de herdar a doença.

Os sintomas de pele incluem:

• Áreas da pele que são brancas (devido à diminuição do pigmento) e têm uma aparência de folha cinza ou confete
• Manchas vermelhas no rosto contendo muitos vasos sanguíneos (angiofibromas faciais)
• Manchas salientes da pele com textura de casca de laranja (manchas verdes), geralmente nas costas

Os sintomas cerebrais incluem:

• Transtornos do espectro do autismo
• Atrasos de desenvolvimento
• Deficiência intelectual
• Convulsões

Outros sintomas incluem:

• Esmalte dentado picado.
• Crescimentos ásperos sob ou ao redor das unhas dos pés e das mãos.
• Tumores não cancerosos de borracha na língua ou ao redor dela.
• Doença pulmonar conhecida como LAM (linfangioleiomiomatose). Isso é mais comum em mulheres. Em muitos casos, não há sintomas. Em outras pessoas, isso pode causar falta de ar, tosse com sangue e colapso pulmonar.
  

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Algumas pessoas têm inteligência normal e nenhuma convulsão. Outros têm deficiência intelectual ou convulsões de difícil controle.

Os sinais podem incluir:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)
• Depósitos de cálcio no cérebro
• "Tubérculos" não cancerosos no cérebro
• Crescimentos elásticos na língua ou gengivas
• Crescimento semelhante a tumor (hamartoma) na retina, manchas claras no olho
• Tumores do cérebro ou rins

Os testes podem incluir:

• Tomografia computadorizada da cabeça
• TC de tórax
• Ecocardiograma (ultrassom do coração)
• Ressonância magnética da cabeça
• Ultrassom do rim
• Exame de luz ultravioleta da pele

Teste de DNA para os dois genes que podem causar esta doença (TSC1 ou TSC2) está disponível.

A ultrassonografia regular dos rins é importante para garantir que não haja crescimento do tumor.

Não há cura conhecida para a esclerose tuberosa. Como a doença pode variar de pessoa para pessoa, o tratamento é baseado nos sintomas.

• Dependendo da gravidade da deficiência intelectual, a criança pode precisar de educação especial.
• Algumas convulsões são controladas com medicamentos (vigabatrina). Outras crianças podem precisar de cirurgia.
• Pequenos crescimentos na face (angiofibromas faciais) podem ser removidos por tratamento a laser. Esses crescimentos tendem a voltar, e tratamentos repetidos serão necessários.
• Rabdomiomas cardíacos geralmente desaparecem após a puberdade. A cirurgia para removê-los geralmente não é necessária.
• Os tumores cerebrais podem ser tratados com medicamentos chamados inibidores de mTOR (sirolimus, everolimus).
• Os tumores renais são tratados com cirurgia ou reduzindo o suprimento de sangue por meio de técnicas especiais de raio-x. Os inibidores de mTOR estão sendo estudados como outro tratamento para tumores renais.

Para obter informações e recursos adicionais, entre em contato com a Tuberous Sclerosis Alliance em www.tsalliance.org.

Crianças com esclerose tuberosa leve costumam se dar bem. No entanto, crianças com deficiência intelectual grave ou convulsões incontroláveis ​​geralmente precisam de assistência vitalícia.

Às vezes, quando uma criança nasce com esclerose tuberosa grave, descobre-se que um dos pais teve um caso leve de esclerose tuberosa que não foi diagnosticado.

Os tumores nesta doença tendem a ser não cancerosos (benignos). No entanto, alguns tumores (como tumores renais ou cerebrais) podem se tornar cancerígenos.

As complicações podem incluir:

• Tumores cerebrais (astrocitoma)
• Tumores cardíacos (rabdomioma)
• Grave deficiência intelectual
• Convulsões incontroláveis

Ligue para seu médico se:

• Qualquer um dos lados da sua família tem histórico de esclerose tuberosa
• Você nota sintomas de esclerose tuberosa em seu filho

Chame um especialista em genética se seu filho for diagnosticado com rabdomioma cardíaco. A esclerose tuberosa é a principal causa desse tumor.

O aconselhamento genético é recomendado para casais com histórico familiar de esclerose tuberosa e que desejam ter filhos.

O diagnóstico pré-natal está disponível para famílias com uma mutação genética conhecida ou história desta condição. No entanto, a esclerose tuberosa freqüentemente aparece como uma nova mutação de DNA. Esses casos não são evitáveis.

Doença de Bourneville

• Esclerose tuberosa, angiofibromas - face
• Esclerose tuberosa - mácula hipopigmentada

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