Acidemia metilmalônica

A acidemia metilmalônica é um distúrbio no qual o corpo não consegue quebrar certas proteínas e gorduras. O resultado é o acúmulo de uma substância chamada ácido metilmalônico no sangue. Essa condição é transmitida às famílias.

É uma das várias condições denominadas "erro inato do metabolismo".

A doença é mais frequentemente diagnosticada no primeiro ano de vida. É um transtorno autossômico recessivo. Isso significa que o gene defeituoso deve ser transmitido para a criança por ambos os pais.

Um recém-nascido com essa condição rara pode morrer antes mesmo de ser diagnosticado. A acidemia metilmalônica afeta meninos e meninas igualmente.

Os bebês podem parecer normais ao nascer, mas desenvolvem sintomas quando começam a comer mais proteínas, o que pode piorar a condição. A doença pode causar convulsões e derrame.

Os sintomas incluem:

• Doença cerebral que piora (encefalopatia progressiva)
• Desidratação
• Atrasos de desenvolvimento
• Fracasso para prosperar
• Letargia
• Convulsões
• Vômito

O teste de acidemia metilmalônica costuma ser feito como parte de um exame de triagem neonatal. O Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos recomenda o rastreamento dessa condição no nascimento porque a detecção e o tratamento precoces são úteis.

Os testes que podem ser feitos para diagnosticar esta condição incluem:

• Teste de amônia
• Gases sanguíneos
• Hemograma completo
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro
• Níveis de eletrólito
• Teste genético
• Exame de sangue de ácido metilmalônico
• Teste de aminoácidos plasmáticos

O tratamento consiste em suplementos de cobalamina e carnitina e uma dieta pobre em proteínas. A dieta da criança deve ser cuidadosamente controlada.

Se os suplementos não ajudarem, o médico também pode recomendar uma dieta que evite substâncias chamadas isoleucina, treonina, metionina e valina.

O transplante de fígado ou rim (ou ambos) demonstrou ajudar alguns pacientes. Esses transplantes fornecem ao corpo novas células que ajudam a decompor o ácido metilmalônico normalmente.

Os bebês podem não sobreviver ao primeiro episódio de sintomas desta doença. Aqueles que sobrevivem freqüentemente têm problemas com o desenvolvimento do sistema nervoso, embora o desenvolvimento cognitivo normal possa ocorrer.

As complicações podem incluir:

• Coma
• Morte
• Falência renal
• Pancreatite
• Cardiomiopatia
• Infecções recorrentes
• Hipoglicemia

Procure ajuda médica imediatamente se seu filho estiver tendo uma convulsão pela primeira vez.

Consulte um provedor se seu filho apresentar sinais de:

• Fracasso de prosperar
• Atrasos de desenvolvimento

Uma dieta pobre em proteínas pode ajudar a reduzir o número de ataques. Pessoas com essa condição devem evitar aqueles que sofrem de doenças contagiosas, como resfriados e gripes.

O aconselhamento genético pode ser útil para casais com histórico familiar desse transtorno que desejam ter um bebê.

Às vezes, a triagem neonatal expandida é feita no nascimento, incluindo a triagem para acidemia metilmalônica. Você pode perguntar ao seu provedor se seu filho fez essa triagem.

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