Síndrome de Crigler-Najjar

A síndrome de Crigler-Najjar é uma doença hereditária muito rara na qual a bilirrubina não pode ser decomposta. A bilirrubina é uma substância produzida pelo fígado.

Uma enzima converte a bilirrubina em uma forma que pode ser facilmente removida do corpo. A síndrome de Crigler-Najjar ocorre quando esta enzima não funciona corretamente. Sem esta enzima, a bilirrubina pode se acumular no corpo e levar a:

• Icterícia (descoloração amarela da pele e olhos)
• Danos ao cérebro, músculos e nervos

O tipo I Crigler-Najjar é a forma da doença que começa cedo na vida. A síndrome de Crigler-Najjar tipo II pode começar mais tarde na vida.

A síndrome ocorre em famílias (herdadas). A criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a forma grave da doença. Os pais que são portadores (com apenas um gene defeituoso) têm cerca de metade da atividade enzimática de um adulto normal, mas NÃO apresentam sintomas.

Os sintomas podem incluir:

• Confusão e mudanças no pensamento
• Pele amarela (icterícia) e amarela na parte branca dos olhos (icterícia), que começam alguns dias após o nascimento e pioram com o tempo
• Letargia
• Má alimentação
• Vômito

Os testes de função hepática incluem:

• Bilirrubina conjugada (ligada)
• Nível total de bilirrubina
• Bilirrubina não conjugada (não ligada) no sangue.
• Ensaio de enzima
• Biópsia de fígado

O tratamento com luz (fototerapia) é necessário ao longo da vida de uma pessoa. Em bebês, isso é feito usando luzes de bilirrubina (luzes bili ou 'azuis'). A fototerapia não funciona tão bem depois dos 4 anos, porque a pele espessada bloqueia a luz.

Um transplante de fígado pode ser feito em algumas pessoas com doença do tipo I.

As transfusões de sangue podem ajudar a controlar a quantidade de bilirrubina no sangue. Os compostos de cálcio às vezes são usados ​​para remover a bilirrubina do intestino.

O medicamento fenobarbitol é algumas vezes usado para tratar a síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

As formas mais leves da doença (tipo II) não causam danos ao fígado ou alterações no pensamento durante a infância. Pessoas afetadas por uma forma leve ainda têm icterícia, mas apresentam menos sintomas e menos danos aos órgãos.

Bebês com a forma grave da doença (tipo I) podem continuar a ter icterícia na idade adulta e podem precisar de tratamento diário. Se não for tratada, esta forma grave da doença pode levar à morte na infância.

Pessoas com essa condição que atingem a idade adulta desenvolverão danos cerebrais devido à icterícia (kernicterus), mesmo com tratamento regular. A expectativa de vida para a doença do tipo I é de 30 anos.

Possíveis complicações incluem:

• Uma forma de dano cerebral causado por icterícia (kernicterus)
• Pele / olhos amarelos crônicos

Procure aconselhamento genético se estiver planejando ter filhos e tiver uma história familiar de Crigler-Najjar.

Ligue para seu médico se você ou seu filho recém-nascido tiver icterícia que não passa.

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de síndrome de Crigler-Najjar que desejam ter filhos. Os exames de sangue podem identificar as pessoas que carregam a variação genética.

Deficiência de glucuronil transferase (tipo I Crigler-Najjar); Síndrome de Arias (tipo II Crigler-Najjar)

• Anatomia hepática

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